Περιεχόμενο
Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από ένα σύνολο 23 χρωμοσωμάτων: 22 αυτοσωματίδια, τα οποία εμφανίζονται σε αντιστοιχισμένα ζεύγη και 1 σετ χρωμοσωμάτων φύλου. Τα σεξουαλικά χρωμοσώματα καθορίζουν το φύλο σας και μπορούν να ταιριάζουν ή όχι. Οι γυναίκες παίρνουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ, αλλά οι άνδρες παίρνουν ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ και ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Υ. Όταν ένα μωρό γεννιέται με περισσότερα από δύο ερωτικά χρωμοσώματα, έχει ένα από τα τρία σύνδρομα.
TL · DR (Πολύ μακρύ;
Εάν ένα παιδί έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα, μπορεί να προκαλέσει διαφορετικούς τύπους ιατρικών καταστάσεων όπως το σύνδρομο τριπλού Χ, το σύνδρομο Klinefelter ή το σύνδρομο Jacob.
Χρωμοσωμική τρισωμία
Τρισωρίες συμβαίνουν όταν ένα άτομο παίρνει ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Η πιο συνηθισμένη τρισωμία στους ανθρώπους είναι η τρισωμία 21, ή το σύνδρομο Down, όπου το άτομο έχει τρία αντίγραφα του εικοστού πρώτου χρωμοσώματος. Τα σεξουαλικά κύτταρα χωρίζονται έτσι ώστε να έχουν μόνο το ήμισυ της κανονικής γενετικής πληροφορίας. Όταν υπάρχει σφάλμα σε αυτή τη διαίρεση, ένα ωάριο ή ένα κύτταρο σπέρματος μπορεί να καταλήξει σε ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Οι περισσότερες τρισωρίες είναι θανατηφόρες και προκαλούν αυθόρμητες αμβλώσεις ή ακρωτηριασμοί, και τα μωρά που επιβιώνουν γεννιούνται με γενετικές ανωμαλίες. Όμως, τα άτομα με τρισωμία φύλου-χρωμοσώματος μπορούν να έχουν σχετικά ήπια συμπτώματα.
Σύνδρομο τριπλού X
Το σύνδρομο τριπλού X, όπως υποδηλώνει το όνομα, συμβαίνει όταν ένα μωρό παίρνει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ, επηρεάζοντας 1 στα 1.000 κορίτσια. Οι επιδράσεις του συνδρόμου τριπλού X κυμαίνονται από ήπιο έως σοβαρό και περιλαμβάνουν μαθησιακές δυσκολίες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις και αδύναμο μυϊκό τόνο. Άλλες επιπλοκές που είναι πιο συχνές σε κορίτσια και γυναίκες με σύνδρομο είναι οι επιληπτικές κρίσεις, η νεφρική νόσο, η σκολίωση και οι ψυχωσικές διαταραχές. Το άγχος της διαφορετικότητας συχνά οδηγεί σε χαμηλή αυτοεκτίμηση και προβλήματα συμπεριφοράς. Οι περισσότερες γυναίκες με σύνδρομο τριπλού X είναι σε θέση να λειτουργήσουν στην κοινωνία και να φέρουν παιδιά.
Σύνδρομο Klinefelter
Οι άνθρωποι με σύνδρομο Klinefelter παίρνουν δύο αντίγραφα του Χ-χρωμοσώματος και ένα αντίγραφο του Υ-χρωμοσώματος. Είναι άνδρες, αλλά αναπτύσσουν κάποιο ιστό μαστού και έχουν λιγότερα μαλλιά και λιγότερο μυϊκό σώμα από τους κανονικούς άνδρες. Η κατάσταση είναι ασυνήθιστη, αλλά όχι σπάνια, επηρεάζοντας μεταξύ 1 στους 500 και 1 στους 1.000 άνδρες. Οι περισσότεροι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter είναι αποστειρωμένοι επειδή δεν μπορούν να παράγουν σπέρμα. Μαζί με τα αλλαγμένα φυσικά χαρακτηριστικά, οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter είναι επίσης πιο πιθανό να έχουν μαθησιακές δυσκολίες.
Σύνδρομο του Ιακώβ
Το σύνδρομο Jacob συμβαίνει όταν τα μωρά έχουν ένα Χ-χρωμόσωμα και δύο Υ-χρωμοσώματα. Επηρεάζει 1 στα 1.000 αγόρια και άνδρες. Οι άνδρες με σύνδρομο Jacob είναι σωματικά φυσιολογικοί, εκτός από την τάση να είναι πολύ ψηλοί και να έχουν σοβαρή ακμή κατά την εφηβεία. Διαταραχές της μάθησης, μειωμένο IQ και ορισμένα προβλήματα με τη συμπεριφορά και την παρορμητικότητα είναι κοινά. Αυτοί οι άνδρες κάποτε θεωρούνταν υπερβολικά επιθετικοί και στερούνται της συμπάθειας, αλλά οι περισσότεροι έχουν φυσιολογική ζωή, κατέχουν θέσεις εργασίας και είναι ικανοί να έχουν παιδιά.