Περιεχόμενο
- TL · DR (Πολύ μακρύ;
- Η σημασία του γονότυπου και του φαινοτύπου
- Δαρβίνος και άλλοι Ανακαλύψεις
- Ανταγωνιστικές Θεωρίες της Κληρονομιάς
- Μέντελ Διαίσθηση Σχετικά με τον Γονότυπο
- Σύγχρονη Προώθηση
Οι έννοιες του γονότυπου και του φαινοτύπου είναι τόσο περίπλοκα συνδεδεμένες ώστε να είναι δύσκολο να διακριθούν μεταξύ τους. Η πολύπλοκη σχέση μεταξύ των γονότυπων και των φαινοτύπων όλων των οργανισμών ήταν ένα μυστήριο για τους επιστήμονες μέχρι τα τελευταία 150 χρόνια. Η πρώτη έρευνα που αποκαλύπτει με ακρίβεια πώς αλληλεπιδρούν οι δύο παράγοντες - με άλλα λόγια πώς λειτουργεί η κληρονομικότητα - συνέβαλε σε μερικές από τις σημαντικότερες ανακαλύψεις στην ιστορία της βιολογίας, προετοιμάζοντας το δρόμο για ανακαλύψεις για την εξέλιξη, το DNA, τις κληρονομικές ασθένειες, της ταξινόμησης, της γενετικής μηχανικής και των αμέτρητων άλλων κλάδων της επιστήμης. Τη στιγμή της πρώιμης έρευνας, δεν υπήρχαν ακόμα λόγια για γονότυπο ή φαινότυπο, αν και κάθε διαπίστωση έφερε τους επιστήμονες πιο κοντά στην ανάπτυξη ενός παγκόσμιου λεξιλογίου για την περιγραφή των αρχών της κληρονομικότητας που παρακολουθούσαν με συνέπεια.
TL · DR (Πολύ μακρύ;
Ο όρος γονότυπος αναφέρεται στον γενετικό κώδικα που περιέχεται σε όλους σχεδόν τους ζώντες οργανισμούς, όπως ένα μπλε. Ο όρος φαινότυπος αναφέρεται στα παρατηρήσιμα χαρακτηριστικά που εκδηλώνονται από τον γενετικό κώδικα του οργανισμού, είτε είναι σε μικροσκοπικό, μεταβολικό επίπεδο είτε σε επίπεδο ορατό ή συμπεριφορικό.
Η σημασία του γονότυπου και του φαινοτύπου
Ο όρος γονότυπος, στη συνηθέστερη χρήση του, αναφέρεται στον γενετικό κώδικα που περιέχεται σε όλους σχεδόν τους ζώντες οργανισμούς, ο οποίος είναι μοναδικός για κάθε άτομο, με εξαίρεση τους ίδιους απογόνους ή αδέλφια. Μερικές φορές ο γονότυπος χρησιμοποιείται διαφορετικά: Αντίθετα, μπορεί να αναφέρεται σε μικρότερο μέρος του γενετικού κώδικα ενός οργανισμού. Συνήθως αυτή η χρήση έχει να κάνει με το τμήμα που σχετίζεται με ένα συγκεκριμένο γνώρισμα στον οργανισμό. Για παράδειγμα, όταν μιλάμε για τα χρωμοσώματα που είναι υπεύθυνα για τον προσδιορισμό του φύλου στους ανθρώπους, η αναφορά των γονότυπων επιστημόνων είναι το εικοστό τρίτο ζεύγος χρωμοσωμάτων, αντί για ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα. Γενικά τα αρσενικά κληρονομούν τα χρωμοσώματα Χ και Υ και τα θηλυκά κληρονομούν δύο χρωμοσώματα Χ.
Ο όρος φαινότυπος αναφέρεται στα παρατηρήσιμα χαρακτηριστικά που εκδηλώνονται από το γενετικό μπλε του οργανισμού, είτε είναι σε μικροσκοπικό, μεταβολικό επίπεδο είτε σε ορατό επίπεδο συμπεριφοράς. Αναφέρεται στη μορφολογία του οργανισμού, είτε είναι παρατηρήσιμη με γυμνό μάτι (και άλλες τέσσερις αισθήσεις) είτε απαιτεί ειδικό εξοπλισμό για να δει. Για παράδειγμα, ο φαινότυπος μπορεί να αναφέρεται σε κάτι τόσο μικρό όσο η διάταξη και η σύνθεση των φωσφολιπιδίων στις κυτταρικές μεμβράνες, ή το διακοσμημένο φτέρωμα σε ατομικό τρενάκι ινδικού παγωνιού. Οι ίδιες οι λέξεις σχεδιάστηκαν από έναν Δανού βιολόγο που ονομάστηκε Wilhelm Johannsen το 1909, μαζί με τη λέξη "γονίδιο", παρόλο που αυτός και πολλοί άλλοι άντρες γιορτάστηκαν για μεγάλο αριθμό θεωρητικών προόδων τις προηγούμενες δεκαετίες πριν από τις λέξεις "γονότυπος" και " φαινότυπο ".
Δαρβίνος και άλλοι Ανακαλύψεις
Αυτές οι βιολογικές ανακαλύψεις έλαβαν χώρα κατά τα μέσα της δεκαετίας του 1800 έως τις αρχές του 1900 και τότε οι περισσότεροι επιστήμονες εργάζονταν μόνοι ή σε μικρές συνεργατικές ομάδες, με πολύ περιορισμένη γνώση της επιστημονικής προόδου που συνέβαινε ταυτόχρονα με τους συνομηλίκους τους. Όταν οι έννοιες του γονότυπου και του φαινοτύπου έγιναν γνωστές στην επιστήμη, έδωσαν πίστη στις θεωρίες σχετικά με το αν υπήρχε κάποιος τύπος σωματιδιακής ύλης σε κύτταρα οργανισμών που μεταφέρεται στους απογόνους (πράγμα που αργότερα αποδείχθηκε DNA). Η αυξανόμενη κατανόηση του γονοτύπου και του φαινοτύπου στον κόσμο ήταν αδιαίρετη από την αυξανόμενη αντίληψη για τη φύση της κληρονομικότητας και της εξέλιξης. Πριν από αυτό το χρονικό διάστημα υπήρχε ελάχιστη ή καθόλου γνώση του πώς μεταβιβάστηκε το κληρονομικό υλικό από τη μία γενιά στο παρελθόν ή γιατί μεταβιβάστηκαν ορισμένα γνωρίσματα και μερικά όχι.
Οι σημαντικές ανακαλύψεις των επιστημόνων σχετικά με τον γονότυπο και τον φαινότυπο ήταν όλοι, με τον ένα ή τον άλλο τρόπο, σχετικά με τους ιδιαίτερους κανόνες σχετικά με τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα που μεταδόθηκαν από μια γενεά ενός οργανισμού στο επόμενο. Συγκεκριμένα, οι ερευνητές ήταν περίεργοι για το γιατί ορισμένα από τα γνωρίσματα του οργανισμού μεταφέρθηκαν στους απογόνους του, ενώ μερικοί δεν ήταν και άλλοι εξακολουθούσαν να διαβιβάζονται αλλά φάνηκαν να απαιτούν περιβαλλοντικούς παράγοντες για να ωθήσουν τους απογόνους να εκφράσουν το δεδομένο γνώρισμα που είχε εκφράσει άμεσα μητρική εταιρεία. Πολλές παρόμοιες ανακαλύψεις συνέβησαν σε παρόμοιες εποχές, επικαλύπτονταν τις ιδέες τους και προχωρούσαν προοδευτικά προς μαζικές αλλαγές στη σκέψη για τη φύση του κόσμου. Αυτός ο αργός, ανασταλτικός τύπος προόδου δεν συμβαίνει πλέον από την εμφάνιση των σύγχρονων μεταφορών και επικοινωνίας. Μεγάλο μέρος του μεγάλου καταρράκτη ανεξάρτητων ανακαλύψεων τέθηκε σε κίνηση από την πραγματεία του Δαρβίνου για τη φυσική επιλογή.
Το 1859, ο Charles Darwin δημοσίευσε το επαναστατικό του βιβλίο "Σχετικά με την προέλευση των ειδών". Το βιβλίο αυτό έθεσε μια θεωρία της φυσικής επιλογής ή "κάθοδος με τροποποίηση" για να εξηγήσει πώς οι άνθρωποι και όλα τα άλλα είδη ήρθαν να υπάρχουν. Πρότεινε όλα τα είδη να προέρχονται από έναν κοινό πρόγονο. η μετανάστευση και οι περιβαλλοντικές δυνάμεις που επηρεάζουν ορισμένα χαρακτηριστικά των απογόνων οδήγησαν σε διαφορετικά είδη σε χρονικές περιόδους. Οι ιδέες του έδωσαν το προβάδισμα στο πεδίο της εξελικτικής βιολογίας και είναι πλέον παγκοσμίως αποδεκτές σε επιστημονικούς και ιατρικούς τομείς (για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το Δαρβινισμό, δείτε το τμήμα Πόροι). Το επιστημονικό του έργο απαιτούσε μεγάλα διαισθητικά άλματα από τότε που η τεχνολογία ήταν περιορισμένη και οι επιστήμονες δεν γνώριζαν ακόμα τι συνέβαινε μέσα σε ένα κελί. Δεν γνώριζαν ακόμα τη γενετική, το DNA ή τα χρωμοσώματα. Το έργο του προέρχεται εξ ολοκλήρου από αυτό που θα μπορούσε να παρατηρήσει στον τομέα. με άλλα λόγια, οι φαινότυποι των σπίνων, των χελωνών και άλλων ειδών που πέρασε τόσο πολύς χρόνος με τους φυσικούς τους οικότοπους.
Ανταγωνιστικές Θεωρίες της Κληρονομιάς
Την ίδια στιγμή που ο Ντάργουιν μοιράστηκε τις ιδέες του για την εξέλιξη με τον κόσμο, ένας σκοτεινός μοναχός στην Κεντρική Ευρώπη, που ονομάστηκε Gregor Mendel, ήταν ένας από τους πολλούς επιστήμονες που εργάζονται σε σκοτεινό σε ολόκληρο τον κόσμο για να καθορίσουν ακριβώς πώς δούλευε η κληρονομικότητα. Μέρος του ενδιαφέροντος του και του άλλου προέρχεται από την αυξανόμενη βάση γνώσεων της ανθρωπότητας και τη βελτίωση της τεχνολογίας - όπως τα μικροσκόπια - και το μέρος προέρχεται από την επιθυμία βελτίωσης της επιλεκτικής αναπαραγωγής των ζώων και των φυτών. Ξεχωρίζοντας από τις πολυάριθμες υποθέσεις που προβλήθηκαν για να εξηγήσουν την κληρονομικότητα, ο Mendel ήταν ο πιο ακριβής. Δημοσίευσε τα ευρήματά του το 1866, λίγο μετά τη δημοσίευση του «για την προέλευση των ειδών», αλλά δεν έλαβε ευρεία αναγνώριση για τις πρωτοποριακές ιδέες του μέχρι το 1900. Ο Mendel πέθανε πολύ πριν από αυτό, το 1884, αφού πέρασε το τελευταίο μέρος της ζωής του επικεντρώθηκε στα καθήκοντά του ως ηγούμενο της μονής του αντί της επιστημονικής έρευνας. Ο Mendel θεωρείται ο πατέρας της γενετικής.
Ο Mendel κατά κύριο λόγο χρησιμοποίησε φυτά μπιζέλια στην έρευνά του για να μελετήσει την κληρονομικότητα, αλλά τα ευρήματά του σχετικά με τους μηχανισμούς του πώς μεταδίδονται τα γνωρίσματα έχουν γενικευτεί σε μεγάλο μέρος της ζωής στη Γη. Όπως ο Δαρβίνος, ο Mendel συνεργάστηκε μόνο εν γνώσει του με τον φαινότυπο των φυτών του μπιζελιού και όχι με τους γονοτύπους του, ακόμα κι αν δεν είχε τους όρους για κάθε έννοια. δηλαδή ήταν μόνο σε θέση να μελετήσει τα ορατά και απτά χαρακτηριστικά τους επειδή δεν είχε την τεχνολογία να παρατηρήσει τα κύτταρα και το DNA τους και δεν γνώριζε ότι το DNA υπήρχε. Χρησιμοποιώντας μόνο τη συνειδητοποίηση της ακαθάριστης μορφολογίας των φυτών του μπιζελιού, ο Μέντελ παρατήρησε ότι υπήρχαν επτά χαρακτηριστικά σε όλα τα φυτά που εκδηλώνονταν ως μία από τις δύο μόνο δυνατές μορφές. Για παράδειγμα, ένα από τα επτά χαρακτηριστικά ήταν το χρώμα των λουλουδιών και το χρώμα των λουλουδιών των φυτικών μπιζελιών ήταν πάντα είτε λευκό είτε μοβ. Ένα άλλο από τα επτά χαρακτηριστικά ήταν το σχήμα των σπόρων, το οποίο θα ήταν πάντοτε είτε στρογγυλό είτε ρυτιδωμένο.
Η κυρίαρχη σκέψη του χρόνου ήταν ότι η κληρονομικότητα περιλάμβανε την ανάμειξη των χαρακτηριστικών μεταξύ των γονέων όταν μεταβιβάστηκαν στους απογόνους. Για παράδειγμα, σύμφωνα με τη θεωρία της ανάμειξης, εάν ένα πολύ μεγάλο λιοντάρι και μια μικρή λοβό ζευγαρώθηκε, οι απόγονοί τους μπορεί να είναι μεσαίου μεγέθους. Μια άλλη θεωρία για την κληρονομικότητα υποβλήθηκε από τον Δαρβίνο που ονομάστηκε «πανγκενέση». Σύμφωνα με τη θεωρία της πανγκενέσεως, ορισμένα σωματίδια στο σώμα άλλαξαν - ή δεν άλλαζαν - από περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της ζωής τους και κατόπιν αυτά τα σωματίδια περνούσαν από το την κυκλοφορία του αίματος στα αναπαραγωγικά κύτταρα του σώματος, όπου θα μπορούσαν να περάσουν στους απογόνους κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή. Η θεωρία του Δαρβίνου, αν και πιο συγκεκριμένη στην περιγραφή των σωματιδίων και της μετάδοσης αίματος, ήταν παρόμοια με τις θεωρίες του Jean-Baptiste Lamarck, που πίστευαν λανθασμένα ότι τα γνωρίσματα που αποκτήθηκαν κατά τη διάρκεια της ζωής κληρονομούνταν από τους απογόνους του. Για παράδειγμα, η Lamarckian evolution δημιούργησε ότι οι λαιμοί της καμηλοπάρδαλης αυξάνονταν σταδιακά σε κάθε γενιά, επειδή οι καμηλοπαρδάλεις τεντώνονταν στους λαιμούς τους για να φτάσουν στα φύλλα και ο απόγονος τους γεννήθηκε με μεγαλύτερους λαιμούς ως αποτέλεσμα.
Μέντελ Διαίσθηση Σχετικά με τον Γονότυπο
Ο Μεντέλ σημείωσε ότι τα επτά χαρακτηριστικά γνωρίσματα των φυτών μπιζελιού ήταν πάντα είτε μία από τις δύο μορφές, και ποτέ δεν υπήρχε κάτι μεταξύ τους. Ο Mendel έφερε δύο φυτά μπιζελιού, για παράδειγμα, λευκά λουλούδια σε ένα και μοβ λουλούδια στην άλλη. Ο απόγονος τους είχε μοβ λουλούδια. Ενδιαφερόταν να ανακαλύψει ότι όταν η πορφυρή γενεά γενεθλίων απομονώθηκε με τον εαυτό της, η επόμενη γενιά ήταν 75 τοις εκατό μοβ ανθοφορία και 25 τοις εκατό λευκά άνθη. Τα λευκά λουλούδια είχαν μείνει κάπως αδρανή μέσα από την απολύτως πορφυρή γενιά, για να βγουν ξανά. Αυτά τα ευρήματα διαψεύδουν αποτελεσματικά τη θεωρία της ανάμιξης, καθώς και τη θεωρία του παρθένου του Δαρβίνου και τη θεωρία κληρονομικότητας του Lamarck, καθώς όλα αυτά απαιτούν την ύπαρξη σταδιακά μεταβαλλόμενων χαρακτηριστικών που θα προκύψουν στους απογόνους. Ακόμη και χωρίς να κατανοηθεί η φύση των χρωμοσωμάτων, ο Mendel έμπνευσε την ύπαρξη ενός γονότυπου.
Θεωρούσε ότι υπήρχαν δύο "παράγοντες" που λειτουργούσαν για κάθε χαρακτηριστικό μέσα στα φυτά μπιζελιού, και ότι μερικοί ήταν κυρίαρχοι και κάποιοι υπολειπόμενοι. Κυριαρχία ήταν αυτό που προκάλεσε τα μωβ άνθη να αναλάβουν την πρώτη γενιά των απογόνων, και το 75 τοις εκατό της επόμενης γενιάς. Ανέπτυξε την αρχή του διαχωρισμού, όπου κάθε αλληλόμορφο ενός χρωμοσωματικού ζεύγους διαχωρίζεται κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή και μόνο ένα μεταδίδεται από κάθε γονέα. Δεύτερον, ανέπτυξε την αρχή της ανεξάρτητης συλλογής, στην οποία το αλληλόμορφο που μεταδίδεται επιλέγεται τυχαία. Με αυτόν τον τρόπο, χρησιμοποιώντας μόνο την παρατήρησή του και τους χειρισμούς του φαινοτύπου, ο Mendel ανέπτυξε την πιο ολοκληρωμένη κατανόηση του γονοτύπου που ήταν ακόμη γνωστός στην ανθρωπότητα, περισσότερο από τέσσερις δεκαετίες προτού καν να υπάρχει μια λέξη για κάθε έννοια.
Σύγχρονη Προώθηση
Στις αρχές του 20ου αιώνα, διάφοροι επιστήμονες, με βάση το έργο του Δαρβίνο, του Μεντέλ και άλλων, ανέπτυξαν μια κατανόηση και λεξιλόγιο για τα χρωμοσώματα και το ρόλο τους στην κληρονομιά των χαρακτηριστικών. Αυτό ήταν το τελευταίο σημαντικό βήμα στην συγκεκριμένη κατανόηση της επιστημονικής κοινότητας για τον γονότυπο και τον φαινότυπο και το 1909 ο βιολόγος Wilhelm Johanssen χρησιμοποίησε αυτούς τους όρους για να περιγράψει τις οδηγίες που κωδικοποιήθηκαν στα χρωμοσώματα και τα φυσικά και συμπεριφορικά χαρακτηριστικά εκδηλώθηκαν προς τα έξω. Τον επόμενο αιώνα και μισό, η μεγέθυνση και η ανάλυση του μικροσκοπίου βελτιώθηκαν δραστικά. Επιπλέον, η επιστήμη της κληρονομικότητας και της γενετικής βελτιώθηκε με νέους τύπους τεχνολογίας για να δει κανείς σε μικροσκοπικούς χώρους χωρίς να τους ενοχλεί, όπως η κρυσταλλογραφία ακτίνων Χ.
Θεωρήθηκαν θεωρίες για μεταλλάξεις που διαμορφώνουν την εξέλιξη των ειδών, καθώς και διάφορες δυνάμεις που επηρέασαν την κατεύθυνση της φυσικής επιλογής, όπως η σεξουαλική προτίμηση ή οι ακραίες περιβαλλοντικές συνθήκες. Το 1953, ο James Watson και ο Francis Crick, βασισμένοι στο έργο του Rosalind Franklin, παρουσίασαν ένα πρότυπο για μια δομή διπλού έλικα του DNA που κέρδισε τους δύο άνδρες το βραβείο Νόμπελ και άνοιξε ένα ολόκληρο πεδίο επιστημονικής μελέτης. Όπως και οι επιστήμονες πριν από περισσότερο από έναν αιώνα, οι σύγχρονοι επιστήμονες συχνά αρχίζουν με φαινότυπο και κάνουν συμπεράσματα σχετικά με τον γονότυπο πριν εξερευνήσουν περαιτέρω. Σε αντίθεση με τους επιστήμονες από τη δεκαετία του 1800, όμως, οι σύγχρονοι επιστήμονες μπορούν τώρα να κάνουν προβλέψεις για τους γονότυπους των ατόμων που βασίζονται σε φαινότυπους και στη συνέχεια χρησιμοποιούν την τεχνολογία για να αναλύσουν τους γονότυπους.
Ορισμένες από αυτές τις έρευνες είναι ιατρικής φύσης, επικεντρώνονται σε ανθρώπους με κληρονομική νόσο. Υπάρχουν πολλές ασθένειες που τρέχουν σε οικογένειες και ερευνητικές μελέτες συχνά χρησιμοποιούν δείγματα σάλιου ή αίματος για να βρουν το τμήμα του γονότυπου που σχετίζεται με την ασθένεια προκειμένου να βρεθεί το ελαττωματικό γονίδιο. Μερικές φορές η ελπίδα είναι έγκαιρη παρέμβαση ή θεραπεία, και μερικές φορές γνωρίζοντας νωρίτερα θα αποτρέψει άτομα που πάσχουν από τα γονίδια να περάσουν στους απογόνους. Για παράδειγμα, αυτό το είδος έρευνας ήταν υπεύθυνο για την ανακάλυψη του γονιδίου BRCA1. Τα θηλυκά με μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου έχουν πολύ υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών και όλοι οι άνθρωποι με τη μετάλλαξη έχουν υψηλότερους κινδύνους από άλλα είδη καρκίνου. Επειδή αποτελεί μέρος του γονότυπου, ένα οικογενειακό δέντρο με τον μεταλλαγμένο γονότυπο BRCA1 είναι πιθανό να έχει έναν φαινότυπο πολλών γυναικών που πάσχουν από καρκίνο και όταν τα άτομα δοκιμαστούν, ο γονότυπος θα ανακαλυφθεί και θα συζητηθούν προληπτικές στρατηγικές.