Περιεχόμενο
- TL · DR (Πολύ μακρύ;
- Ανακαλύψεις σχετικά με τη γενετική
- Mendelian Κληρονομιά
- Ατελής διείσδυση
- Συμπληρωματικοί παράγοντες
Ένας γονότυπος είναι το σύνολο των συγκεκριμένων οδηγιών του DNA για έναν μεμονωμένο οργανισμό, σαν τον κώδικα που τρέχει μια εφαρμογή λογισμικού. Το συγκεκριμένο DNA ενός οργανισμού κληρονομείται από τους γονείς του. Ένας φαινότυπος είναι μια περίπλοκα σχετική έννοια. αντιπροσωπεύει κάθε πιθανό τρόπο που ο γονότυπος εκδηλώνεται στον οργανισμό. Οι φαινότυποι ποικίλλουν από το χρώμα ενός τουλίπας έως τον ήχο ενός συγκεκριμένου τραγουδιού της μπλε φάλαινας στην παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων στον μυελό των οστών ενός πρώτου γκρέιντερ. Οι βιολόγοι έχουν χαρτογραφήσει τον κατάλογο των γονότυπων για συγκεκριμένα χαρακτηριστικά για μια ποικιλία ειδών. Ο πιο διάσημος, ίσως, ήταν ο Γκρέγκορ Μέντελ και τα φυτά του μπιζελιού. Οι τύποι ανθρώπινου αίματος είναι ένας άλλος γνωστός κατάλογος γονότυπων. Ωστόσο, πολλοί παράγοντες καθιστούν το γονότυπο μια πολύπλοκη επιχείρηση.
TL · DR (Πολύ μακρύ;
Ένας γονότυπος είναι το συγκεκριμένο DNA που κληρονομεί ένας οργανισμός από τους γονείς του. Ένας φαινότυπος αντιπροσωπεύει κάθε πιθανό τρόπο που ο γονότυπος εκδηλώνεται στον οργανισμό. Δεδομένου ότι κάθε οργανισμός έχει το δικό του μοναδικό γονότυπο, δεν υπάρχει κανένας τρόπος να καταγραφούν όλοι οι γονότυποι. Ωστόσο, ορισμένα ανθρώπινα χαρακτηριστικά έχουν γονότυπο. Αυτά τα χαρακτηριστικά είναι παραδείγματα Mendelian κληρονομιάς επειδή είναι απλές περιπτώσεις που περιλαμβάνουν κληρονομούν ένα αλληλόμορφο από κάθε γονέα χωρίς επιπλοκές που παρεμβαίνουν στον φαινότυπο.
Ανακαλύψεις σχετικά με τη γενετική
Επειδή κάθε ξεχωριστός οργανισμός - εκτός από οργανισμούς που κλωνοποιούν τον εαυτό τους και μονοζυγωτικούς, ή ταυτόσημους, δίδυμα - έχει το δικό του μοναδικό γονότυπο, δεν υπάρχει τρόπος να απαριθμήσουμε όλους τους γονότυπους. Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι δεν έχουμε ανακαλύψει ακόμα μεταξύ 2 εκατομμυρίων και 1 τρισεκατομμυρίου από τα υπάρχοντα είδη στη Γη, πολύ λιγότερο χαρτογραφήθηκαν τα γονιδιώματα τους ή ταυτοποίησαν τους γονότυπους κάθε ζωντανού ατόμου. Αυτό δεν είναι δυνατό να γίνει για τους ανθρώπους, επειδή τα μωρά γεννιούνται συνεχώς με ρυθμό περίπου 250 ανά λεπτό. Ενώ οι γενετιστές σε όλο τον κόσμο ολοκλήρωσαν το καθήκον της χαρτογράφησης του ανθρώπινου γονιδιώματος το 2001, υπάρχουν συνεχώς ανακαλύψεις σχετικά με την ανθρώπινη γενετική, ειδικά όσον αφορά τις αλληλεπιδράσεις με τις περιβαλλοντικές επιρροές.
Mendelian Κληρονομιά
Μερικά ανθρώπινα χαρακτηριστικά έχουν γονότυπο. Παραδείγματα περιλαμβάνουν τις κορυφές της χήρας, τους προσαρτημένους λοβούς του αυτιού, τα μάγουλα, τις φακίδες και τις ασθένειες όπως η χορεία του Huntington και η αιμορροφιλία. Αυτά τα χαρακτηριστικά είναι παραδείγματα Mendelian κληρονομιάς επειδή είναι απλές περιπτώσεις που περιλαμβάνουν κληρονομούν ένα αλληλόμορφο από κάθε γονέα χωρίς επιπλοκές που παρεμβαίνουν στον φαινότυπο.
Για παράδειγμα, η χορεία του Huntington είναι μια κληρονομική, θανατηφόρα, νευροεκφυλιστική ασθένεια που χτυπά στη μέση ηλικία, αφού πολλοί από τους πάσχοντες της είχαν ήδη παιδιά. Το αλληλόμορφο του Huntington κυριαρχεί, οπότε αν ένας γονέας έχει νόσο του Huntington και ο άλλος δεν έχει, οι απόγονοι έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν το αλληλόμορφο από τον πάσχοντα γονέα και να πάρουν την ασθένεια. Εάν οι δύο γονείς την έχουν, οι απόγονοι έχουν 100% πιθανότητα να πάρουν την ασθένεια.
Ατελής διείσδυση
Πολλά ανθρώπινα χαρακτηριστικά είναι περίπλοκα και δεν μπορούν απλά να προβλεφθούν από την κληρονομικότητα ενός αλληλόμορφου από κάθε γονέα. Οι βιολόγοι έχουν σαφή αντίληψη ότι τόσο η φύση (γενετική) όσο και η γήρανση (περιβαλλοντικές επιρροές και γεγονότα ζωής) επηρεάζουν τους φαινοτύπους του ανθρώπου από τις κυτταρικές δραστηριότητές μας μέχρι τις φυσικές μας εμφανίσεις και τα πρότυπα συμπεριφοράς. Ωστόσο, δεν υπάρχει σαφής τύπος για το πόση φύση και πόση γαλουχήση εισέρχεται σε κάθε ανθρώπινο γνώρισμα και ο λόγος φαίνεται να είναι διαφορετικός για κάθε άτομο.
Για παράδειγμα, ορισμένα γονίδια είναι ανεπαρκώς διεισδυτικά, πράγμα που σημαίνει ότι δεν επηρεάζουν τον φαινότυπο του ατόμου, εκτός εάν πληρούνται ορισμένες προϋποθέσεις στο περιβάλλον. Εάν ένα άτομο κληρονομεί γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν αυτοάνοσες διαταραχές, όπως πολλαπλή σκλήρυνση ή λύκο, το άτομο είναι απίθανο να εκφράσει αυτόν τον φαινότυπο με την εμφάνιση της νόσου χωρίς την ύπαρξη σημαντικού φυσικού στρες όπως ο ιός ή ο καπνός ή η κατάχρηση ναρκωτικών ουσιών. Πολλά από αυτά σχετίζονται με μια έννοια που ονομάζεται επιγενετική, η οποία έχει να κάνει με τις περιβαλλοντικές επιρροές στις χημικές αντιδράσεις στο σώμα που ενεργοποιούν ή απενεργοποιούν ορισμένα τμήματα του γονιδιώματος σε συγκεκριμένες χρονικές στιγμές.
Συμπληρωματικοί παράγοντες
Υπάρχουν και άλλοι λόγοι για τους οποίους τόσα ανθρώπινα χαρακτηριστικά δεν μπορούν να αναφερθούν ως απλοί γονότυποι. Πολλά γνωρίσματα προσδιορίζονται από πολλαπλά αλληλόμορφα σε διαφορετικούς τόπους, που είναι σημεία στο χρωμόσωμα. Αυτά τα χαρακτηριστικά είναι πολύ πιο κοινά από τα 18.000 περίπου χαρακτηριστικά γνωρίσματα της κληρονομιάς που καθορίζονται από ένα αλληλόμορφο από κάθε γονέα.
Ένα άλλο πρόβλημα για τον καθορισμό των καταλόγων των γονότυπων για τα ανθρώπινα χαρακτηριστικά είναι ότι τα χαρακτηριστικά γονότυπου απαιτούν μια σαφή έννοια των φαινοτύπων. Ωστόσο, ο φαινότυπος είναι μια αφηρημένη έννοια. Υπάρχουν σχεδόν άπειρα επίπεδα φαινοτύπων για οποιοδήποτε άτομο. Ένας φαινότυπος μπορεί να περιγράψει τις ενζυματικές λειτουργίες των ηπατικών κυττάρων ενός ατόμου, το μέγεθος ή το χρώμα του ήπατος, τον ρυθμό μεταβολισμού των αλκοολούχων ποτών μέσω του ήπατος σε σύγκριση με ένα άτομο με το ίδιο βάρος, την ηλικία και το φύλο ή τη συμπεριφορά των ποτών το αλκοόλ σε περίσσεια και ούτω καθεξής.
Ενώ ορισμένα ανθρώπινα χαρακτηριστικά δεν μπορούν να επηρεαστούν από το περιβάλλον, όπως ο τύπος του αίματος, άλλοι μπορούν. Το ύψος επηρεάζεται από υποσιτισμό, πρόωρο τραύμα ή ασθένεια. Τα φωνητικά πρότυπα επηρεάζονται από την κοινωνικοποίηση που συνήθως διδάσκει τα κορίτσια να μιλούν σε υψηλότερο βήμα και τα αγόρια να μιλάνε σε χαμηλότερο βήμα. Είναι συχνά αδύνατο να πειραματιστεί πλήρως ο γονότυπος εκτός από το περιβάλλον.