Περιεχόμενο
- Αριθμητικές ανωμαλίες
- Ανωμαλίες σεξουαλικών χρωμοσωμάτων
- Σύνδρομα διαγραφής και αλληλεπικάλυψης
- Διαρθρωτικές ανωμαλίες
Τα χρωμοσώματα είναι οι δομές που κατέχουν τις γενετικές πληροφορίες που απαιτούνται για την ανάπτυξη και τη λειτουργία ενός οργανισμού. Τα ανθρώπινα κύτταρα έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, συνολικά 46. Ένα κανονικό διάγραμμα χρωμοσωμάτων ή καρυότυπος είναι μια εικόνα που δείχνει όλα τα 46 χρωμοσώματα που είναι διατεταγμένα σε ζεύγη σύμφωνα με το μέγεθος και τη διαμόρφωση τους. Για να ερμηνεύσουμε ένα διάγραμμα χρωμοσωμάτων, οι ειδικοί αναζητούν κάθε απόκλιση στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι ανωμαλίες μπορούν να οδηγήσουν σε σημαντικές διανοητικές, φυσικές ή κλινικές διαταραχές.
Αριθμητικές ανωμαλίες
Οι πιο σοβαρές γενετικές διαταραχές προκαλούνται από την απουσία ενός ολόκληρου χρωμοσώματος ή από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος. Αυτές οι αριθμητικές ανωμαλίες είναι εύκολα εμφανείς σε ένα διάγραμμα χρωμοσωμάτων. Μία από τις πιο γνωστές χρωμοσωμικές διαταραχές αυτού του τύπου είναι το σύνδρομο Down ή η τρισωμία 21, που προκύπτει από την παρουσία ενός τρίτου αντιγράφου του χρωμοσώματος αριθ. 21. Η επίπτωση της τριψωμίας 21 είναι περίπου 1 στις 800 γεννήσεις και είναι η συνηθέστερη γενετική αιτία της νοητικής καθυστέρησης. Η τρισωμία 18, ή το σύνδρομο Edwards, είναι η δεύτερη πιο συχνή διαταραχή που προκαλείται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Αποτέλεσμα είναι η αποτυχία να αναπτυχθούν, προβλήματα καρδιάς και νεφρών και άλλες συγγενείς παραμορφώσεις.
Ανωμαλίες σεξουαλικών χρωμοσωμάτων
Τα ερωτικά χρωμοσώματα εμφανίζονται συνήθως στην κάτω δεξιά γωνία ενός χάρτη χρωμοσωμάτων. Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και τα αρσενικά έχουν χρωμόσωμα Χ και Υ. Οι ανωμαλίες των γενετικών χρωμοσωμάτων είναι εύκολο να προσδιοριστούν σε ένα γράφημα χρωμοσωμάτων, καθώς συνήθως περιλαμβάνουν ένα χρωμόσωμα που λείπει ή υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Τα πιο συνηθισμένα είναι τα XXX, XXY και XYY. Το σύνδρομο Turner, στο οποίο ένα θηλυκό έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 8.000 νεογέννητα και οδηγεί σε σύντομο ανάστημα και υπογονιμότητα. Τα αρσενικά με σύνδρομο Klinefelter ή XXY συνήθως εμφανίζονται κανονικά μέχρι την εφηβεία. Ως ενήλικες μπορούν να αναγνωριστούν από φυσικά χαρακτηριστικά όπως μικρά όρχεις, μεγέθυνση στήθους και ψηλό ανάστημα.
Σύνδρομα διαγραφής και αλληλεπικάλυψης
Τα διαγράμματα χρωμοσωμάτων αποκαλύπτουν τη διαγραφή και την επανάληψη των τμημάτων των χρωμοσωμάτων και οι ειδικοί μπορούν να εντοπίσουν τις ελάχιστες ανωμαλίες. Όταν χρωματίζονται με χημικά, τα χρωμοσώματα παρουσιάζουν συγκεκριμένα πρότυπα σκουρόχρωμων και ελαφριών ζωνών, διευκολύνοντας την ανίχνευση τμημάτων που λείπουν ή δεν υπάρχουν. Τα σύνδρομα αλληλεπικάλυψης, στα οποία εμφανίζονται τμήματα χρωμοσωμάτων σε πολλαπλές θέσεις, είναι πολύ λιγότερο κοινά από τα σύνδρομα διαγραφής. Και οι δύο τύποι ανωμαλιών έχουν ως αποτέλεσμα μια ευρεία ποικιλία ειδικών χαρακτηριστικών, συμπεριλαμβανομένων των ελαττωμάτων των ματιών, των καρδιακών προβλημάτων, του κερατοειδούς, της αναπτυξιακής καθυστέρησης και της διανοητικής καθυστέρησης.
Διαρθρωτικές ανωμαλίες
Διαρθρωτικές ανωμαλίες προκύπτουν από τη θραύση και ανασυνδυασμό ενός μέρους ενός χρωμοσώματος, είτε εντός ενός απλού χρωμοσώματος είτε μεταξύ δύο ή περισσοτέρων διαφορετικών χρωμοσωμάτων. Η παρατήρηση αυτών των αναδιαρθρώσεων του γενετικού υλικού είναι ένα σημαντικό μέρος της ερμηνείας ενός χάρτη χρωμοσωμάτων. Παραδείγματα δομικών ανωμαλιών περιλαμβάνουν μετατοπίσεις, στις οποίες ένα χρωμόσωμα συνδέεται με ένα άλλο, και χρωμοσώματα δακτυλίου, στα οποία τα άκρα δύο τμημάτων συντήκονται για να σχηματίσουν μια κυκλική δομή. Ακόμα και πολύ μικρές αποκλίσεις αυτού του τύπου μπορούν να περιλαμβάνουν πολλά διαφορετικά γονίδια και μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές επιπτώσεις.