Περιεχόμενο
- Ορισμός χρωμοσωμάτων
- Ορισμός χρωμοσωμικών ανωμαλιών
- Αιτίες των χρωμοσωμικών ανωμαλιών
- Αριθμητικές ανωμαλίες χρωμοσωμάτων
- Διαρθρωτικές ανωμαλίες χρωμοσωμάτων
Το γενετικό υλικό των ευκαρυωτικών κυττάρων συσπειρώνεται σφιχτά σε γραμμικές δέσμες που ονομάζονται χρωμοσώματα. Οι γενετικές μεταβολές είτε κληρονομούνται από έναν γονέα είτε εμφανίζονται de novo, πράγμα που σημαίνει ότι εμφανίζεται μια νέα παραλλαγή κατά τη διάρκεια του αναπαραγωγικού κυτταρικού σχηματισμού ή της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε μη αναπαραγωγικά κύτταρα σε οποιοδήποτε στάδιο της ζωής.
Ορισμός χρωμοσωμάτων
Τα χρωμοσώματα είναι δέσμες γενετικών πληροφοριών που αποτελούνται από μοριακό ϋΝΑ τυλιγμένο γύρω από πρωτεΐνες. Γονίδια και γονιδιακές παραλλαγές (αλλήλων) σε σύνθεση πρωτεϊνών ελέγχου χρωμοσωμάτων και κυτταρική δραστηριότητα.
Τα χρωμοσώματα διαχωρίζονται κατά τη διάρκεια της ασήμαντης μίτωσης και σε σεξουαλικές αναπαραγωγικές διεργασίες όπως η μεΐωση. Τα χρωμοσώματα συμπυκνώνονται όταν η κυψέλη διαιρείται για να κρατήσει τα κλώσματα του DNA από το να μπερδευτούν, να σπάσουν ή να διαχωριστούν εν μέρει.
Κάθε οργανισμός έχει μια συγκεκριμένη ποσότητα χρωμοσωμάτων, που συχνά εισέρχονται ομόλογα ζεύγη. Συμπεριλαμβανομένων των χρωμοσωμάτων του φύλου (χρωμοσώματα Χ και Υ), οι άνθρωποι έχουν συνολικά 46 χρωμοσώματα: ένα ζευγάρι από 23 χρωμοσώματα που κληρονόμησε από τη μητέρα και το άλλο ζευγάρι 23 από τον πατέρα. Τα σκυλιά έχουν 39 ζεύγη χρωμοσωμάτων, ένα φυτό ρυζιού έχει 12 ζεύγη και οι μύγες φρούτων έχουν τέσσερα ζεύγη.
Ορισμός χρωμοσωμικών ανωμαλιών
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αλλαγές στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων που μπορεί να οδηγήσει σε γενετικές ανωμαλίες ή άλλες διαταραχές υγείας. Ελαφρές αλλοιώσεις στα γονίδια στα χρωμοσώματα μπορεί να παράγουν νέα χαρακτηριστικά όπως μεγαλύτερα νύχια που μπορεί να είναι ευεργετικά για την επιβίωση. Εντούτοις, μπορούν επίσης να έχουν αρνητικές συνέπειες.
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο γονιμοποιημένο ωάριο μπορούν να σταματήσουν την ανάπτυξη των κυττάρων και να προκαλέσουν αυθόρμητες αποβολές.
Αιτίες των χρωμοσωμικών ανωμαλιών
Η αιτία των χρωμοσωμικών ανωμαλιών συνήθως οφείλεται σε ατυχήματα κατά την αναπαραγωγή του DNA ή την κυτταρική διαίρεση. Κανονικά, τυχόν προβλήματα διορθώνονται από ένζυμα στα σημεία ελέγχου ή δεν επιτρέπεται στο διαιρούμενο κύτταρο να προχωρήσει στην επόμενη φάση του κυτταρικού κύκλου.
Εάν τα λάθη δεν παρατηρηθούν ή σταθεροποιηθούν, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να προκαλέσουν κυτταρικό θάνατο ή οι ανωμαλίες μπορούν να μεταφερθούν μαζί με τους απογόνους με δυνητικά τρομερές συνέπειες.
Αριθμητικές ανωμαλίες χρωμοσωμάτων
Όταν τα χρωμοσώματα δεν διαχωρίζονται σωστά, τα κύτταρα μπορούν να καταλήξουν σε ελλείποντα ή επιπλέον χρωμοσώματα. Εμφανίζονται χρωμοσωμικές ανωμαλίες που χαρακτηρίζονται από έναν άτυπο αριθμό χρωμοσωμάτων ανευπλοειδισμός.
Για παράδειγμα, τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down) προκαλείται από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 στο ωάριο ή το σπέρμα που έχει ως αποτέλεσμα το γονιμοποιημένο ωάριο να λαμβάνει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Μωσαϊκή τρισωμία 21 είναι μια σπάνια μορφή του συνδρόμου Down που συμβαίνει μετά τη γονιμοποίηση.
Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau) προκαλεί σοβαρές διανοητικές και σωματικές αναπηρίες. Trisomy 18 (Σύνδρομο Edwards) είναι ακόμη πιο σοβαρή και μπορεί να απειλήσει την επιβίωση των παιδιών. Η τρισωμία X είναι ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ σε θηλυκά σεξουαλικά κύτταρα. Σύνδρομο Klinefelter συμβαίνει όταν ένα αρσενικό κληρονομεί ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα του. η συνθήκη XXY συνδέεται μερικές φορές με την προχωρημένη μητρική ηλικία.
Μονόσωμα όταν ένα χρωμόσωμα λείπει εν μέρει ή εξ ολοκλήρου. Για παράδειγμα, τα θηλυκά με Σύνδρομο Turner έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ αντί για δύο χρωμοσώματα Χ. Σύνδρομο chat προκύπτει από τη διαγραφή του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος 5.
Διαρθρωτικές ανωμαλίες χρωμοσωμάτων
Βλάβες ή αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε προβλήματα υγείας και γενετικές ανωμαλίες. Οι κυτταρικές λειτουργίες μπορεί να σταματήσουν όταν λείπουν μεγάλα τμήματα DNA ή προστίθενται σε χρωμοσώματα.
Οι δοκιμασίες ανωμαλιών χρωμοσωμάτων είναι επιλογές που προσφέρονται με μερικά εξαρτήματα δοκιμών οικιακού DNA. Η αναγνώριση της κατάστασης του φορέα για τα μεταλλαγμένα γονίδια μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και των συνδρόμων τους.
Οι τύποι διαρθρωτικών ανωμαλιών περιλαμβάνουν: