Περιεχόμενο
Μία μετάλλαξη σε μοριακό επίπεδο αναφέρεται σε οποιαδήποτε προσθήκη, απαλοιφή ή υποκατάσταση των νουκλεοτιδικών βάσεων στο ϋΝΑ. Το DNA αποτελείται από τέσσερις διαφορετικές βάσεις νουκλεοτιδίων και η σειρά αυτών των βάσεων αποτελεί έναν κώδικα για τα αμινοξέα, τα οποία είναι τα δομικά στοιχεία της πρωτεΐνης. Η σειρά των βάσεων στο DNA πρέπει να διατηρηθεί για να εξασφαλιστεί ότι γίνεται η κατάλληλη πρωτεΐνη. Ωστόσο, στο DNA μπορεί να εμφανιστούν διάφοροι τύποι μεταλλάξεων. Αυτά κυμαίνονται από την ελάχιστη έως μηδενική επίδραση στο πρωτεϊνικό προϊόν για την αποτροπή της παραγωγής της κατάλληλης πρωτεΐνης.
Αθόρυβη μετάλλαξη
Μία σιωπηρή μετάλλαξη, ή σημειακή μετάλλαξη, αναφέρεται σε μια αλλαγή μιας μοναδικής βάσης νουκλεοτιδίων. Όταν συμβαίνει αυτό, μια διαφορετική βάση υποκαθιστά μια βάση νουκλεοτιδίων αλλά ακόμη κωδικοποιεί το ίδιο αμινοξύ. Οι βάσεις νουκλεοτιδίων κωδικοποιούν αμινοξέα σε ομάδες τριών βάσεων, γνωστές ως κωδικόνια. Ορισμένα αμινοξέα κωδικοποιούνται μέσω πολλαπλών κωδικώνων, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί να υπάρχουν περισσότερες από μία ομάδες τριών βάσεων που κωδικοποιούν αυτό το αμινοξύ. Σε μια σιωπηρή μετάλλαξη, η υποκατεστημένη βάση καταλήγει σε κωδικόνιο που εξακολουθεί να κωδικοποιεί το ίδιο αμινοξύ. Επειδή το ίδιο αμινοξύ κωδικοποιείται, δεν υπάρχει επίδραση στην τελική πρωτεΐνη που παράγεται από το γονίδιο.
Missense Mutation
Μία μεταλλαγή missense είναι ένας άλλος τύπος σημειακής μετάλλαξης, με μια μοναδική βάση νουκλεοτιδίων να αντικαθίσταται. Σε μια μεταλλαγή missense, ωστόσο, η υποκατεστημένη βάση κωδικοποιεί ένα διαφορετικό αμινοξύ. Η αλλαγή στο αμινοξύ προκαλεί μια αλλαγή στην τελική πρωτεΐνη που γίνεται. Η σοβαρότητα της μεταβολής στην πρωτεΐνη εξαρτάται από τον τύπο υποκατάστασης αμινοξέων που συμβαίνει. Ορισμένα αμινοξέα είναι πολύ παρόμοια μεταξύ τους στο μέγεθος και το φορτίο τους. Εάν το αμινοξύ είναι υποκατεστημένο από ένα αμινοξύ με παρόμοιες ιδιότητες, πιθανόν να υπάρχει μικρή επίδραση στη δομή ή τη λειτουργία της προκύπτουσας πρωτεΐνης. Ωστόσο, εάν η υποκατάσταση κωδικοποιεί για ένα αμινοξύ με πολύ διαφορετικές ιδιότητες, αυτό μπορεί να επηρεάσει δυσμενώς την προκύπτουσα πρωτεΐνη και μπορεί ακόμη και να οδηγήσει σε παραγωγή πρωτεΐνης που είναι είτε μη λειτουργική είτε έχει διαφορετική λειτουργία. Αυτοί οι τύποι μεταλλάξεων οδηγούν συχνά σε καρκίνο.
Ανούσα μεταλλαγή
Μια ανοησία μετάλλαξη οδηγεί σε σοβαρές επιπτώσεις. Είναι ένας άλλος τύπος σημειακής μετάλλαξης, επειδή προκαλείται από την υποκατάσταση μιας μοναδικής βάσης νουκλεοτιδίων. Σε αυτήν την περίπτωση, ωστόσο, τα προκύπτοντα κωδικόνια κωδικοποιούν ένα κωδικόνιο τερματισμού, αντί για ένα αμινοξύ. Στα θηλαστικά, τρία κωδικόνια κωδικοποιούν την μετάφραση πρωτεϊνών για να σταματήσουν. Αν μια υποκατάσταση βάσης κωδικοποιεί για ένα κωδικόνιο τερματισμού αντί για ένα αμινοξύ, η παραγωγή της πρωτεΐνης θα σταματήσει πρόωρα, προκαλώντας το σχηματισμό μιας κολοβωμένης πρωτεΐνης. Οι περικομμένες πρωτεΐνες είναι τυπικά μη λειτουργικές επειδή λείπουν μέρος της πρωτεΐνης. Αυτοί οι τύποι μεταλλάξεων είναι πολύ επικίνδυνοι και μπορούν να οδηγήσουν σε πολλούς τύπους ασθενειών, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου.
Μετατόπιση πλαισίου μετατόπισης
Η εισαγωγή ή η διαγραφή των βάσεων νουκλεοτιδίων σε πολλαπλάσια διαφορετικά από τρία προκαλεί μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου. Επειδή τα κωδικόνια διαβάζονται σε ομάδες τριών βάσεων, η εισαγωγή ή η διαγραφή μιας ή δύο βάσεων προκαλεί μετατόπιση στο πλαίσιο ανάγνωσης των κωδικώνων. Αυτό προκαλεί την κωδικοποίηση εντελώς διαφορετικών αμινοξέων και οδηγεί στην παραγωγή μιας εντελώς διαφορετικής πρωτεΐνης. Αυτή η προκύπτουσα τυχαία κωδικοποίηση μπορεί επίσης να προκαλέσει κωδικόνιο τερματισμού για να κωδικοποιηθεί στη μέση ενός γονιδίου, οδηγώντας όχι μόνο σε μια εντελώς διαφορετική πρωτεΐνη αλλά επίσης και σε μία κολοβωμένη.