Περιεχόμενο
- DNA: Τα υλικά των χρωμοσωμάτων
- Χρωμοσώματα: Επισκόπηση
- Τα ανθρώπινα Χ και Υ χρωμοσώματα
- Γενετικές διαταραχές που εμπλέκουν το Χ χρωμόσωμα
- Γενετικές διαταραχές που αφορούν το χρωμόσωμα Υ
Είναι φυσικό να αναρωτιέται κανείς τι κάνει τα αρσενικά και θηλυκά ζώα - συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων - διαφορετικά μεταξύ τους. Εάν κοιτάξετε διαφορετικά είδη, στις περιπτώσεις πιο περίπλοκων ζώων, όπως τα θηλαστικά, μπορείτε συνήθως να σημειώσετε κάποιες σαφείς φυσικές διαφορές, πολλές από τις οποίες καθορίζουν τους διαφορετικούς ρόλους που παίζουν τα αρσενικά και τα θηλυκά σε ένα είδος, ιδιαίτερα στον τομέα της αναπαραγωγής. Αλλά, γιατί, βασικά, αυτό συμβαίνει; Γιατί τα ζώα έχουν ακόμη και δύο φύλα (δηλαδή παρουσιάζουν σεξουαλικό διμορφισμό) καθόλου;
Οι οργανισμοί αναπαράγουν σεξουαλικά επειδή επιτρέπουν μεγαλύτερη βιολογική ποικιλότητα, που είναι το όλο σημείο εξέλιξης. Αλλά σε μοριακό επίπεδο, αυτό που καθορίζει αν είστε βιολογικά θηλυκό ή βιολογικά αρσενικό είναι ένα ζήτημα μεμονωμένων μικροσκοπικών στοιχείων σε κάθε κύτταρο που ονομάζετε σεξουαλικά χρωμοσώματα. Κάθε άνθρωπος που έχει υποβληθεί σε τυπική εμβρυϊκή ανάπτυξη έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένου ενός ζευγαριού σεξουαλικών χρωμοσωμάτων. κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων φύλου αποτελείται είτε από δύο χρωμοσώματα Χ είτε από ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα. Αλλά τι είναι "χρωμοσώματα" ούτως ή άλλως;
DNA: Τα υλικά των χρωμοσωμάτων
Πριν εξετάσουμε προσεχώς τα χρωμοσώματα, είναι χρήσιμο να αναθεωρήσουμε τη βάση για το γιατί υπάρχουν πρώτα - το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ ή το DNA.
Το DNA είναι ευρέως κατανοητό ως «γενετικό δάκτυλο» ακόμη και μεταξύ ανθρώπων χωρίς επίσημο βιολογικό υπόβαθρο. εάν παρακολουθείτε τακτικά αστυνομικά-διαδικαστικά δράματα ή παρακολουθείτε ποινικές δίκες πραγματικού βίου, είναι σχεδόν βέβαιο ότι έχετε δει το DNA που εισάγεται ως αποδεικτικό στοιχείο για να αποφανθεί ή να αποκλείσει μια συγκεκριμένη συμμετοχή των ατόμων. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι όλα τα DNA είναι μοναδικά (εξαιρούνται τα μέλη πανομοιότυπων δίδυμων, τριπλών, κλπ.). Το DNA δεν είναι απλά τυχαία ετικέτα, ωστόσο. είναι κυριολεκτικά το μπλε για ολόκληρο τον οργανισμό στον οποίο κατοικεί.
Το DNA, στη ζωή, μάλλον φημίζεται το σχήμα μιας διπλής έλικας έλικας ή μιας οντότητας σε σχήμα τιρμπουσού. Είναι ένα πολυμερές, που σημαίνει ότι αποτελείται από διακριτές μονομερείς μονάδες, οι οποίες στο DNA ονομάζονται νουκλεοτίδια. Κάθε νουκλεοτίδιο περιέχει ένα ζάχαρο πέντε ατόμων άνθρακα, μία φωσφορική ομάδα και μία αζωτούχο βάση που αποτελείται είτε από αδενίνη (Α), κυτοσίνη (C), γουανίνη (G) ή θυμίνη (Τ). Στο διπλό ϋΝΑ κλώνο, οι δεσμοί Α διασχίζουν το κέντρο της έλικας με και μόνο με ζεύγη Τ και Ο με και μόνο με G. Κάθε "χορδή" τριών βάσεων στα νουκλεοτίδια που συνιστούν τους κλώνους DNA φέρει τον κώδικα για συγκεκριμένη αμινομάδα οξέα που συντίθενται αλλού στο κύτταρο. αυτά τα αμινοξέα με τη σειρά τους είναι οι μονομερείς μονάδες πρωτεϊνών. Τελικά, τότε, το DNA περιέχει πληροφορίες με τη μορφή γονιδίων, και αυτό εκφράζεται ως κάθε γονίδιο "που κωδικοποιεί" για μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη.
Χρωμοσώματα: Επισκόπηση
Τα χρωμοσώματα δεν είναι τίποτα περισσότερο από μακροχρόνιες αλυσίδες χρωματίνης και η χρωματίνη με τη σειρά της απλά συνδέεται με το DNA σε εξειδικευμένες πρωτεΐνες συσκευασίας που ονομάζονται ιστόνες. Ενώ το DNA έχει ήδη συσπειρωθεί σε κάποιο βαθμό, αυτές οι ιστοόνες επιτρέπουν το DNA να διπλώνεται και να συμπιέζεται σε ένα χώρο που καταναλώνει μόνο ένα μικρό κλάσμα του όγκου που θα καταλάμβανε αν το DNA τεντωθεί στο τέλος. Αυτό επιτρέπει σε ένα ολόκληρο αντίγραφο του DNA σας, το οποίο σε γραμμική μορφή μήκους περίπου 2 μέτρων, να καθίσει στους πυρήνες των κυττάρων του σώματός σας, τα οποία είναι περίπου ένα εκατομμύριο του μέτρου.
Τα χρωμοσώματα είναι ξεχωριστά κομμάτια χρωματίνης. Στους ανθρώπους, υπάρχουν 46 χρωμοσώματα που αποτελούνται από 23 ζεύγη, με ένα χρωμόσωμα σε κάθε ζεύγος που προέρχεται από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα. Μαζί, αυτά φέρουν τον κώδικα για κάθε πρωτεΐνη που το σώμα σας είναι σε θέση να κάνει. 44 από αυτά τα 46 χρωμοσώματα ονομάζονται αυτοσωματικά ή σωματικά χρωμοσώματα και αριθμούνται από 1 έως 22. Επομένως, έχετε ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος 7 από τη μητέρα σας και ένα άλλο αντίγραφο του χρωμοσώματος 7 από τον πατέρα σας. αυτά φαίνονται πολύ παρόμοια μεταξύ τους σε μια συνοπτική εμφάνιση, αλλά οι ακολουθίες βάσεων τους είναι πολύ διαφορετικές.
Τα δύο εναπομείναντα χρωμοσώματα, που ονομάζονται σεξουαλικά χρωμοσώματα, είναι το χρωμόσωμα X και το χρωμόσωμα Υ. Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ τα αρσενικά έχουν ένα από κάθε τύπο. Ονομάζονται έτσι λόγω της ομοιότητάς τους με τα σχετικά γράμματα στην μικροσκοπία.
Τα χρωμοσώματα αναπαράγουν ή δημιουργούν αντίγραφα των ίδιων, όταν τα κύτταρα δεν διαιρούνται, ένα μέρος του κυτταρικού κύκλου που ονομάζεται ενδοφασική. Όταν τα κύτταρα διαιρούνται, ένα από τα πανομοιότυπα αντίγραφα του κάθε χρωμοσώματος (που ονομάζεται chromatid) καταλήγει σε κάθε κόρη θυγατρικών. Αυτή η διαδικασία πυρηνικής διαίρεσης στα κύτταρα ονομάζεται μίτωση.
Τα ανθρώπινα Χ και Υ χρωμοσώματα
Και τα χρωμοσώματα Χ και Υ έχουν γονίδια που δεν σχετίζονται με τη λειτουργία τους ως σεξουαλικά χρωμοσώματα και βρίσκονται στα άκρα αυτών των χρωμοσωμάτων σε περιοχές που ονομάζονται ψευδοαυτοσωμικές περιοχές. Πολλά από αυτά τα γονίδια είναι απαραίτητα για την κανονική ανάπτυξη και δεν συμβάλλουν καθόλου στον προσδιορισμό του φύλου. Είναι απλώς λαθρεπιβάτες των ειδών μαζί για την γενετική βόλτα.
Το χρωμόσωμα Χ περιέχει περίπου 155 εκατομμύρια βάσεις (στην πραγματικότητα, ζεύγη βάσεων, αλλά δεδομένου ότι μόνο ένα σκέλος σε κάθε ζεύγος χρησιμοποιείται για τη μεταγραφή πληροφοριών γονιδίου, οι δηλώσεις είναι λειτουργικά ισοδύναμες, αντιπροσωπεύουν περίπου το 5 τοις εκατό του ανθρώπινου γονιδιώματος. μεγαλύτερο από το μέσο όρο, δεδομένου ότι, επειδή υπάρχουν 23 χρωμοσώματα, ένα μέσο χρωμόσωμα θα πρέπει να έχει 1/23 της χρωματίνης στο σώμα, περίπου 4,3%.
Στις γυναίκες που πρόκειται να γίνουν, πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη, ένα από τα χρωμοσώματα Χ υφίσταται απενεργοποίηση, πράγμα που σημαίνει ότι ο γενετικός του κώδικας δεν χρησιμοποιείται για την παρασκευή πρωτεϊνών. Αυτό σημαίνει ότι και στα αρσενικά και στα θηλυκά, ακριβώς ένα χρωμόσωμα Χ είναι γενετικά ενεργό.
Το χρωμόσωμα Υ είναι μικρότερο και μικρότερο συνολικά από το χρωμόσωμα Χ. Περιέχει 59 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων και αντιπροσωπεύει περίπου το 2% του DNA στο ανθρώπινο σώμα. Είναι επομένως μόνο περίπου το 40 τοις εκατό της μάζας του χρωμοσώματος Χ.
Τα χρωμοσώματα Y ονομάζονται μερικές φορές "αρσενικά χρωμοσώματα" επειδή είναι το μόνο χρωμόσωμα που δεν απαντάται στα βιολογικά θηλυκά. δεν υπάρχει αντίστοιχο "θηλυκό χρωμόσωμα", επειδή όλοι οι γενετικά τυπικοί άνθρωποι έχουν τουλάχιστον ένα χρωμόσωμα Χ.
Γενετικές διαταραχές που εμπλέκουν το Χ χρωμόσωμα
Σε 46, XX ορχική διαταραχή, οι άνθρωποι είναι μορφολογικά αρσενικά παρά το γεγονός ότι έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ένα από τα χρωμοσώματα Χ περιέχει υλικό το οποίο βρίσκεται κανονικά στο χρωμόσωμα Y και είναι υπεύθυνο για τα χαρακτηριστικά της αναισθησίας.
Στο σύνδρομο Klinefelter, ή 47, XXY, υπάρχουν τρία σεξουαλικά χρωμοσώματα για συνολικά 47, με το "έξτρα" χρωμόσωμα να είναι ένα Χ. Τα προσβεβλημένα άτομα είναι έτσι XXY στον γονότυπο. Μερικές φορές, το πρόσθετο χρωμόσωμα X εμφανίζεται μόνο σε ορισμένα κύτταρα, ενώ τα υπόλοιπα κύτταρα περιέχουν τον κανονικό αρσενικό συνδυασμό των Χ και Υ. Οι άνθρωποι με το σύνδρομο Klinefelters βιώνουν αλλαγμένα πρότυπα σεξουαλικής ανάπτυξης τόσο στην εφηβεία όσο και σε άλλες εποχές.
Γενετικές διαταραχές που αφορούν το χρωμόσωμα Υ
Σε μια κατάσταση που ονομάζεται 47, XYY, τα αρσενικά έχουν ένα επιπλέον Υ χρωμόσωμα. Αυτή η κατάσταση είναι παρόμοια με το σύνδρομο Klinefelters στο ότι τα προσβεβλημένα άτομα είναι αρσενικά που περιέχουν ένα επιπλέον σεξουαλικό χρωμόσωμα, αλλά στην περίπτωση αυτή το αδίστακτο χρωμόσωμα είναι Y. Οι αρσενικοί με αυτό το γενετικό μακιγιάζ τείνουν να είναι ψηλοί στο ύψος και δυσανάλογα να υποφέρουν από μαθησιακές δυσκολίες.
Στο 48, σύνδρομο XXYY, τα προσβεβλημένα άτομα είναι και πάλι άνδρες, αυτή τη φορά με δύο αντίγραφα κάθε φύλου χρωμοσώματα. Σε αυτά τα άτομα, οι όρχεις είναι μικρότεροι από τους φυσιολογικούς, και αυτά τα αρσενικά είναι άγονα (δηλαδή, δεν είναι ικανά να γεννήσουν τους απογόνους τους). Από το 2018, δεν ήταν ακόμη γνωστό ποια ακριβώς ήταν τα γονίδια για αυτά τα θέματα υγείας.