Περιεχόμενο
- Γενετική και μπιζέλια του Μεντέλ
- Το DNA, τα γονίδια, τα αλληλόμορφα και τα χρωμοσώματα
- Γκρέγκορ Μέντελ: Πατέρας της Γενετικής
- Κυρίαρχο Αλλέλ και Μεντελιανή Γενετική
- Πλατεία Punnett και κληρονομιά
- Κυρίαρχες Διαταραχές Άλαλης
- Κυρίαρχα αλλέλια και μη-Μεντελική κληρονομιά
- Κυρίαρχα παραδείγματα
- Η ελλιπής κυριαρχία εναντίον της γενετικής της Μεντελίας
- Ατελής κυριαρχία έναντι κωδικοποίησης
Εάν είστε ο μόνος στην βιολογική οικογένειά σας με μπλε μάτια, μπορείτε να ρωτήσετε πώς συνέβη αυτό.
Η πιθανή απάντηση έχει να κάνει με την κληρονομιά της Μεντελίας, τα μωρά που δεν έχουν αλλάξει κατά τη γέννηση ή τα βαθιά, σκοτεινά οικογενειακά μυστικά. Οι γονείς με μαύρα μάτια με υπολειπόμενο αλληλόμορφο (γονιδιακή παραλλαγή) για τα μπλε μάτια έχουν μία στις τέσσερις πιθανότητες να γεννήσουν ένα παιδί με μπλε μάτια.
Κυρίαρχα αλληλόμορφα, όπως η παραλλαγή γονιδίου για καστανά μάτια, κάνουν πρωτεΐνες και ένζυμα που έχουν ως αποτέλεσμα καφέ μάτια, για παράδειγμα.
Γενετική και μπιζέλια του Μεντέλ
Η σύγχρονη γενετική χρονολογείται από τη δεκαετία του 1860 όταν ο Gregor Mendel, Αυστριακός μοναχός που ενδιαφέρεται για την επιστήμη και τα μαθηματικά, πειραματίστηκε με τα μπιζέλια στον κήπο του για οκτώ χρόνια. Οι έντονες παρατηρήσεις του Mendel οδήγησαν στις αρχές της κληρονομιάς της Μεντελίας.
Μέσω συστηματικών διασταυρώσεων φυτών καθαρού μπιζελιού, ο Mendel ανακάλυψε πώς λειτουργούν τα κυρίαρχα έναντι των υπολειπόμενων χαρακτηριστικών. Χρόνια αργότερα, η μη-Μεντελική γενετική και η σύνθετη κληρονομικότητα εμφανίστηκαν καθώς οι επιστήμονες αντιμετώπισαν τις πολλές εξαιρέσεις από την κληρονομικότητα και την απλοϊκή κληρονομικότητα.
Το DNA, τα γονίδια, τα αλληλόμορφα και τα χρωμοσώματα
Ο πυρήνας του κυττάρου περιέχει δεοξυριβονουκλεϊνικό οξύ (DNA) - το "μπλε" ενός ζωντανού οργανισμού. Τα γονίδια είναι αποσπάσματα DNA στα χρωμοσώματα που επηρεάζουν τα κληρονομικά χαρακτηριστικά όπως η φυσική αθλητική ικανότητα. Διαφορετικές μορφές γονιδίων ονομάζονται αλληλόμορφα. Υπάρχουν πολλά πιθανά είδη αλληλόμορφων σε ένα είδος.
Ένα παιδί λαμβάνει ένα αλληλόμορφο για το χρώμα των ματιών από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Όταν ένα παιδί λαμβάνει δύο αλλήλια για καστανά μάτια, το γονίδιο είναι ομόζυγο κυρίαρχο για αυτό το χαρακτηριστικό. Εάν ένα παιδί λαμβάνει δύο διαφορετικά αλλήλια για το χρώμα των ματιών, το γονίδιο για το χρώμα των ματιών είναι ετερόζυγο.
Γκρέγκορ Μέντελ: Πατέρας της Γενετικής
Ο Γκρέγκορ Μέντελ γενικά ονομάζεται πατέρας της γενετικής για την πρωτοποριακή εργασία του για τον εντοπισμό της διαφοράς μεταξύ κυρίαρχων και υπολειπόμενων χαρακτηριστικών. Με τη διασταύρωση των φυτών μπιζέλια χρόνο με το χρόνο, ο Mendel κατάλαβε τη διάκριση γονότυπου έναντι φαινοτύπου.
Σημείωσε επίσης ότι ορισμένα χαρακτηριστικά παραλείπουν μια γενιά λόγω ενός κρυμμένου αντιγράφου ενός γονιδίου που είναι διπλάσιο.
Κυρίαρχο Αλλέλ και Μεντελιανή Γενετική
Η γενετική του Mendelian είναι ένα απλοϊκό μοντέλο που δούλεψε καλά με τα κοινά φυτά μπιζελιού. Η Mendel μελέτησε το χρώμα και τη θέση των ανθών, του μήκους του στελέχους, του σχήματος των σπόρων και του χρώματος και του σχήματος και του χρώματος των φυτών μπιζελιού από τη μία γενιά στην άλλη.
Μόλις ο Mendel αναγνώρισε τα κυρίαρχα γενετικά χαρακτηριστικά, ήταν σε θέση να δει τι συμβαίνει ομόζυγο vs. ετερόζυγο διασταυρώσεις.
Πλατεία Punnett και κληρονομιά
Η πλατεία Punnett απεικονίζει τη γενετική της Μεντελίας. Ένα πρόσωπο με δύο αλλήλια για καστανά μάτια είναι ομόζυγο κυρίαρχο. Κάποιος με δύο αλλήλια για τα μπλε μάτια έχει ένα ομόζυγο υπολειπόμενο αλληλόμορφο ζευγάρι. Τα ετερόζυγα άτομα έχουν ένα αλληλόμορφο για καφέ και ένα αλληλόμορφο για μπλε μάτια, για παράδειγμα.
Η πλατεία Punnett προβλέπει αλληλόμορφα ζευγάρια απογόνων. Για παράδειγμα, ο προβλεπόμενος γονότυπος των παιδιών που γεννιούνται σε δύο γονείς με ετερόζυγα αλλήλια παρουσιάζεται συχνά σε ένα γράφημα.
Το διάγραμμα κυριαρχίας και υπολειπόμενων χαρακτηριστικών δείχνει αναλογία 1: 2: 1 με το 50% των απογόνων να έχει ετεροζυγικά αλληλόμορφα όπως οι γονείς τους.
Κυρίαρχες Διαταραχές Άλαλης
Τα μη αναπαραγωγικά κύτταρα στο ανθρώπινο σώμα περιέχουν δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου: ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Τα κανονικά αντίγραφα ενός γονιδίου ονομάζονται άγριου τύπου. Αυτοσωμικές κυρίαρχες διαταραχές όπως η ασθένεια Huntington εμφανίζονται όταν ένα άτομο κληρονομεί ακόμη και ένα αντίγραφο ενός μόνο γονιδίου που είναι ελαττωματικό.
Ένα άτομο μπορεί επίσης να είναι ασυμπτωματικός φορέας ασθενειών όπως η κυστική ίνωση που συμβαίνουν μόνο όταν και οι δύο γονείς μεταφέρουν μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR.
Κυρίαρχα αλλέλια και μη-Μεντελική κληρονομιά
Τα μοντέλα κληρονομιάς που δεν προέρχονται από τη Μεντελία περιλαμβάνουν πολλαπλούς τύπους κυριαρχίας που δεν παρατηρούνται στα μπιζέλια κήπων. Η κωδικοποίηση αναφέρεται σε δύο γνωρίσματα που εμφανίζονται σε έναν ετεροζυγωτό απόγονο και όχι σε ένα χαρακτηριστικό που κυριαρχεί στο άλλο στον φαινότυπο. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια απεικονίζουν την κυριαρχία.
Για παράδειγμα, ο τύπος ΑΒ αίματος προκύπτει από την ίση κυριαρχία των κυρίαρχων αλληλόμορφων τύπου Α και τύπου Β.Η ελλιπής κυριαρχία συμβαίνει όταν οι ετερόζυγοι απόγονοι έχουν έναν ενδιάμεσο φαινότυπο, όπως ένα κόκκινο λουλούδι και ένα λευκό λουλούδι που παράγει ροζ λουλούδια.
Κυρίαρχα παραδείγματα
Οι αρχές του Mendel περιλαμβάνουν τη θεμελιώδη θεωρία της κληρονομιάς και την αρχή του διαχωρισμού. Το έργο του επικεντρώθηκε στη διαφορά μεταξύ κυρίαρχων και υπολειπόμενων χαρακτηριστικών στον γονότυπο και τον κληρονομικό φαινότυπο.
Ο Mendel διαπίστωσε ότι τα κυρίαρχα χαρακτηριστικά - όπως τα μοβ λουλούδια - φαίνονται πιο συχνά από τα υπολείμματα όταν τα καθαρόαιμα, τα ομόζυγα μπιζέλια διασχίζουν.
Τα υπολειπόμενα χαρακτηριστικά δεν επανεμφανίζονται μέχρι το F1 (πρώτης γενιάς) υβρίδια ωριμάζουν και αυτοεπικαλύπτονται. Ο Gregor Mendel σημείωσε επίσης ότι τα κυρίαρχα χαρακτηριστικά ξεπερνούν τα υπολειπόμενα χαρακτηριστικά με ένα μερίδιο 3: 1 στο F2 (δεύτερη γενιά). Όσον αφορά τα φυτά του Mendel, δεν είδε παραδείγματα κυριαρχίας ή ανάμιξης.
Η ελλιπής κυριαρχία εναντίον της γενετικής της Μεντελίας
Η πολυγονική κληρονομικότητα αναφέρεται σε χαρακτηριστικά που προσδιορίζονται από περισσότερα από ένα γονίδια. Τα πολλά αλληλόμορφα που συμβάλλουν σε χαρακτηριστικά όπως το ανθρώπινο ύψος δεν είναι σε μια καθορισμένη θέση.
Τα διαφορετικά αλληλόμορφα μπορεί να συνδέονται στενά με τα χρωμοσώματα, τα οποία δεν συνδέονται με τα χρωμοσώματα ή ακόμα και με διαφορετικά χρωμοσώματα και εξακολουθούν να επηρεάζουν την έκφραση ορισμένων χαρακτηριστικών. Το περιβάλλον μπορεί επίσης να διαδραματίσει κάποιο ρόλο στην έκφραση γονιδίων.
Ατελής κυριαρχία έναντι κωδικοποίησης
Η ατελή κυριαρχία και η κυριαρχία είναι μέρος της μη-μεντελικής κληρονομιάς, αλλά δεν είναι το ίδιο πράγμα. Η ατελή κυριαρχία είναι μια ανάμειξη των χαρακτηριστικών έναντι ενός πρόσθετου φαινοτύπου, επειδή αμφότερα τα αλληλόμορφα εκφράζονται σε δεσπόζουσα θέση.
Στους ανθρώπους, το χρώμα των ματιών, το χρώμα του δέρματος και πολλά άλλα χαρακτηριστικά επηρεάζονται από πολλές παραλλαγές αλληλόμορφων που δημιουργούν πολλαπλές αποχρώσεις από το φως στο σκοτάδι.