Περιεχόμενο
Ο γονότυπος και ο φαινότυπος περιγράφουν πτυχές της πειθαρχίας της γενετικής, η οποία είναι η επιστήμη της κληρονομικότητας, των γονιδίων και των παραλλαγών στους οργανισμούς. Ο γονότυπος είναι η πλήρης έκταση της πληροφορίας κληρονομικότητας ενός οργανισμού, ενώ ο φαινότυπος αναφέρεται στα παρατηρήσιμα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού, όπως η δομή και η συμπεριφορά. Το DNA, ή το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ, είναι υπεύθυνο για τον γονότυπο και εν μέρει υπεύθυνο, μαζί με το περιβάλλον, για τον φαινότυπο.
Γονότυπος
Το DNA είναι η κληρονομική γενετική ουσία που μεταφέρεται από τη μία γενιά στην άλλη. Πρόκειται για ένα μακρύ μόριο που αποτελείται από επαναλαμβανόμενες ομάδες σακχάρου-φωσφορικού άλατος στις οποίες μία από τις τέσσερις βάσεις νουκλεοτιδίων - αζωτούχους μοριακούς δακτυλίους - χτυπάει κάθε ομάδα ζάχαρης. Ο γενετικός κώδικας χαρτογραφεί αλληλουχίες τριών παρακείμενων βάσεων DNA, γνωστών ως κωδικόνια, στις δομικές μονάδες πρωτεϊνών, αμινοξέων. Τα κύτταρα οργανώνουν και διατηρούν το DNA και τις σχετικές πρωτεΐνες στα χρωμοσώματα. Κάθε είδος έχει έναν χαρακτηριστικό αριθμό χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, κάθε ανθρώπινο κύτταρο, εκτός από τα σεξουαλικά κύτταρα, έχει 46 χρωμοσώματα - τον διπλοειδή αριθμό - συσκευασμένο ως 23 ζεύγη. Μπορείτε κληρονομούν ένα σύνολο 23 από κάθε γονέα μέσω σεξουαλικής αναπαραγωγής. Τα σεξουαλικά κύτταρα έχουν ένα ενιαίο σύνολο χρωμοσωμάτων - τον απλοειδές αριθμό - που συγχωνεύονται και σχηματίζουν ζεύγη μετά τη γονιμοποίηση, αποκαθιστώντας έτσι τον διπλοειδές αριθμό. Τα ασεξουαλικά πλάσματα, όπως τα βακτήρια, συνήθως έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα, αν και μπορούν να κρατήσουν μερικά επιπλέον αντίγραφα του απλού χρωμοσώματος και μπορεί να έχουν επιπλέον αποσπάσματα DNA που ονομάζονται πλασμίδια. Πριν από ένα κύτταρο μπορεί να χωρίσει, πρέπει να κάνει ένα αντίγραφο του DNA του, έτσι ώστε να μπορεί να διανείμει τον πλήρη γονότυπο σε κάθε θυγατρική κελί.
Γονιδιακή έκφραση
Τα γονίδια είναι τα τμήματα των χρωμοσωμάτων που περιέχουν τον κώδικα για την παρασκευή πρωτεϊνών. Μόνο ένα μέρος του κάθε χρωμοσώματος κωδικοποιεί τις πρωτεΐνες - στους ανθρώπους το 98% των χρωμοσωμικών ακινήτων εκτελεί ορισμένα άλλα καθήκοντα, όπως η δημιουργία δομικού ριβονουκλεϊνικού οξέος (RNA), η λειτουργία του γονιδίου ελέγχου ή, στην περίπτωση του σκουπιδιακού DNA, . Ο γονότυπός σας είναι το άθροισμα των πληροφοριών στα γονίδιά σας. Οι πρωτεΐνες είναι υπεύθυνες για τα φυσικά χαρακτηριστικά σας και, ως ένζυμα, για τις βιοχημικές σας δραστηριότητες. Επομένως, η έκφραση γονιδίων ως πρωτεϊνών διέπει ένα μεγάλο μέρος του φαινοτύπου σας. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν τη γονιδιακή έκφραση, τη φυσική δομή, την ευφυΐα και τη συμπεριφορά. Οι διπλοειδείς οργανισμοί έχουν δύο αντίγραφα ή κάθε γονίδιο, που ονομάζονται αλληλόμορφα, και η σχετική δραστηριότητα κάθε αλληλόμορφου επηρεάζει τον φαινότυπο του οργανισμού.
Οι αιτίες του γονοτύπου
Κανείς δεν ξέρει πώς έγινε το DNA το καθολικό φορέα του γενετικού κώδικα, ή μάλιστα πώς γεννήθηκε ο γενετικός κώδικας. Πολλοί επιστήμονες αποδίδουν στην παγκόσμια Υπόθεση RNA, στην οποία το RNA ανέλαβε τον πρωταρχικό γενετικό ρόλο στα πρώιμα ζωντανά πλάσματα της Γης, όταν τα χημικά πρώτα οργανώθηκαν σε μορφές ζωής. Σε κάποιο σημείο, το DNA ανέλαβε αυτόν τον βασικό ρόλο. Οι οργανισμοί ανέπτυξαν την ικανότητα να αναπαράγουν τα μόρια DNA τους, να διανέμουν αντίγραφα στους απογόνους τους και να διατηρούν το πληροφοριακό περιεχόμενο του DNA μέσω των γενεών. Η εξέλιξη, προωθούμενη από την προσαρμογή στο περιβάλλον, τη μετάλλαξη, τη φυσική επιλογή και την επιβίωση του πιο δυνατού, οδηγεί σε πιο περίπλοκα είδη με μεγαλύτερους γονοτύπους. Αν και οι επιστήμονες έχουν βαθιά γνώση των διαδικασιών που διατηρούν έναν γονότυπο ενός είδους, όπως η αναπαραγωγή του DNA, η γονιδιακή έκφραση και η αναπαραγωγή, η βασική αιτία του γιατί οι ζωές και οι γονότυποι έγιναν για πρώτη φορά παραμένουν σκοτεινές στο μυστήριο.
Φαινότυπος
Ο φαινότυπος, όπως το χρώμα των μαλλιών και των ματιών, εκφράζεται εν μέρει μέσω των διαδικασιών μεταγραφής και μετάφρασης. Στη μεταγραφή, το κύτταρο αντιγράφει τις πληροφορίες που κωδικοποιούν γονίδιο στο RNA αγγελιοφόρου μορίου (mRNA). Η μετάφραση είναι η διαδικασία με την οποία το κύτταρο συνθέτει πρωτεΐνες με ανάγνωση των κλώνων mRNA και σύζευξη των κατάλληλων αμινοξέων. Πολλοί εξελιγμένοι μηχανισμοί έχουν εξελιχθεί για να ελέγξουν ποια γονίδια εκφράζονται σε διάφορα κύτταρα, ιστούς και όργανα, όταν εμφανίζεται έκφραση και ποια αλληλόμορφα κυριαρχούν πάνω σε άλλα αλληλόμορφα. Για παράδειγμα, αν έχετε ένα αλληλόμορφο για καστανά μάτια και ένα αλληλόμορφο για μπλε μάτια, θα έχετε καστανά μάτια επειδή το γονίδιο καφέ μάτι κυριαρχεί. Αν και ο φαινότυπος βασίζεται σε μεγάλο βαθμό στον γονότυπο, πολλοί παράγοντες, όπως το περιβάλλον, οι τραυματισμοί, οι ασθένειες και η εμπειρία μπορούν να έχουν βαθιά επίδραση στο φαινότυπο ενός ατόμου. Για παράδειγμα, μια προγεννητική θρεπτική ανεπάρκεια μπορεί να επηρεάσει την έκφραση των γονιδίων ή τη δραστηριότητα των ενζύμων κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης, δημιουργώντας μόνιμη αλλαγή στο φαινότυπο ενός οργανισμού.