Περιεχόμενο
- Mendel: Η αρχή της κατανόησης της γενετικής
- Τα βασικά των κληρονομικών χαρακτηριστικών
- Μεντελική κληρονομιά: Κυρίαρχα και υποχωρητικά χαρακτηριστικά
- Μη-Μεντελική Κληρονομιά
- Κωδικοποίηση: Παραδείγματα στη Φύση
- Τύποι αίματος: Ένα παράδειγμα
- Περισσότερα για την ατελή κυριαρχία έναντι του κωδικού
Δεν ήταν μέχρι τα μέσα του 19ου αιώνα που κάποιος διεξήγαγε αυτό που θα αποδειχθεί ότι είναι καθοριστική και αδιαμφισβήτητη εργασία στους μηχανισμούς που διέπουν την ανθρώπινη γενετική, τόσο βραχυπρόθεσμα (κληρονομία, ή τη μετάδοση των χαρακτηριστικών από τους γονείς στους απογόνους) και μακροπρόθεσμα (εξέλιξη ή μετατοπίσεις στις συχνότητες των αλληλόμορφων συγκεκριμένων πληθυσμών σε εκατοντάδες, χιλιάδες ή και εκατομμύρια γενεών).
Στα μέσα της δεκαετίας του 1800 στην Αγγλία, ένας βιολόγος που ονομάζεται Charles Darwin ήταν απασχολημένος με την προετοιμασία να δημοσιεύσει τα σημαντικότερα ευρήματά του στις περιοχές του ΦΥΣΙΚΗ ΕΠΙΛΟΓΗ και κάθοδος με τροποποίηση, έννοιες που βρίσκονται τώρα στην κορυφή κάθε λίστας ορολογίας των επιστημόνων της ζωής, αλλά ήταν εκείνη τη στιγμή οπουδήποτε μεταξύ άγνωστου και αμφιλεγόμενου.
Mendel: Η αρχή της κατανόησης της γενετικής
Ταυτόχρονα, ένας νεαρός Αυστριακός μοναχός με επίσημο μορφωτικό υπόβαθρο, μια σοβαρή κηπουρική εμπειρία και ένα υπερφυσικό επίπεδο υπομονής που ονομάζεται Gregor Mendel συνδύαζαν αυτά τα περιουσιακά στοιχεία για να παράγουν μια σειρά σημαντικών υποθέσεων και θεωριών που προώθησαν τις επιστήμες της ζωής με ένα τεράστιο άλμα σχεδόν μια μέρα στην άλλη, μεταξύ των οποίων ο νόμος του διαχωρισμού και ο νόμος της ανεξάρτητης συλλογής.
Ο Mendel είναι γνωστός για την εισαγωγή της ιδέας γονίδια, ή μοριακές οδηγίες που περιέχονται στο DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) που αφορούν συγκεκριμένο φυσικό χαρακτηριστικό και αλλήλων, οι οποίες είναι διαφορετικές εκδοχές του ίδιου γονιδίου (τυπικά, κάθε γονίδιο έχει δύο αλληλόμορφα).
Μέσα από τα τώρα διάσημα πειράματα με φυτά μπιζελιού, παρήγαγε τις έννοιες των κυρίαρχων και υπολειπόμενων αλληλόμορφων και των εννοιών του φαινότυπο και γονότυπου.
Τα βασικά των κληρονομικών χαρακτηριστικών
Προκαρυώτες, που είναι μονοκύτταροι οργανισμοί όπως τα βακτήρια, αναπαράγουν ασεξουαλικά, κάνοντας ακριβή αντίγραφα των ίδιων χρησιμοποιώντας μια διαδικασία που ονομάζεται δυαδική σχάση. Το αποτέλεσμα της προκαρυωτικής αναπαραγωγής είναι δύο θυγατρικά κύτταρα που είναι γενετικά ταυτόσημα με το γονικό κύτταρο και το ένα με το άλλο. Δηλαδή, οι απόγονοι των προκαρυωτών, ελλείψει γενετικών μεταλλάξεων, είναι απλά αντίγραφα μεταξύ τους.
Οι ευκαρυώτες, αντίθετα, είναι οργανισμοί που αναπαράγονται σεξουαλικά στη διαδικασία διαίρεσης κυττάρων του μίτωσις και Μεϊώση, και περιλαμβάνουν φυτά, ζώα και μύκητες. Κάθε κλήση κόρης παίρνει το ήμισυ του γενετικού υλικού από έναν γονέα και μισό από τον άλλο, με κάθε γονέα να συνεισφέρει ένα τυχαία επιλεγμένο αλληλόμορφο από καθένα από τα γονίδιά του στο γενετικό μίγμα των απογόνων μέσω γαμετών ή σεξουαλικών κυττάρων που παράγονται σε μεΐωση.
(Στον άνθρωπο, το αρσενικό παράγει γαμέτες που ονομάζονται σπερματοζωάρια και η γυναίκα δημιουργεί κύτταρα αυγών.)
Μεντελική κληρονομιά: Κυρίαρχα και υποχωρητικά χαρακτηριστικά
Συνήθως, ένα αλληλόμορφο κυριαρχεί πάνω από το άλλο και αποκρύπτει πλήρως την παρουσία του στο επίπεδο των εκφρασμένων ή ορατών χαρακτηριστικών.
Για παράδειγμα, στα φυτά μπιζελιού, στρογγυλοί σπόροι είναι κυρίαρχο πάνω σε ρυτιδωμένους σπόρους επειδή αν υπάρχει ακόμη ένα αντίγραφο του αλληλόμορφου που κωδικοποιεί το στρογγυλό χαρακτηριστικό (που αντιπροσωπεύεται από ένα κεφαλαίο γράμμα, στην προκειμένη περίπτωση R) υπάρχει στο ϋΝΑ των φυτών, το αλληλόμορφο που κωδικοποιεί το τσαλακωμένο χαρακτηριστικό δεν έχει καμία επίδραση, αν και μπορεί να περάσει στην επόμενη γενεά φυτών.
Ο γονότυπος των οργανισμών για ένα δεδομένο γονίδιο είναι απλώς ο συνδυασμός αλληλόμορφων γονιδίων, δηλαδή RR (το αποτέλεσμα και των δύο γονικών γαμετών που περιέχουν "R") ή rR (το αποτέλεσμα ενός γαμέτι που συμβάλλει "r" και το άλλο ένα "R").Ο φαινότυπος των οργανισμών είναι η φυσική εκδήλωση αυτού του γονότυπου (π.χ. στρογγυλό ή ρυτιδωμένο).
Εάν ένα φυτό με τον γονότυπο Rr διασταυρωθεί από μόνο του (τα φυτά μπορούν να αυτο-γονιμοποιήσουν, μια εύχρηστη δυνατότητα να έχουν όταν η μετακίνηση δεν είναι μια επιλογή), οι τέσσερις δυνατοί γονότυποι των παραγόμενων απογόνων είναι RR, rR, Rr και rr. Επειδή πρέπει να υπάρχουν δύο αντίγραφα ενός υπολειπόμενου αλληλόμορφου για την εκφραστική ύλη που πρόκειται να εκφραστεί, μόνο οι απόγονοι "rr" έχουν ζαρωμένους σπόρους.
Όταν ένας γονότυπος οργανισμών για ένα χαρακτηριστικό αποτελείται από δύο από τα ίδια αλληλόμορφα (π.χ. RR ή rr), ο οργανισμός λέγεται ότι ομόζυγο για αυτό το χαρακτηριστικό ("homo-" που σημαίνει "ίδιο"). Όταν υπάρχει ένα από κάθε αλληλόμορφο, ο οργανισμός είναι ετερόζυγο για αυτό το χαρακτηριστικό ("ετερο-" που σημαίνει "άλλο").
Μη-Μεντελική Κληρονομιά
Σε αμφότερα τα φυτά και τα ζώα, δεν είναι όλα τα γονίδια υπακούουν στο προαναφερθέν κυρίαρχο-υποχωρητικό σχήμα, με αποτέλεσμα διάφορες μορφές μη-Μεντελικής κληρονομιάς. Οι δύο μορφές μείζονος γενετικής σημασίας είναι ατελή κυριαρχία και δεσπόζουσα θέση.
Σε ατελή κυριαρχία, οι ετερόζυγοι απογόνους εμφανίζουν φαινότυπους ενδιάμεσα μεταξύ των ομόζυγων κυρίαρχων και ομόζυγων υπολειπόμενων μορφών.
Για παράδειγμα, στο τετράχρονο λουλούδι, το κόκκινο (R) κυριαρχεί πάνω από το λευκό (r), αλλά οι απόγονοι Rr ή rR δεν είναι κόκκινα λουλούδια, όπως θα ήταν σε ένα Mendelian σχήμα. Αντ 'αυτού, είναι ροζ λουλούδια, όπως ακριβώς αν τα γονικά χρώματα των λουλουδιών είχαν μπερδευτεί σαν χρώματα σε μια παλέτα.
Σε δεσπόζουσα θέση, κάθε αλληλόμορφο ασκεί ίση επίδραση επί του προκύπτοντος φαινοτύπου. Ωστόσο, παρά μια ομοιόμορφη ανάμειξη των χαρακτηριστικών, καθε το χαρακτηριστικό εκφράζεται πλήρως, αλλά σε διάφορα μέρη του οργανισμού. Παρόλο που αυτό μπορεί να φαίνεται συγκεχυμένο, παραδείγματα κυριαρχίας είναι επαρκή για την απεικόνιση του φαινομένου, όπως θα δείτε στιγμιαία.
Κωδικοποίηση: Παραδείγματα στη Φύση
Δεν έχετε αμφιβολία παρατηρήσει διάφορα ζώα που έχουν ρίγες ή κηλίδες στη γούνα ή το δέρμα τους, όπως οι ζέβρες και οι λεοπαρδάλεις. Αυτό είναι ένα αρχέτυπο παράδειγμα της κυριαρχίας.
Εάν τα φυτά μπιζελιού προσκολληθούν σε ένα κωδικοποιητικό σχήμα, οποιοδήποτε δεδομένο φυτό με τον γονότυπο Rr θα έχει ένα μίγμα από λιωμένα μπιζέλια και ρυτιδωμένα μπιζέλια, αλλά χωρίς ενδιάμεσο, δηλ. στρογγυλό, αλλά ρυτιδωμένο, μπιζέλια.
Το τελευταίο σενάριο θα ήταν ενδεικτικό της ελλιπούς κυριαρχίας και όλα τα μπιζέλια θα είχαν την ίδια μορφή. καθαρά στρογγυλά και καθαρά ζαρωμένα μπιζέλια δεν θα ήταν εμφανή πουθενά στο εργοστάσιο.
Οι τύποι ανθρώπινου αίματος χρησιμεύουν ως ένα καλό παράδειγμα της κυριαρχίας. Όπως ίσως γνωρίζετε, οι τύποι ανθρώπινου αίματος μπορούν να ταξινομηθούν ως Α, Β, ΑΒ ή Ο.
Αυτά προκύπτουν από το ότι κάθε γονέας συνεισφέρει είτε πρωτεΐνη επιφανείας ερυθρού αιμοσφαιρίου "Α", πρωτεΐνη "Β" είτε όχι πρωτεΐνη, η οποία χαρακτηρίζεται ως "Ο." Έτσι, οι πιθανές γενότυποι στον ανθρώπινο πληθυσμό είναι οι ΑΑ, ΒΒ, ΑΒ (αυτό θα μπορούσε επίσης να γραφτεί "ΒΑ" αφού το λειτουργικό αποτέλεσμα είναι το ίδιο και το γονίδιο συνεισφέρει το αλλήλιο είναι άσχετο), AO, BO ή OO. (Είναι σημαντικό να αναγνωρίσουμε ότι ενώ οι πρωτεΐνες Α και Β είναι κωδικοποιητικές, το Ο δεν είναι αλληλόμορφο αλλά στην πραγματικότητα η απουσία ενός, επομένως δεν φέρει την ίδια επισήμανση).
Τύποι αίματος: Ένα παράδειγμα
Μπορείτε να βρείτε τους διάφορους συνδυασμούς γονότυπου-φαινοτύπου για τον εαυτό σας, μια διασκεδαστική άσκηση όταν γνωρίζετε τον τύπο του αίματός σας και είστε περίεργοι είτε για τους γονείς σας είτε για τους γονότυπους που μπορεί να έχετε.
Για παράδειγμα, αν έχετε τον τύπο αίματος Ο, και οι δύο γονείς σας πρέπει να δώσουν ένα "κενό" στο γονιδίωμα σας (το άθροισμα όλων των γονιδίων σας). Αυτό όμως δεν σημαίνει ότι οποιοσδήποτε από τους γονείς σας έχει απαραιτήτως O ως τύπο αίματος, διότι ο ένας ή και οι δύο θα μπορούσαν να έχουν τον γονότυπο AO, OO ή BO.
Έτσι, η μόνη βεβαιότητα είναι ότι κανένας από τους γονείς σας δεν θα μπορούσε να έχει αίμα τύπου ΑΒ.
Περισσότερα για την ατελή κυριαρχία έναντι του κωδικού
Ενώ η ατελής κυριαρχία και η κυριαρχία είναι σαφώς παρόμοιες μορφές κληρονομιάς, είναι σημαντικό να έχουμε κατά νου τη διαφορά μεταξύ της ανάμειξης των χαρακτηριστικών στην πρώτη και της παραγωγής ενός επιπλέον φαινοτύπου στην τελευταία.
Επιπλέον, μερικά ατελείωτα χαρακτηριστικά έχουν συνεισφορές από πολλά γονίδια, όπως το ανθρώπινο ύψος και το χρώμα του δέρματος. Αυτό είναι κάπως διαισθητικό, επειδή αυτά τα χαρακτηριστικά δεν είναι ένα απλό μείγμα γονικών χαρακτηριστικών και υφίστανται κατά μήκος ενός συνεχούς.
Αυτό είναι γνωστό ως πολυγονιδιακό ("πολλά γονίδια") κληρονομιά, ένα σχέδιο που δεν έχει καμία σχέση με την κυριαρχία.