Περιεχόμενο
- Γονίδια κωδικοποίησης πρωτεϊνών
- Ρυθμιστικές ακολουθίες DNA
- Γονίδια για μη κωδικοποιητικό RNA
- Ιντρόνια
- Μεγάλη Γειτονιά
Το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι ο πλήρης κατάλογος των γενετικών πληροφοριών που μεταφέρονται από τον άνθρωπο. Το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος ξεκίνησε τη διαδικασία συστηματικής αναγνώρισης και χαρτογράφησης ολόκληρης της δομής του ανθρώπινου DNA το 1990. Το πρώτο πλήρες ανθρώπινο γονιδίωμα δημοσιεύθηκε το 2003 και συνεχίζονται οι εργασίες. Το έργο εντόπισε περισσότερα από 20.000 γονίδια κωδικοποίησης πρωτεΐνης διάσπαρτα μεταξύ των 23 ζευγών χρωμοσωμάτων που βρέθηκαν σε ανθρώπους.
Ωστόσο, αυτά τα γονίδια αντιπροσωπεύουν μόνο περίπου το 1,5% του ανθρώπινου γονιδιώματος. Έχουν εντοπιστεί αρκετοί τύποι ακολουθίας DNA, αλλά πολλά ερωτήματα παραμένουν.
Γονίδια κωδικοποίησης πρωτεϊνών
Τα γονίδια κωδικοποίησης πρωτεΐνης είναι αλληλουχίες ϋΝΑ που τα κύτταρα χρησιμοποιούν για τη σύνθεση πρωτεϊνών. Το DNA αποτελείται από μια μακρά σπονδυλική στήλη σακχάρου-φωσφορικού, από την οποία κρεμούν τέσσερα μικρότερα μόρια που ονομάζονται βάσεις. Οι τέσσερις βάσεις συντομογραφούνται ως Α, C, Τ και G.
Η αλληλουχία αυτών των τεσσάρων βάσεων κατά μήκος των τμημάτων κωδικοποίησης πρωτεΐνης του σκελετού DNA αντιστοιχεί σε αλληλουχίες αμινοξέων, τα δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών. Τα γονίδια κωδικοποίησης πρωτεϊνών προσδιορίζουν πρωτεΐνες που καθορίζουν τη φυσική δομή των ανθρώπων και ελέγχουν τη χημεία του σώματος μας.
Ρυθμιστικές ακολουθίες DNA
Τα διαφορετικά κύτταρα χρειάζονται διαφορετικές πρωτεΐνες σε διαφορετικούς χρόνους. Για παράδειγμα, οι πρωτεΐνες που απαιτούνται από ένα κύτταρο εγκεφάλου μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές από εκείνες που απαιτούνται από ένα ηπατικό κύτταρο. Επομένως, ένα κύτταρο πρέπει να είναι επιλεκτικό ως προς τις πρωτεΐνες που χρειάζεται για την παρασκευή του.
Ρυθμιστικές ακολουθίες ϋΝΑ συνδυάζονται με πρωτεΐνες και άλλους παράγοντες για τον έλεγχο των γονιδίων που είναι ενεργά σε δεδομένη στιγμή. Χρησιμεύουν επίσης ως δείκτες που προσδιορίζουν την αρχή και το τέλος των γονιδίων. Μέσω βιοχημικών διαδικασιών και μηχανισμών ανάδρασης, οι ρυθμιστικές αλληλουχίες DNA ελέγχουν την έκφραση γονιδίων.
Γονίδια για μη κωδικοποιητικό RNA
Το DNA δεν παράγει πρωτεΐνη άμεσα. Το RNA, ένα σχετικό μόριο, χρησιμεύει ως ενδιάμεσος. Τα γονίδια του DNA μεταγράφονται αρχικά στο αγγελιαφόρο RNA, το οποίο στη συνέχεια μεταφέρει τον γενετικό κώδικα σε εργοστασιακές μονάδες πρωτεϊνών αλλού στο κύτταρο.
Το DNA μπορεί επίσης να μεταγράψει μόρια RNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, τα οποία το κύτταρο χρησιμοποιεί για μια ποικιλία λειτουργιών. Για παράδειγμα, το DNA είναι το πρότυπο για ένα σημαντικό τύπο μη κωδικοποιητικού RNA που χρησιμοποιείται για την κατασκευή των πρωτεϊνικών εργοστασίων που βρίσκονται σε ολόκληρο το κύτταρο.
Ιντρόνια
Όταν ένα γονίδιο μεταγραφεί στο RNA, ίσως χρειαστεί να αφαιρεθούν τμήματα του RNA επειδή περιέχουν περιττές ή συγκεχυμένες πληροφορίες. Οι αλληλουχίες ϋΝΑ που κωδικοποιούν αυτό το περιττό RNA ονομάζονται ιντρόνια. Εάν το RNA που δημιουργήθηκε από ιντρόνια σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες δεν είχε αποσπαστεί μακριά, η προκύπτουσα πρωτεΐνη θα ήταν κακοτυπημένη ή άχρηστη.
Η διαδικασία της συναρμολόγησης του RNA είναι αρκετά αξιοσημείωτη - η βιοχημεία των κυττάρων πρέπει να γνωρίζει την ύπαρξη του ιντρονίου, να εντοπίσει ακριβώς την αλληλουχία της σε ένα κλώνο του RNA και στη συνέχεια να το αντιγράψει ακριβώς στα σωστά σημεία.
Μεγάλη Γειτονιά
Οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν τη λειτουργία ενός μεγάλου ποσοστού των ακολουθιών βάσεων σε ένα μόριο ϋΝΑ. Κάποιοι θα μπορούσαν απλώς να είναι σκουπίδια, ενώ άλλοι θα μπορούσαν να παίξουν ρόλους που δεν είχαν καταλάβει ακόμα.