Περιεχόμενο
- Ορισμός γονότυπου
- Γνωστικός Γονότυπος: Πλατεία Πούνετ
- Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης
- Έλεγχος υβριδισμού
- Άμεση αλληλουχία DNA
Ο όρος γονότυπος αναφέρεται στην πλήρη γενετική σύνθεση ενός οργανισμού. Χρησιμοποιείται επίσης στην περιγραφή των διαφορετικών παραλλαγών ενός γονιδίου, γνωστού ως αλληλόμορφα. Οι άνθρωποι έχουν δύο αλληλόμορφα για κάθε γενετική θέση ή τόπο.Λαμβανόμενα μαζί, κάθε ζεύγος αλληλόμορφων θεωρείται ένας συγκεκριμένος γονότυπος.
Η γνώση του γονότυπου ή ενός γονότυπου παραδείγματος ενός ατόμου μπορεί να είναι σημαντική για την κατανόηση της γενετικής έκφρασης, τη διάγνωση ασθενειών, τη γνώση σχετικά με τις γενετικές μεταλλάξεις και πολλά άλλα.
Ορισμός γονότυπου
Ας ξεκινήσουμε με έναν συγκεκριμένο ορισμό του γονότυπου. Ο γονότυπος ατόμων είναι η κληρονομική γενετική πληροφορία που έχει αυτό το άτομο. Αυτό αναφέρεται στα γονίδιά σας, το DNA, τα αλληλόμορφα, κλπ. Σε μια συνολική λέξη. Ένα παράδειγμα θα περιγράφει έναν γονότυπο χρώματος λουλουδιών ως RR (που σημαίνει ότι έχουν δύο "κόκκινα" αλληλόμορφα, RR, για το χρώμα τους) ή Rr (ένα "κόκκινο" αλλήλιο, R και ένα "ροζ" αλληλόμορφο, .
Ο φαινότυπός σας, από την άλλη πλευρά, είναι αυτό που δείχνει φυσικά αυτό που καθορίζεται από τον γονότυπο που έχει. Ενώ δύο άτομα μπορούν να έχουν τον ίδιο φαινότυπο, θα μπορούσαν να έχουν εντελώς διαφορετικούς γονότυπους. Ακολουθώντας το παράδειγμα λουλουδιών από τα προηγούμενα, τόσο τα RR όσο και τα Rr λουλούδια φαίνεται να είναι κόκκινα επειδή το κόκκινο κυριαρχεί στο ροζ. Ωστόσο, διαφέρουν στον γονότυπο τους, αφού το ένα είναι ομόζυγο (RR) και το ένα είναι ετερόζυγο (Rr).
Διαβάστε περισσότερα για τον ορισμό, τα αλληλόμορφα και τα παραδείγματα γονότυπων.
Γνωστικός Γονότυπος: Πλατεία Πούνετ
Μια πλατεία Punnett είναι ένας από τους απλούστερους τρόπους προσδιορισμού του γονότυπου. Το τετράγωνο είναι στην πραγματικότητα ένα μίνι διάγραμμα που χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό του δυνατού γονότυπου για έναν απόγονο σε σχέση με ένα συγκεκριμένο γνώρισμα.
Για να δημιουργήσετε ένα τετράγωνο Punnett, γράψτε όλα τα πιθανά αλλήλια στην κορυφή του τετραγώνου για έναν γονέα και όλες τις πιθανές αλληλόμορφες για τον άλλο γονέα που βρίσκεται στην αριστερή πλευρά. Κάθε καταχωρημένο αλληλόμορφο θα γίνει είτε μια στήλη, για τα κορυφαία αλλήλια, είτε μια σειρά, για τα αριστερά αλλήλια, μέσα στο τετράγωνο. Η πλατεία συμπληρώνεται καθώς γράφετε αλλήλια από την κορυφή στις αντίστοιχες στήλες τους και στη συνέχεια γράφετε αλλήλια από την πλευρά στις αντίστοιχες σειρές τους, δημιουργώντας ένα τετράγωνο γεμάτο από δυνατούς γονότυπους.
Ένα παράδειγμα γονότυπου χρησιμοποιώντας την πλατεία Punnett είναι τα κλασσικά πειράματα μπιζελιών που εκτελεί ο Gregor Mendel. Δείτε τα συγκεκριμένα παραδείγματα γονότυπου και τα τετράγωνα του Punnett εδώ.
Αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης
Αναπτύχθηκε κατά τη διάρκεια της δεκαετίας του 1980, η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR) δημιουργεί μια συγκεκριμένη στάση DNA που βασίζεται σε έναν πρότυπο κλώνο. Εκτός από τον κλώνο εκμαγείου, η πολυμεράση ϋΝΑ, τα νουκλεοτίδια και τα μικρά δυαδικά ψηφία μονόκλωνου DNA είναι απαραίτητα για μια αντίδραση PCR.
Σε ένα ορισμένο σημείο, η αντίδραση PCR αρχίζει να δημιουργεί αντίγραφα εκθετικά και μόνο κατά τη διάρκεια αυτής της φάσης είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η αρχική ποσότητα της αλληλουχίας στόχου στο δείγμα. Η μέθοδος χρησιμοποιείται για λόγους αλληλουχίας, κλωνοποίησης και γενετικής μηχανικής.
Διαβάστε περισσότερα σχετικά με τις διαφορές μεταξύ της κλωνοποίησης PCR.
Έλεγχος υβριδισμού
Ένας ανιχνευτής υβριδισμού χρησιμοποιείται για να προσδιορίσει εάν ένα φυσικό χαρακτηριστικό οφείλεται στον γονότυπο. Η διαδικασία ξεκινάει με την πλήρη πέψη του ϋΝΑ που πρόκειται να αναλυθεί ακολουθούμενη από την μεταβίβασή του σε μια μεμβράνη ηθμού. Στη συνέχεια, ο καθετήρας προστίθεται στο φίλτρο και αφήνεται να συνδεθεί με μια αλληλουχία στόχου.
Μετά από περίπου 24 ώρες, το φίλτρο πλένεται για να απομακρυνθεί οποιοσδήποτε μη δεσμευμένος ανιχνευτής. Ένα πρότυπο υβριδισμού μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να προσδιοριστεί η αποτελεσματικότητα μιας διαδικασίας κλωνοποίησης ή για να βρεθεί ο αριθμός των αντιγράφων ενός συγκεκριμένου γονιδίου.
Άμεση αλληλουχία DNA
Το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος οδήγησε στην ανάπτυξη ενός αριθμού ισχυρών εργαλείων προσδιορισμού αλληλουχίας DNA. Εκτός από την αποκωδικοποίηση του πλήρους γονιδιώματος του Homo sapiens, τα εργαλεία αυτά επέτρεψαν στους επιστήμονες να ακολουθήσουν τα πλήρη γονιδιώματα πολλών άλλων οργανισμών, συμπεριλαμβανομένων των ποντικών, των αρουραίων και του ρυζιού. Τα πλέον σύγχρονα εργαλεία αλληλούχησης επιτρέπουν στους σύγχρονους γενετιστές να συγκρίνουν και να χειρίζονται μεγάλες ποσότητες DNA γρήγορα και οικονομικά.
Αυτό θα επιτρέψει τον προσδιορισμό του ρόλου της γενετικής στην ευαισθησία των νόσων, τη γενετική απόκριση των οργανισμών σε περιβαλλοντικά ερεθίσματα και την ανίχνευση της εξέλιξης ενός χαρακτηριστικού ή ενός είδους, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Ανθρώπινου Γονιδιώματος.