Περιεχόμενο
- Γενετικά βασικά
- Επιλογή έναντι των χαρακτηριστικών
- Gain-of-Function Dominant Allele
- Κυρίαρχα αρνητικά αλλήλια
Οι γενετιστές προσπαθούν να μάθουν περισσότερα για τα κυρίαρχα και υπολειπόμενα αλληλόμορφα που οδηγούν σε ορισμένα χαρακτηριστικά, ιδιαίτερα αυτά που μπορεί να έχουν ως αποτέλεσμα ασθένειες ή χρόνιες παθήσεις, όπως δρεπανοκυτταρική αναιμία, που μπορεί να βλάψουν έναν πληθυσμό. Αυτές οι καταστάσεις προκαλούνται συχνά από τη σύζευξη δύο υπολειπόμενων αλληλόμορφων που είναι σπάνιες σε ένα συγκεκριμένο πληθυσμό. Εντούτοις, τα κυρίαρχα αλληλόμορφα μπορεί επίσης να είναι επιβλαβή για έναν πληθυσμό και έτσι να επιλέγονται επίσης.
Γενετικά βασικά
Με σπάνιες εξαιρέσεις, ο καθένας λαμβάνει δύο μορφές κάθε γονιδίου, κάθε μορφή γνωστή ως αλληλόμορφο, μία από τη μητέρα και μία από τον πατέρα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το αλληλόμορφο θα είναι είτε κυρίαρχο είτε υπολειπόμενο και το ζεύγος είναι υπεύθυνο για το ποιο χαρακτηριστικό παρουσιάζεται. Οι Alleles συνήθως αντιπροσωπεύονται από ένα γράμμα, το οποίο κεφαλαιοποιείται εάν είναι κυρίαρχο και πεζά, αν είναι υπολειπόμενο. Εάν συνδυαστούν δύο κυρίαρχα αλληλόμορφα, ή ένα δεσπόζον και ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο συνδυάζονται, το κυρίαρχο αλληλόμορφο θα υπαγορεύει το χαρακτηριστικό. Έτσι, σε ένα φυτό, αν τα μοβ λουλούδια είναι κυρίαρχα (P) και τα λευκά είναι υπολειπόμενα (p), αν το φυτό έχει τον γονότυπο PP, Pp ή pP, θα έχει μωβ άνθη. Μόνο φυτά με αλληλόμορφα pp θα παρουσιάσουν λευκά λουλούδια.
Επιλογή έναντι των χαρακτηριστικών
Είναι στην πραγματικότητα πολύ πιο εύκολο να επιλέγετε εναντίον ενός κυρίαρχου αλληλόμορφου από το να επιλέγετε εναντίον ενός υπολειπόμενου, επειδή αν ένα άτομο έχει κυρίαρχο αλληλόμορφο, το χαρακτηριστικό εκτίθεται. Στο προηγούμενο παράδειγμα με τα λουλούδια, αν κάποιος ήθελε να απαλλαγεί από όλα τα μοβ ανθισμένα φυτά στην αυλή του, θα γεννούσε μόνο τα λευκά. Αυτό θα απομάκρυνε αποτελεσματικά όλα τα κυρίαρχα αλληλόμορφα από τον πληθυσμό επειδή κανένα από τα λευκά άνθη δεν έχει κυρίαρχα αλληλόμορφα. Ωστόσο, δεδομένου ότι τα φυτά που έχουν μοβ λουλούδια θα μπορούσαν επίσης να έχουν ένα αλληλόμορφο για λευκά λουλούδια, ένας κηπουρός θα μπορούσε να απαλλαγεί από όλα τα φυτά με λευκά λουλούδια και εξακολουθούν να έχουν φυτά που παράγουν λευκά λουλούδια.
Gain-of-Function Dominant Allele
Δύο τύποι κυρίαρχων αλληλόμορφων μπορεί να προκαλέσουν βλάβη και μπορεί να επιλεγούν. Το πρώτο είναι ένα αλλήλιο κέρδους-λειτουργίας, το οποίο προκαλεί στο άτομο να παρουσιάσει ένα χαρακτηριστικό που δεν θα παρουσίαζε κανονικά. Στο παράδειγμα λουλουδιών μας, αυτό σημαίνει ότι τα λουλούδια είναι γενικά λευκά, αλλά αυτό το γονίδιο προκαλεί ένα παράξενο χρώμα (μωβ) που πρέπει να παραχθεί. Στους ανθρώπους, ένα παράδειγμα αυτού του φαινομένου είναι ο νανισμός, κατά τη διάρκεια του οποίου το γονίδιο FGFR3 αναγκάζει τα οστά να σταματήσουν να αναπτύσσονται πριν κάνουν γενικά.
Κυρίαρχα αρνητικά αλλήλια
Ο άλλος τύπος κυρίαρχου αλληλόμορφου που μπορεί να είναι επιβλαβές είναι γνωστό ως κυρίαρχο αρνητικό αλληλόμορφο, επειδή παράγει πρωτεΐνες που εμποδίζουν άλλες πρωτεΐνες να κάνουν τη δουλειά τους. Έτσι έχει αρνητικό αποτέλεσμα. Εάν τα μοβ λουλούδια μας παρήχθησαν επειδή το κυρίαρχο γονίδιο εμπόδισε το λευκό από την εμφάνιση, αυτό το κυρίαρχο γονίδιο θα ήταν ένα κυρίαρχο αρνητικό αλληλόμορφο. Ένα παράδειγμα αυτής της επίδρασης προκαλείται από την πρωτεΐνη ρ53 στους ανθρώπους, η οποία εμποδίζει άλλες πρωτεΐνες να ρυθμίσουν την κυτταρική ανάπτυξη. Αυτό τους επιτρέπει να μεγαλώνουν γρηγορότερα από ό, τι πρέπει, οδηγώντας σε καρκίνο. Επειδή αυτό το χαρακτηριστικό δεν είναι αυτό που μπορεί να παρατηρηθεί εξωτερικά, είναι πολύ πιο δύσκολο να επιλέξει κανείς, ειδικά αφού οι επιδράσεις αυτού του αλληλόμορφου συχνά εμφανίζονται μέχρι αργότερα στη ζωή. Η επιλογή ενάντια σε ένα κυρίαρχο χαρακτηριστικό δεν είναι συχνά τόσο απλή όσο στο θεωρητικό παράδειγμα λουλουδιών.