Περιεχόμενο
Ο γονότυπος και ο φαινότυπος, αν και ίσως ακούγονται λίγο σαν αδέλφια γελοιογραφίας, είναι και οι δύο κεντρικές έννοιες στη βασική γενετική. Συνδέονται με τον ίδιο θεμελιώδη τρόπο όπως το «μπλε» και το «κτίριο» ή «συνταγή» και «γεύμα»: Ο γονότυπος των οργανισμών παρέχει συγκεκριμένες οδηγίες για την εκτέλεση μιας εργασίας συναρμολόγησης, ενώ ο φαινότυπός του αντιπροσωπεύει τα ορατά και απτά αποτελέσματα αυτής της εργασίας συναρμολόγησης.
Για να κατανοήσουμε τον τρόπο με τον οποίο σχετίζονται οι γονοτύποι και οι φαινότυποι των ανθρώπινων χαρακτηριστικών, είναι απαραίτητη μια βασική επισκόπηση των μοτίβων κληρονομιάς σε μοριακό επίπεδο.
Mendelian Κληρονομιά
Οποιοδήποτε πλήρες ταξίδι στον κόσμο της σύγχρονης γενετικής ξεκινά με τον Gregor Mendel, τον μοναχό του οποίου τα επίπονα πειράματα με τα φυτά μπιζελιού αναπαραγωγής του 19ου αιώνα άνοιξαν το δρόμο για την κατανόηση της πειθαρχίας ακόμη και πριν κάποιος ήξερε τι DNA ή γονίδια ήταν ακόμη. Η Μεντέλ εκτρέφει φυτά με διαφορετικούς φαινότυπους μεταξύ τους μέχρις ότου δημιουργηθούν μόνο φυτά που φαίνονταν πανομοιότυπα με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά - για παράδειγμα, δημιούργησε μια "οικογένεια" φυτών που είχαν κίτρινα στρογγυλά λοβούς και μια διαφορετική "οικογένεια" που όλοι είχαν πράσινο ζαρωμένα λοβό. Θεώρησε ότι φαινοτυπικά πανομοιότυπα φυτά σε αυτές τις οικογένειες πρέπει να έχουν την ίδια μοριακή σύνθεση όσον αφορά το γενετικό τους υλικό.
Όταν ζευγάρωσε αυτές τις σειρές φυτών μεταξύ τους, διαπίστωσε ότι ορισμένα χαρακτηριστικά ήταν πιο διαδεδομένα από άλλα μετά από πολλές γενιές και ότι δεν θα προέκυπτε κάποια ανάμειξη ορισμένων χαρακτηριστικών. Ο Mendel συνειδητοποίησε ότι μερικά γνωρίσματα θα αποκρύψουν την παρουσία άλλων, αλλά δεν θα τα εξαλείψουν επειδή θα μπορούσαν να εμφανιστούν στις επόμενες γενιές και ότι αυτό είχε να κάνει με παραλλαγές του υλικού που παρήγαγαν ένα δεδομένο γνώρισμα (π.χ. όπως και αλλήλων. Κάθε γονέας έφερε δύο αντίγραφα ενός δεδομένου αλληλόμορφου για κάθε χαρακτηριστικό: Και τα δύο θα μπορούσαν να είναι κυρίαρχα ή και τα δύο να είναι υπολειπόμενα ή ένα από τα δύο να είναι παρόντα. Αυτός ο γονότυπος θα καθορίζει τον φαινότυπο των φυτών.
Παραδείγματα γονότυπου και φαινοτύπου
Για να αντιπροσωπεύσουν συμβολικά τα κυρίαρχα και υπολειπόμενα αλληλόμορφα και έτσι να δημιουργήσουν ένα σύστημα για τη σύνδεση των φαινοτύπων και των γονότυπων, οι γενετιστές αποδίδουν αλληλόμορφα για ένα δεδομένο γνώρισμα ένα γράμμα, με το κυρίαρχο αλληλόμορφο που αντιπροσωπεύεται από ένα κεφαλαίο γράμμα και το υπολειπόμενο αλληλόμορφο με ένα πεζό γράμμα. Έτσι, εάν τα φυτά ψηλά μπιζελιών αποδείχθηκαν κυρίαρχα σε σύντομα φυτά, το γράμμα "T" θα μπορούσε να αντιπροσωπεύει το αλληλόμορφο για την ψηλότητα και το "t" το αλληλόμορφο για την έλλειψη. Κάθε φυτό έχει δύο αλλήλια για το χαρακτηριστικό ύψους, ένα από κάθε μητρικό φυτό. εάν υπάρχει ένα ενιαίο "Τ", το φυτό θα αυξηθεί ψηλά, αλλά πρέπει να υπάρχουν δύο αλληλόμορφα "t" για να παραμείνει σύντομη η εγκατάσταση.
Έτσι οι τέσσερις δυνατοί γονότυποι για αυτό το φυτό είναι TT, tT, Tt και tt. ο φαινότυπος για τα τρία πρώτα είναι "ψηλός", ενώ ο φαινότυπος για τον τελευταίο συνδυασμό είναι "σύντομος". Είναι σημαντικό, όπως μπορείτε να δείτε, ορισμένα ψηλά φυτά μπορούν να συμβάλουν στη βραδύτητα στις επόμενες γενιές περνώντας κατά μήκος ενός αλληλομόρφου "t" που έχει καλυφθεί στην περίπτωση της δικής του ζωής από ένα αλληλόμορφο "Τ". Οι φαινότυποι και οι γονότυποι των ανθρώπινων χαρακτηριστικών λειτουργούν με τον ίδιο ουσιαστικό τρόπο.
Ασθενής Αναιμία
Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων είναι μια ασθένεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων στα ανθρώπινα όντα, όπου η διαταραγμένη κατάσταση προκύπτει από τον υπολειπόμενο γονότυπο. Το αλληλόμορφο για ένα κανονικά σχηματισμένο ερυθρό αιμοσφαίριο συνήθως φέρει την ένδειξη «Α» και ότι για το κακόμορφο είδος που τείνει να κολλήσει στα τριχοειδή αγγεία και δεν μπορεί να μεταφέρει το οξυγόνο σωστά είναι «α». Οι γονότυποι AA, Aa και aA δεν οδηγούν σε κλινικά ζητήματα, αλλά οι γονότυποι Αα και αΑ θεωρούνται "φορείς" ασθένειας, ενώ ο γονοτύπος aa προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία. Τα συμπτώματα του γονότυπου aa περιλαμβάνουν αναιμία (χαμηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων), συχνές λοιμώξεις, πόνο στο στήθος και σπλήνα. Η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί αλλά δεν θεραπεύεται. Τα άτομα με τον φαινότυπο αα, εάν έχουν παιδιά, μπορούν μόνο να περάσουν κατά μήκος του αλληλόμορφου καταστροφής αυτού του χαρακτηριστικού των ερυθρών αιμοσφαιρίων, πράγμα που σημαίνει ότι οποιοσδήποτε απόγονος θα είναι είτε φορείς είτε έχουν τελείως δρεπανοκυτταρική ασθένεια.