Περιεχόμενο
Η δημοφιλής αντίληψη είναι ότι η εξέλιξη "διαχωρίζει" τις γενετικές ατέλειες της ανθρωπότητας - δυστυχώς όχι. Οι άνθρωποι συνεχίζουν να γεννιούνται με γενετικές προδιαθέσεις σε ασθένειες που μειώνουν ή επηρεάζουν δραστικά την ποιότητα της ζωής τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτά τα επιβλαβή γονίδια έχουν πραγματικά οφέλη, αλλά είναι επίσης πιθανό ότι η φυσική επιλογή δεν έχει ακόμη απομακρύνει.
Ορισμός
Ένα δηλητηριώδες γονίδιο είναι αυτό που ουσιαστικά όλα τα λογικά άτομα «θα κρίνουν με συνέπεια να προκαλούν πολύ πρόωρο θάνατο ή σοβαρά προβλήματα υγείας που θέτουν σε σοβαρό κίνδυνο την ικανότητα των προσβληθέντων να εκτελούν κανονικά ή σχεδόν κανονικά σχέδια ζωής». Έτσι έγραψε ο ιατρικός ηθικός και φιλόσοφος Leonard M. Fleck στο δοκίμιό του, «Just Genetics: A Agenda Problem», το οποίο εμφανίστηκε στη συλλογή «Δικαιοσύνη και ανθρώπινο γονιδίωμα».
Παραδείγματα
Παραδείγματα επιβλαβών γονιδίων περιλαμβάνουν εκείνα για τη νόσο του Huntington, την κυστική ίνωση, τη νόσο του Tay-Sach, την δρεπανοκυτταρική αναιμία και την προδιάθεση έναντι στεφανιαίας νόσου.
Σε εθνικούς πληθυσμούς
Τα αλλοιώδη αλλήλια (παραλλαγές ενός γονιδίου) είναι συνήθως υπολειπόμενα και έτσι δεν θα διαδοθούν εάν μόνο ένας γονέας φέρει την παραλλαγή. Όμως, σε στενούς πληθυσμούς ή σε ομογενείς από εθνική άποψη, η πιθανότητα είναι υψηλότερη και από τους δύο γονείς που φέρουν το αλληλόμορφο, εξ ου και η συχνότητα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μεταξύ εκείνων της αφρικανικής καταγωγής και της νόσου Tay-Sachs μεταξύ των Εβραίων Ashkenazi.
Πώς και γιατί διαδίδουν
Τα αλλοιωμένα γονίδια είναι γενικά υποχωρητικά αλλήλια, όμως τα χαρακτηριστικά διατηρούνται σε πληθυσμούς παρά τη φυσική επιλογή.
Μια θεωρία υποστηρίζει ότι τα επιβλαβή χαρακτηριστικά μπορούν να διατηρηθούν με μια μετάλλαξη που συνεχίζει να εμφανίζεται σε έναν πληθυσμό (π.χ. νευροϊνωμάτωση, που προκαλεί όγκους του νευρικού συστήματος). Η φυσική επιλογή μπορεί να εξαλείψει ενεργά το χαρακτηριστικό. εξακολουθούν να προκύπτουν νέες μεταλλάξεις.
Μια δεύτερη θεωρία είναι ότι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται αργότερα στη ζωή το κάνει μόνο αφού οι γονείς περάσουν αυτά τα γονίδια (π.χ., για τη νόσο του Huntington, τη νευροεκφυλιστική διαταραχή). Η φυσική επιλογή γενικά εξαλείφει τα χαρακτηριστικά που είτε δεν προσφέρουν κανένα αναπαραγωγικό πλεονέκτημα είτε αναστέλλουν την αναπαραγωγή, αλλά είναι "λιγότερο επιλεκτικά" ενάντια στα χαρακτηριστικά που εμφανίζονται μετά τα πρώτα αναπαραγωγικά έτη.
Ένα τρίτο είναι ότι ορισμένα επιβλαβή γονίδια φέρουν ένα πλεονέκτημα ετεροζυγώτη. Για παράδειγμα, η μεταφορά δύο αντιγράφων του γονιδίου για δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να είναι θανάσιμη, αλλά ένα αντίγραφο παρέχει αντίσταση στην ελονοσία, ένα πλεονέκτημα για τους υποσαχάρους Αφρικανούς.
Μία τέταρτη θεωρία είναι απλά ότι η φυσική επιλογή δεν έχει ακόμη απομακρύνει το γονίδιο, ιδιαίτερα αν το γονίδιο είχε κάποτε ένα πλεονέκτημα. Για παράδειγμα, το γονίδιο που προκαλεί κυστική ίνωση θεωρείται ότι έχει παράσχει αντίσταση στη χολέρα.