Περιεχόμενο
- Ενεργοποίηση γονιδίων
- Μονάδα ανταλλαγής επιστολών
- Εισαγωγές και διαγραφές
- Αντιγραφή γονιδίων ή περιοχών
Ορισμένες μεταλλάξεις του DNA είναι σιωπηλές και δεν έχουν καμία επίδραση, αλλά άλλες επηρεάζουν την πρωτεΐνη, βασικά μόρια για τη ζωή, που ρυθμίζουν εάν το γονίδιο είναι ενεργό ή όχι, κάνουν περισσότερη ή λιγότερη πρωτεΐνη ή αλλάζουν συνολικά τη σύνθεση πρωτεϊνών. Μια μετάλλαξη είναι μια αλλαγή σε μια ακολουθία DNA που προκαλείται είτε από ένα λάθος που γίνεται όταν αντιγράφεται το DNA είτε από χημική βλάβη. Οι περιοχές του γονιδιώματος, που ονομάζονται συνήθως γονίδια, παρέχουν οδηγίες για τη δημιουργία πρωτεϊνικών μορίων, τα οποία εκτελούν τις περισσότερες από τις σημαντικές εργασίες στα κύτταρα.
Ενεργοποίηση γονιδίων
Μέσα στα κύτταρα, μια ποικιλία μηχανισμών καθορίζει πότε ένα γονίδιο είναι ενεργοποιημένο και πόσο ενεργός θα είναι. Συχνά αυτή η διαδικασία ενεργοποίησης εμφανίζεται όταν οι περιοχές ενισχυτή και προαγωγού στο γονίδιο αναγνωρίζονται από ρυθμιστικές πρωτεΐνες που ελέγχουν τη δραστηριότητα ενός γειτονικού γονιδίου. Μία μετάλλαξη σε μια περιοχή ενισχυτή ή υποκινητή θα μπορούσε να προκαλέσει την αύξηση του γονιδίου, πράγμα που σημαίνει ότι θα παραχθεί περισσότερη πρωτεΐνη. Ή, θα μπορούσε να προκαλέσει το γονίδιο να σιωπά και να απενεργοποιηθεί εντελώς.
Μονάδα ανταλλαγής επιστολών
Μια σημειακή μετάλλαξη είναι μια ανταλλαγή ενός γράμματος - μια ανταλλαγή δύο βάσεων, η αδενίνη με την κυτοσίνη, για παράδειγμα, σε μία θέση στο μόριο ϋΝΑ. Δεδομένου ότι η αλληλουχία γραμμάτων σε ένα γονίδιο καθορίζει την αλληλουχία αμινοξέων στην πρωτεΐνη που κωδικοποιεί, μια σημειακή μετάλλαξη μπορεί να αλλάξει την αλληλουχία αμινοξέων της προκύπτουσας πρωτεΐνης. Μερικές φορές μια αλλαγή στην αλληλουχία αμινοξέων των πρωτεϊνών μπορεί να έχει δραματικά αποτελέσματα. Για παράδειγμα, η δρεπανοκυτταρική ασθένεια εμφανίζεται όταν μια μετάλλαξη ενός σημείου στο γονίδιο που κωδικοποιεί το μόριο της αιμοσφαιρίνης έχει ως αποτέλεσμα παραμορφωμένα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Εισαγωγές και διαγραφές
Μερικές φορές, τα σφάλματα αντιγραφής μπορούν να εισάγουν ή να διαγράφουν επιπλέον γράμματα του γενετικού κώδικα. Επειδή αυτές οι παρεμβολές και διαγραφές, που ονομάζονται indels, μπορούν να κάνουν την πρωτεΐνη που παράγεται από το γονίδιο πολύ μικρότερη ή πολύ μεγαλύτερη, αυτά τα σφάλματα μπορούν να έχουν σημαντικό αντίκτυπο. Τα ινδάλια μπορούν να έχουν δραματική επίδραση στη δομή και τη λειτουργία των πρωτεϊνών. Η εισαγωγή ή διαγραφή ενός μόνο γράμματος μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου, στην οποία αλλάζει ολόκληρη η αλληλουχία αμινοξέων της προκύπτουσας πρωτεΐνης.
Αντιγραφή γονιδίων ή περιοχών
Μερικές φορές σφάλματα κατά τη διάρκεια της αντιγραφής του DNA μπορεί να διπλασιάσουν ένα ολόκληρο γονίδιο ή περιοχή ενός γονιδιώματος. Αυτός ο τύπος σφάλματος μπορεί να προκαλέσει την παραγωγή περισσότερων πρωτεϊνών, διότι μετά την επικάλυψη υπάρχουν δύο γονίδια που το κωδικοποιούν και όχι το ένα. Η γονιδιακή επανάληψη φαίνεται να ήταν σημαντική στην εξέλιξη, επειδή το αντίγραφο ενός γονιδίου μπορεί να συσσωρεύσει άλλες μεταλλάξεις και ίσως να έχει διαφορετική λειτουργία από ότι σε έναν γονέα.