Περιεχόμενο
Οι περισσότεροι καθημερινοί άνθρωποι είναι εξοικειωμένοι με το δεοξυριβονουκλεϊνικό οξύ, ή το DNA, είτε από την εμφάνιση εγκληματικών παραδόσεων είτε από την έκθεση στη βασική γενετική. Ομοίως, ο τυπικός μαθητής γυμνασίου έχει ακούσει πιθανότατα τον όρο «χρωμόσωμα» σε κάποιους con και αναγνωρίζει ότι και αυτά σχετίζονται με το πώς τα έμβια όντα αναπαράγουν και αποδίδουν κληρονομικά χαρακτηριστικά στους απογόνους τους. Αλλά η οντότητα που συνδέεται λειτουργικά με το DNA και τα χρωμοσώματα, που ονομάζεται χρωματίνη, είναι πολύ πιο ασαφής.
Το DNA είναι ένα μόριο που κατέχει όλα τα ζωντανά πράγματα στα οποία χωρίζεται γονίδια, τους βιοχημικούς κώδικες για την παρασκευή συγκεκριμένων πρωτεϊνικών προϊόντων. Τα χρωμοσώματα είναι πολύ μεγάλες λωρίδες DNA συνδεδεμένες με πρωτεΐνες που εξασφαλίζουν ότι τα χρωμοσώματα μπορούν να αλλάξουν δραματικά το σχήμα τους ανάλογα με το στάδιο ζωής του κυττάρου στο οποίο κάθονται. Η χρωματοσίνη είναι απλά το υλικό από το οποίο γίνονται τα χρωμοσώματα. θέτοντας διαφορετικά, τα χρωμοσώματα δεν είναι τίποτα περισσότερο από διακριτά κομμάτια χρωματίνης.
Μια επισκόπηση του DNA
Το DNA είναι ένα από τα δύο νουκλεϊνικά οξέα που απαντώνται στη φύση, ενώ το άλλο είναι το ριβονουκλεϊνικό οξύ (RNA). Σε προκαρυωτικά, σχεδόν όλα τα οποία είναι βακτήρια, το DNA βρίσκεται σε ένα χαλαρό σύμπλεγμα στο κυτταρόπλασμα των βακτηριακών κυττάρων (το ημι-υγρό, πλούσιο σε πρωτεΐνες εσωτερικό των κυττάρων) και όχι σε έναν πυρήνα, καθώς αυτοί οι απλοί οργανισμοί στερούνται εσωτερικής μεμβράνης δομές. Στα ευκαρυωτικά (δηλ. Ζώα, φυτά και μύκητες), το ϋΝΑ ευρίσκεται εντός του κυτταρικού πυρήνα.
Το DNA είναι ένα πολυμερές συναρμολογημένο από υπομονάδες (μονομερή) που ονομάζονται νουκλεοτίδια. Κάθε νουκλεοτίδιο με τη σειρά του περιλαμβάνει μια πεντόζη, ή πέντε-άνθρακα, ζάχαρη (δεοξυριβόζη σε ϋΝΑ, ριβόζη σε RNA), μία φωσφορική ομάδα και μία αζωτούχο βάση. Κάθε νουκλεοτίδιο διαθέτει μία από τις τέσσερις διαφορετικές αζωτούχες βάσεις που είναι διαθέσιμες σε αυτό. στο DNA, είναι αδενίνη (Α), κυτοσίνη (C), γουανίνη (G) και θυμίνη (Τ). Στο RNA, τα πρώτα τρία είναι παρόντα, αλλά η ουρακίλη, ή το U, αντικαθιστά την θυμίνη. Επειδή είναι οι βάσεις που διακρίνουν τα τέσσερα νουκλεοτίδια DNA από την άλλη, είναι η αλληλουχία τους που καθορίζει τη μοναδικότητα κάθε DNA των οργανισμών ως σύνολο. κάθε ένα από τα δισεκατομμύρια των ανθρώπων στη Γη έχει έναν γενετικό κώδικα, καθορισμένο από το DNA, που κανένας άλλος δεν έχει, αν δεν έχει ένα ταυτόσημο δίδυμο.
Το DNA βρίσκεται σε διπλόκλωνο, ελικοειδή σχηματισμό στην πιο χημικά σταθερή μορφή του. Οι δύο κλώνοι δεσμεύονται σε κάθε νουκλεοτίδιο από τις αντίστοιχες βάσεις τους. Ένα ζεύγος με και μόνο με Τ, ενώ C ζεύγη με και μόνο με G. Λόγω αυτού του ειδικού ζεύγους βάσεων, κάθε κλώνος ϋΝΑ σε ένα ολόκληρο μόριο είναι συμπληρωματικός στο άλλο. Επομένως, το DNA μοιάζει με μια σκάλα που έχει συστραφεί πολλές φορές σε κάθε άκρο της σε αντίθετες κατευθύνσεις.
Όταν το DNA κάνει αντίγραφα του εαυτού του, καλείται αυτή η διαδικασία αναπαραγωγή. Η κύρια δουλειά του DNA είναι ο κώδικας για την παρασκευή πρωτεϊνών στα τμήματα του κυττάρου που χρειάζεται να κάνει. Κάνει αυτό βασιζόμενος σε ένα βιοχημικό ταχυμεταφορών που, όπως και η τύχη, το DNA δημιουργεί επίσης. Μονοί κλώνοι DNA χρησιμοποιούνται για την κατασκευή ενός μορίου που ονομάζεται αγγελιαφόρο RNA ή mRNA. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται μεταγραφή, και το αποτέλεσμα είναι ένα μόριο mRNA με αλληλουχία βάσης νουκλεοτιδίου που είναι συμπληρωματική προς τον κλώνο DNA από τον οποίο κατασκευάστηκε (ονομάζεται πρότυπο) εκτός του ότι το U εμφανίζεται στον κλώνο mRNA στη θέση του Τ. Το mRNA στη συνέχεια μεταναστεύει προς δομές σε το κυτταρόπλασμα που ονομάζεται ριβοσωμάτων, τα οποία χρησιμοποιούν τις οδηγίες του mRNA για την κατασκευή συγκεκριμένων πρωτεϊνών.
Χρωματίνη: Δομή
Στη ζωή, σχεδόν όλα τα DNA υπάρχουν υπό τη μορφή χρωματίνης. Η χρωματίνη είναι DNA που δεσμεύεται με τις πρωτεΐνες που ονομάζονται ιστόνες. Αυτές οι πρωτεΐνες ιστόνης, οι οποίες αποτελούν περίπου τα δύο τρίτα της μάζας χρωματίνης, περιλαμβάνουν τέσσερις υπομονάδες διατεταγμένες σε ζεύγη, με όλα τα ζεύγη ομαδοποιημένα μεταξύ τους για να σχηματίσουν μια δομή οκτώ υπομονάδων που ονομάζεται οκταμερές. Αυτά τα οκταμερή ιστόνης δεσμεύονται με το DNA, με DNA που τυλίγεται γύρω από τα οκταμερή όπως το νήμα γύρω από ένα καρούλι. Κάθε οκταμερές έχει λίγο λιγότερο από δύο πλήρεις στροφές του DNA τυλιγμένες γύρω του - περίπου 146 ζεύγη βάσεων συνολικά. Το όλο αποτέλεσμα αυτών των αλληλεπιδράσεων - το οκταμερές ιστόνης και το DNA που το περιβάλλει - ονομάζεται α νουκλεοσώματος.
Ο λόγος για τον οποίο με μια ματιά φαίνεται να είναι υπερβολική πρωτεϊνική αποσκευή είναι απλή: Οι ιστοόνες, ή πιο συγκεκριμένα τα νουκλεοσώματα, είναι που επιτρέπουν στο DNA να συμπιεστεί και να διπλωθεί στον ακραίο βαθμό που απαιτείται για ένα μόνο πλήρες αντίγραφο του DNA για να χωρέσει κυττάρου περίπου ένα εκατομμυριοστό του πλάτους ενός μέτρου. Το ανθρώπινο ϋΝΑ, το οποίο έχει ευθυγραμμιστεί εντελώς, θα μέτρησε ένα εκπληκτικό 6 πόδια - και θυμηθείτε, αυτό είναι σε κάθε ένα από τα τρισεκατομμύρια των κυττάρων στο σώμα σας.
Οι ιστόνες που προσδένονται στο DNA για να δημιουργήσουν νουκλεοσώματα κάνουν τη χρωματίνη να μοιάζει με μια σειρά από χάντρες που είναι στοιβαγμένες σε χορδή κάτω από ένα μικροσκόπιο. Αυτό εξαπατά, ωστόσο, επειδή καθώς η χρωματίνη υπάρχει στα ζωντανά κύτταρα, είναι πολύ πιο σφιχτά τυλιγμένη από ό, τι μπορεί να αντιπροσωπεύει η περιτύλιξη γύρω από τις οκταμερείς ιστόνες. Όπως συμβαίνει, τα νουκλεοσώματα στοιβάζονται σε στρώματα ο ένας πάνω στον άλλο, και αυτά τα στοίβα με τη σειρά τους είναι συσπειρωμένα και διπλασιασμένα σε πολλά επίπεδα της δομικής οργάνωσης. Σε γενικές γραμμές, τα νουκλεοσώματα μόνο αυξάνουν τη συσσώρευση DNA κατά έναν παράγοντα περίπου έξι. Η επακόλουθη στοίβαξη και περιέλιξη αυτών σε μια ίνα πλάτους περίπου 30 nanometers (30 δισεκατομμυριοστά του μέτρου) αυξάνει περαιτέρω τη συσκευασία του DNA κατά ένα συντελεστή 40. Αυτή η ίνα περιτυλίσσεται γύρω από μια μήτρα ή πυρήνα που προσφέρει άλλες 1.000 φορές αποτελεσματικότητα συσκευασίας. Και τα πλήρως συμπυκνωμένα χρωμοσώματα το αυξάνουν κατά άλλα 10.000 φορές.
Οι ιστόνες, αν και περιγράφηκαν παραπάνω, έρχονται σε τέσσερις διαφορετικούς τύπους, είναι στην πραγματικότητα πολύ δυναμικές δομές. Ενώ το DNA στη χρωματίνη διατηρεί την ίδια ακριβή δομή καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του, οι ιστόνες μπορούν να έχουν διάφορες χημικές ομάδες προσαρτημένες σε αυτές, συμπεριλαμβανομένων ακετυλομάδων, μεθυλομάδων, φωσφορικών ομάδων και άλλων. Εξαιτίας αυτού, είναι πιθανό οι ιστόνες να διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στο πώς τελικά εκφράζεται το DNA στο μέσον τους - δηλαδή, πόσες αντιγραφές συγκεκριμένων τύπων mRNA μεταγράφονται από διαφορετικά γονίδια κατά μήκος του μορίου ϋΝΑ.
Οι χημικές ομάδες που συνδέονται με τις ιστόνες αλλάζουν οι οποίες ελεύθερες πρωτεΐνες στην περιοχή μπορούν να δεσμευτούν σε δεδομένα νουκλεοσώματα. Αυτές οι δεσμευμένες πρωτεΐνες μπορούν να αλλάξουν την οργάνωση των νουκλεοσωμάτων με διαφορετικούς τρόπους κατά μήκος του χρωματίνης. Επίσης, οι μη τροποποιημένες ιστόνες είναι πολύ θετικά φορτισμένες, οι οποίες έχουν δεσμευτεί σφιχτά με το αρνητικά φορτισμένο μόριο ϋΝΑ από προεπιλογή. οι πρωτεΐνες που συνδέονται με νουκλεοσώματα μέσω των ιστονών μπορούν να μειώσουν το θετικό φορτίο των ιστονών και να αποδυναμώσουν τον δεσμό ιστόνης-DNA, επιτρέποντας στη χρωματίνη να "χαλαρώσει" κάτω από αυτές τις συνθήκες. Αυτή η χαλάρωση της χρωματίνης καθιστά τις ίνες DNA πιο προσιτές και ελεύθερες να λειτουργούν, καθιστώντας ευκολότερες τις διεργασίες όπως η αντιγραφή και η μεταγραφή όταν έρθει η ώρα να συμβούν αυτά.
Χρωμοσώματα
Τα χρωμοσώματα είναι τμήματα της χρωματίνης στην πιο δραστική, λειτουργική μορφή της. Οι άνθρωποι έχουν 23 διαφορετικά χρωμοσώματα, μεταξύ των οποίων είκοσι δύο αριθμημένα χρωμοσώματα και ένα σεξουαλικό χρωμόσωμα, είτε το Χ είτε το Υ. Κάθε κύτταρο στο σώμα σας, με εξαίρεση τα γαμέτες, έχει δύο αντίγραφα από κάθε χρωμόσωμα - 23 από τη μητέρα σας και 23 από Ο πατέρας σας. Τα αριθμημένα χρωμοσώματα ποικίλλουν σημαντικά σε μέγεθος, αλλά τα χρωμοσώματα με τον ίδιο αριθμό, ανεξάρτητα από το αν προέρχονται από τη μητέρα σας ή τον πατέρα σας, μοιάζουν όμοια με μικροσκόπιο. Ωστόσο, τα δύο χρωμοσώματα του φύλου σας φαίνονται διαφορετικά εάν είστε άνδρες, επειδή έχετε ένα Χ και ένα Υ. Εάν είστε γυναίκα, έχετε δύο Χ χρωμοσώματα. Από αυτό, μπορείτε να δείτε ότι η γενετική συμβολή των ανδρών καθορίζει το φύλο των απογόνων. εάν ένας αρσενικός δωρίσει ένα Χ στο μίγμα, ο απόγονος θα έχει δύο Χ χρωμοσώματα και θα είναι θηλυκό, ενώ αν ο αρσενικός δωρίσει το Υ του, ο απόγονος θα έχει ένα από κάθε φύλο χρωμόσωμα και θα είναι άνδρας.
Όταν αναπαράγονται τα χρωμοσώματα - δηλαδή, όταν τα πλήρη αντίγραφα του DNA και των πρωτεϊνών εντός των χρωμοσωμάτων γίνονται - τότε αποτελούνται από δύο ταυτόσημα χρωματίτες, που ονομάζονται αδελφές χρωματοδιές. Αυτό συμβαίνει χωριστά σε κάθε αντίγραφο των χρωμοσωμάτων σας, οπότε μετά από την αναπαραγωγή, θα έχετε συνολικά τέσσερα χρωματοειδή που αντιστοιχούν σε κάθε αριθμημένο χρωμόσωμα: δύο ταυτόσημα chromatids στο αντίγραφο του πατέρα σας, ας πούμε, το χρωμόσωμα 17 και δύο ταυτόσημα chromatids στο αντίγραφο της μητέρας σας χρωμόσωμα 17.
Σε κάθε χρωμόσωμα, τα χρωματοειδή συνδέονται σε μια δομή συμπυκνωμένης χρωματίνης που ονομάζεται centromere. Παρά το κάπως παραπλανητικό της όνομα, το κεντρομερές δεν εμφανίζεται αναγκαστικά κατά το ήμισυ της διαδρομής κατά μήκος του κάθε χρωματίτιδας. στην πραγματικότητα, στις περισσότερες περιπτώσεις δεν το κάνει. Αυτή η ασυμμετρία οδηγεί στην εμφάνιση βραχύτερων "βραχιόνων" που εκτείνονται σε μια κατεύθυνση από το κεντρομερές, και μακρύτερων "βραχιόνων" που εκτείνονται προς την άλλη κατεύθυνση. Κάθε βραχίονας ονομάζεται p-βραχίονας και ο μακρύτερος βραχίονας είναι γνωστός ως q-βραχίονας. Με την ολοκλήρωση του Προγράμματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος στις αρχές του 21ου αιώνα, κάθε συγκεκριμένο γονίδιο στο σώμα έχει εντοπιστεί και χαρτογραφηθεί πάνω σε κάθε βραχίονα κάθε ανθρώπινου χρωμοσώματος.
Τμήμα Κυττάρων: Μεϊός και Μίτωση
Όταν τα καθημερινά κύτταρα του σώματος διαιρούνται (οι γαμέτες, συζητούνται σύντομα, είναι η εξαίρεση), υποβάλλονται σε μια απλή αναπαραγωγή ολόκληρου του DNA των κυττάρων, που ονομάζεται μίτωση. Αυτό είναι που επιτρέπει στα κύτταρα των διαφόρων ιστών του σώματος να μεγαλώνουν, να επισκευάζονται και να αντικαθίστανται όταν φθείρονται.
Τις περισσότερες φορές, τα χρωμοσώματα στο σώμα σας είναι χαλαρά και διαχέονται μέσα στον πυρήνα και συχνά αναφέρονται απλά ως χρωματίνη σε αυτή την κατάσταση λόγω της έλλειψης εμφάνισης οργάνωσης στο βαθμό που μπορούν να γίνουν ορατά. Όταν έρχεται χρόνος για το διαχωρισμό του κυττάρου, στο τέλος της φάσης G1 του κυτταρικού κύκλου, τα μεμονωμένα χρωμοσώματα αναδιπλασιάζονται (φάση S) και αρχίζουν να συμπυκνώνονται μέσα στον πυρήνα.
Έτσι αρχίζει prophase της μίτωσης (η φάση Μ του συνολικού κυτταρικού κύκλου), η πρώτη από τις τέσσερις οριοθετημένες φάσεις της μίτωσης. Δύο δομές κλήθηκαν centrosomes μεταναστεύσουν στις αντίθετες πλευρές του κυττάρου. Αυτά τα κεντροσώματα σχηματίζουν μικροσωληνίσκους που εκτείνονται προς τα χρωμόσωμα και τη μέση του κυττάρου, με τρόπο που εκπέμπει προς τα έξω, δημιουργώντας αυτό που ονομάζεται μιτωτική άτρακτο. Σε μεταφάσης, όλα τα 46 χρωμοσώματα μετακινούνται στη μέση του κυττάρου σε μια γραμμή, με αυτή τη γραμμή κάθετη στη γραμμή μεταξύ των χρωμοσωμάτων. Είναι σημαντικό ότι τα χρωμοσώματα είναι ευθυγραμμισμένα έτσι ώστε μία αδελφή χρωατιδική να είναι στη μία πλευρά της σύντομης διαχωριστικής γραμμής και μία χρωματοειδής αδελφή είναι πλήρως στην άλλη. Αυτό εξασφαλίζει ότι όταν τα microtubles λειτουργούν σαν συσπειρωτήρες ανάφαση και τραβήξτε τα χρωμοσώματα διαχωρισμένα στα κεντρομερή τους τελοφασης, κάθε νέο κύτταρο λαμβάνει ένα πανομοιότυπο αντίγραφο των χρωμοσωμάτων των γονικών κυττάρων 46.
Στη μεΐωση, η διαδικασία ξεκινά με τα γεννητικά κύτταρα που βρίσκονται στις γονάδες (αναπαραγωγικοί αδένες) που έχουν τα χρωμοσώματα τους, όπως στη μίτωση. Σε αυτή την περίπτωση, ωστόσο, η σειρά τους διαφέρει πολύ διαφορετικά, με ομόλογα χρωμοσώματα (εκείνα με τον ίδιο αριθμό) που ενώνουν την διαχωριστική γραμμή. Αυτό βάζει τη μητέρα σας στο χρωμόσωμα 1 σε επαφή με το χρωμόσωμα 1 του πατέρα σας, και ούτω καθεξής μέχρι τη γραμμή. Αυτό τους επιτρέπει να ανταλλάξουν γενετικό υλικό. Επίσης, τα ομόλογα ζεύγη χρωμοσωμάτων ευθυγραμμίζονται τυχαία κατά μήκος της διαχωριστικής γραμμής, έτσι ώστε οι μητέρες σας δεν είναι όλες στη μία πλευρά και οι πατέρες σας από την άλλη. Αυτό το κύτταρο στη συνέχεια χωρίζεται όπως στη μίτωση, αλλά τα προκύπτοντα κύτταρα είναι διαφορετικά μεταξύ τους και από το γονικό κύτταρο. Το συνολικό "σημείο" της μείωσης είναι να διασφαλιστεί η γενετική μεταβλητότητα στους απογόνους, και αυτός είναι ο μηχανισμός.
Κάθε θυγατρικά κύτταρο διαιρείται τότε χωρίς να αναπαράγει τα χρωμοσώματα του. αυτο εχει ως αποτελεσμα γαμέτες, ή σε σεξουαλικά κύτταρα, τα οποία έχουν μόνο 23 μεμονωμένα χρωμοσώματα. Οι γαμετοί στους ανθρώπους είναι σπέρμα (αρσενικά) και ωοκύτταρα (θηλυκά). Ένα επιλεγμένο λίγα σπερματοζωάρια και ωάρια επιστρέφονται μεταξύ τους στη διαδικασία γονιμοποίησης, παράγοντας ένα ζυγωτό με 46 χρωμοσώματα. Θα πρέπει να είναι σαφές ότι επειδή οι γαμετοί διασυνδέονται με άλλους γαμέτες για να κάνουν ένα "κανονικό" κύτταρο, πρέπει να έχουν μόνο το μισό από τον αριθμό των "φυσιολογικών" χρωμοσωμάτων.