Περιεχόμενο
- Τι είναι η μετάλλαξη γονιδίων στη βιολογία;
- Όταν εμφανίζονται Μεταλλάξεις Γονιδίων;
- Αιτίες των μεταλλαγών γονιδίων
- Τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων
- Τύποι μεταλλάξεων σημείων
- Αντιγραφή μεταβολών μεταβολής αριθμού
- Μεταλλάξεις γονιδίων και μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων
- Γονιδιακές Μεταλλάξεις Ασθένειες
- Μεταλλάξεις και γενετική συμβουλευτική
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις δεν μπορούν πραγματικά να μετατρέψουν τις χελώνες μωρών σε σούπερ ήρωες γελοιογραφίας όπως το Χελωνονιντζάκια.
Γενετικές μεταλλάξεις είναι μικρές μεταβολές νουκλεοτιδίων, γονιδίων ή χρωμοσωμάτων DNA ή RNA που μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της αντιγραφής ή της κυτταρικής διαίρεσης. Τα τυχαία, μη διορθωμένα σφάλματα μπορεί να είναι ωφέλιμα ή επιβλαβή σε σχέση με την εξέλιξη.
Ορισμένα αποτελέσματα της γονιδιακής μετάλλαξης περνούν απαρατήρητα.
Τι είναι η μετάλλαξη γονιδίων στη βιολογία;
Οι δύο τύποι μεταλλάξεων στη βιολογία εμφανίζονται κυρίως στα κύτταρα των γεννητικών οργάνων (ωαρίων και σπέρματος) και στα σωματικά (σωματικά) κύτταρα.
Μεταλλάξεις γεννητικών οργάνων που προκαλούν γενετικές διαταραχές μπορούν να κληρονομηθούν λόγω αλλαγών στις ακολουθίες DNA. Σωματικές μεταλλάξεις όπως ο καρκίνος του πνεύμονα που σχετίζεται με το βαρύ κάπνισμα, δεν μπορεί να μεταφερθεί στις επόμενες γενιές.
Διαφορετικές μεταλλάξεις μπορούν να αποβούν θανατηφόρες για έναν οργανισμό εάν η γονιδιακή ρύθμιση είναι σοβαρά διαταραγμένη. Από την άλλη πλευρά, οι τυχαίες μεταλλάξεις μπορούν να δώσουν στους οργανισμούς με αυτό το μεταλλαγμένο χαρακτηριστικό ένα ανταγωνιστικό πλεονέκτημα.
Για παράδειγμα, ο Charles Darwin βρήκε μια συσχέτιση μεταξύ του σχήματος ράμφους των σκαρών και του επιπολασμού τους σε διαφορετικά ενδιαιτήματα στα νησιά Γκαλαπάγκος. Το έργο του Δαρβίνου οδήγησε στο θεωρία της φυσικής επιλογής.
Όταν εμφανίζονται Μεταλλάξεις Γονιδίων;
Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν συχνά λίγο πριν από τη διαδικασία της μίτωσης όταν το DNA αναδιπλασιάζεται στον πυρήνα του κυττάρου. Κατά τη διάρκεια της μίτωσης ή της μείωσης, μπορεί να εμφανιστούν ατυχήματα όταν τα χρωμοσώματα δεν έχουν παραταχθεί σωστά ή δεν μπορούν να διαχωριστούν σωστά. Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις στα γεννητικά κύτταρα μπορούν να κληρονομηθούν και να μεταφερθούν στην επόμενη γενιά.
Μερικές γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν το ρυθμό της φυσιολογικής ανάπτυξης των κυττάρων και να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνου. Μεταλλάξεις σε μη αναπαραγωγικά κύτταρα μπορούν να προκαλέσουν καλοήθεις αναπτύξεις ή καρκινικούς όγκους όπως μελάνωμα σε κύτταρα του δέρματος. Τα ελαττωματικά γονίδια σε χρωμοσώματα διαβιβάζονται, καθώς και πάρα πολλά ή πολύ λίγα χρωμοσώματα ανά κύτταρο όταν αυτές οι μεταλλάξεις συμβαίνουν σε κύτταρα βλαστικής σειράς.
Τα παραδείγματα γονιδιακής μετάλλαξης περιλαμβάνουν σοβαρές γενετικές διαταραχές, υπερανάπτυξη κυττάρων, σχηματισμό όγκου και αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Τα κύτταρα έχουν έναν λεπτώς συντονισμένο μηχανισμό για τη διόρθωση των μεταλλάξεων στα σημεία ελέγχου κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης, η οποία ανιχνεύει τις περισσότερες μεταλλάξεις. Μόλις ολοκληρωθεί η διόρθωση του DNA, το κύτταρο προχωρά στο επόμενο στάδιο του κυτταρικού κύκλου.
Αιτίες των μεταλλαγών γονιδίων
Μεταλλάξεις μπορεί να προκύψουν εξαιτίας εξωτερικών παραγόντων, επίσης γνωστών ως προκαλούμενες μεταλλάξεις. Τα μεταλλαξιογόνα είναι εξωτερικοί παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν αλλαγές στο DNA. Παραδείγματα δυνητικά επιβλαβών περιβαλλοντικών παραγόντων είναι οι τοξικές χημικές ουσίες, οι ακτινογραφίες και η ρύπανση. Τα καρκινογόνα είναι μεταλλαξιογόνοι παράγοντες που προκαλούν καρκίνο, όπως η υπεριώδη ακτινοβολία.
Διάφοροι τύποι αυθόρμητων μεταλλάξεων συμβαίνουν λόγω σφαλμάτων στην κυτταρική διαίρεση ή αναπαραγωγή, καθώς και κατά την αναπαραγωγή ή μεταγραφή του DNA. Κατά τη διάρκεια της αντιγραφής του DNA, μπορούν να προστεθούν ή να απαλειφθούν νουκλεοτιδικές βάσεις ή ένα τμήμα DNA μπορεί να μετακινηθεί σε λάθος σημείο σε ένα χρωμόσωμα.
Όταν το κύτταρο διαιρείται, τα λάθη μπορεί να συμβούν κατά τη διάρκεια του χρωμοσωμικού διαχωρισμού, με αποτέλεσμα τους μη φυσιολογικούς αριθμούς και τους τύπους των χρωμοσωμάτων με διαφορετικά γονίδια. Τέτοιες μεταλλάξεις μπορούν επίσης να μεταφερθούν από τον γονέα στο παιδί.
Τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων
Ο γενετικός κώδικας καθορίζει τη σειρά των κωδικώνων που θα δημιουργήσουν δομικά στοιχεία αμινοξέων και πρωτεϊνών. Οι μεταλλάξεις συμβαίνουν συχνά, κάτι που δεν προκαλεί έκπληξη δεδομένου ότι τα δισεκατομμύρια των κυττάρων του σώματος διαιρούνται διαρκώς για να αντικαταστήσουν παλιά, φθαρμένα κύτταρα.
Τις περισσότερες φορές, τα λάθη στην αντιγραφή ή τον διαχωρισμό του DNA επισκευάζονται γρήγορα από ένζυμα ή το κύτταρο καταστρέφεται προτού προκαλέσει βλάβη διαρκείας. Όταν αποτυγχάνουν οι προσπάθειες επιδιόρθωσης του DNA, οι αυθόρμητες μεταλλάξεις παραμένουν εντός του DNA. Οι καλοήθεις αυθόρμητες μεταλλάξεις αυξάνουν τη γενετική διακύμανση και τη βιοποικιλότητα ενός πληθυσμού.
Τα παρακάτω είναι μερικοί από τους τύπους γονιδιακών μεταλλάξεων που μπορεί να εμφανιστούν:
Τύποι μεταλλάξεων σημείων
Οι αλλαγές στον αριθμό ή τον τύπο των νουκλεοτιδίων ονομάζονται μεταλλάξεις σημείου. Τα αποτελέσματα της σημειακής μετάλλαξης μπορεί να κυμαίνονται από αβλαβή έως απειλητική για τη ζωή. Διαπιστώνεται η ύφεση ή η αναδιάταξη των βάσεων νουκλεοτιδίων σιωπηλές μεταλλάξεις όταν η αλλαγή δεν επηρεάζει τη λειτουργία των κυττάρων. Το νέο αμινοξύ μπορεί ακόμη και να εκτελεί τις ίδιες λειτουργίες με αυτό που αντικαθιστά.
Τα παρακάτω είναι τύποι σημειακών μεταλλάξεων που μπορούν να εμφανιστούν:
Αντιγραφή μεταβολών μεταβολής αριθμού
Η γονιδιακή ενίσχυση εμπλέκεται στην παραγωγή επιπλέον αντιγράφων γονιδίων με αυξημένη έκφραση. Διπλασιασμός ή ενίσχυση παρατηρείται σε μερικούς καρκίνους του μαστού και σε άλλους τύπους κακοηθειών, για παράδειγμα. Η υπερπαραγωγή επαναλαμβανόμενων κωδικώνων σε ένα γονίδιο μεταβάλλει τη λειτουργία του γονιδίου.
Για παράδειγμα, το σύνδρομο Fragile X είναι μια διανοητική αναπηρία που προκαλείται από έναν μεγάλο αριθμό επαναλήψεων τρινουκλεοτιδίων που μειώνουν τη σταθερότητα του DNA.
Μεταλλάξεις γονιδίων και μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων
Σημαντικές μεταλλάξεις μπορεί να προκύψουν όταν αλλάξει η δομή ή ο αριθμός των χρωμοσωμάτων. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της μίτωσης ή της μείωσης.
Οι μεταλλάξεις μπορούν επίσης να περιλαμβάνουν τα σεξουαλικά χρωμοσώματα Χ και Υ και μπορούν να επηρεάσουν την έκφραση του φύλου.
Γονιδιακές Μεταλλάξεις Ασθένειες
Τα σφάλματα στη μείωση μπορούν να οδηγήσουν στη διαγραφή των χρωμοσωμικών τμημάτων. Για παράδειγμα, το σύνδρομο συζήτησης του παιδιού προέρχεται από ένα κομμάτι που λείπει από γενετικό υλικό στο βραχίονα του χρωμοσώματος 5. Όταν ένα τμήμα ενός χρωμοσώματος ξεσπάσει, μπορεί να προσκολληθεί σε ένα άλλο χρωμόσωμα.
Τα παρακάτω είναι μερικά παραδείγματα:
Μεταλλάξεις και γενετική συμβουλευτική
Η προγεννητική διάγνωση για πληθυσμούς υψηλού κινδύνου και άλλα είδη γενετικών συμβουλών, συμπεριλαμβανομένων των κιτ γενετικού ελέγχου DNA, μπορεί να παρέχει χρήσιμες ιατρικές πληροφορίες για τον οικογενειακό προγραμματισμό. Η ανίχνευση και η έγκαιρη ανίχνευση οδηγούν σε καλύτερα αποτελέσματα θεραπείας. Υπάρχουν επίσης γενετικά οφέλη για ορισμένους φορείς ασθενειών που είναι καλό να γνωρίζουμε.
Οι φορείς του δρεπανοκυτταρικού γονιδίου έχουν προστατευτικό παράγοντα κατά της ελονοσίας, η οποία είναι ιδιαίτερα επωφελής σε τροπικές περιοχές. Η έρευνα προτείνει ένα παρόμοιο εξελικτικό πλεονέκτημα ότι είναι φορέας της κυστικής ίνωσης και της αντοχής στη χολέρα. Οι φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης μπορεί να είναι ικανοί να συγκρατούν το υγρό και να αναρρώνουν εάν εκτίθενται σε χολέρα, σύμφωνα με προκαταρκτικές μελέτες.