Περιεχόμενο
Το απλούστερο είδος μετάλλαξης είναι μια σημειακή μετάλλαξη, στην οποία ένα είδος νουκλεοτιδίου, το βασικό δομικό στοιχείο του DNA και του RNA, ανταλλάσσεται τυχαία με ένα άλλο. Αυτές οι αλλαγές συχνά περιγράφονται ως αλλαγές στα γράμματα του κώδικα DNA. Οι μεταλλάξεις ανοησίας είναι ένας ειδικός τύπος σημειακής μετάλλαξης, που μπορεί να σταματήσει την πρωτεϊνική σύνθεση με διάφορους τρόπους.
Ανοίγματα μεταλλάξεις
Οι βιοχημικές διεργασίες στο κύτταρο που μετατρέπουν τις πληροφορίες στον γενετικό κώδικα στην παραγωγή και τη δομή 3-D μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης σταματούν όταν η διαδικασία μετατροπής φτάσει σε μια αλληλουχία τριών γραμμάτων που ονομάζεται κωδικόνιο τερματισμού. Εάν μια σημειακή μετάλλαξη αλλάζει την αλληλουχία ενός γονιδίου έτσι ώστε να περιέχει ένα κωδικόνιο λήξης, η διαδικασία μετατροπής θα σταματήσει πρόωρα και η προκύπτουσα πρωτεΐνη θα είναι μικρότερη από όσο θα έπρεπε και οι υπόλοιπες πληροφορίες στο γονίδιο που ακολουθεί το κωδικόνιο λήξης δεν θα μετατραπεί σε πρωτεΐνη.
Ανορθωτική μεσολάβηση
Το DNA σε ανθρώπινα γονίδια αποθηκεύει πληροφορίες που μετατρέπονται σε μόρια RNA, τα οποία στη συνέχεια μετατρέπονται σε ειδική πρωτεΐνη. Ουσιαστικά, το γονίδιο παρέχει οδηγίες για την παρασκευή του RNA, το οποίο με τη σειρά του παρέχει οδηγίες για τη σύνθεση πρωτεϊνών.
Εάν το RNA περιέχει ένα κωδικόνιο τερματισμού που δημιουργείται από μια μετάλλαξη, ο μηχανισμός μετατροπής θα καταστρέψει μερικές φορές το RNA μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται ανοσία με τη μεσολάβηση της αποσύνθεσης. Επειδή το RNA καταστρέφεται και όχι μετατρέπεται, η παραγωγή πρωτεϊνών σταματά και οι σχετικές κυτταρικές λειτουργίες αλλάζουν ή παύουν.
Ρύθμιση γονιδίων
Ένας άλλος τρόπος με τον οποίο μια σημειακή μετάλλαξη σταματά τη σύνθεση πρωτεϊνών είναι η ρύθμιση των γονιδίων. Οι ρυθμιστικές πρωτεΐνες έχουν συγκεκριμένα σχήματα, τα οποία τους επιτρέπουν να κολλήσουν σε συγκεκριμένες αλληλουχίες γραμμάτων στον κώδικα DNA, να μείνουν κοντά σε ένα γονίδιο και να ενεργοποιήσουν ή να απενεργοποιήσουν το γονίδιο. Μια σημειακή μετάλλαξη σε μία από αυτές τις ρυθμιστικές αλληλουχίες θα μπορούσε να αλλάξει ένα γονίδιο έτσι ώστε η ρυθμιστική πρωτεΐνη να μην κολλάει πλέον σε αυτήν, να διακόπτει το γονίδιο και να σταματά την παραγωγή πρωτεϊνών.
Αποτελέσματα
Η σοβαρότητα μιας μεταλλάγματος ανοησίας εξαρτάται από το συγκεκριμένο είδος πρωτεΐνης που παράγει το γονίδιο και από το γονίδιο στο οποίο εμφανίζεται η μετάλλαξη. Μια ανοησία μετάλλαξη κοντά στην αρχή του γονιδίου θα κόψει το μεγαλύτερο μέρος της πρωτεΐνης, αλλά μια μετάλλαξη κοντά στο τέλος θα αποκόψει μόνο ένα πολύ μικρότερο τμήμα της. Εάν μια πρωτεΐνη που εκτελεί μια βασική λειτουργία τεμαχισμένη ή όχι παράγεται καθόλου, οι συνέπειες για το κύτταρο ή τον οργανισμό θα μπορούσαν να είναι τρομερές. Το 15 έως 30 τοις εκατό όλων των κληρονομούμενων ασθενειών στον άνθρωπο προκαλούνται από μεταλλάξεις χωρίς νόημα.