Περιεχόμενο
- Πρώτος γενετικός χάρτης
- Πρόγραμμα ανθρώπινου γονιδιώματος
- Όραμα στην πραγματικότητα
- Ζεύγη βάσεων
- Ελαττωματική επεξεργασία γονιδίων
- Απαιτείται περισσότερη έρευνα
- Σχεδιαστές μωρά
- Το μέλλον της επεξεργασίας γονιδίων
Οι γονιδιακές εκδόσεις του Αυγούστου του 2017 δημιουργούν ηθικές ανησυχίες ότι μερικοί άνθρωποι μπορεί να θέλουν να κατασκευάσουν μωρά που μπορούν να τραγουδήσουν όπως το Adele, χορό μπαλέτου όπως Baryshnikov ή γήπεδο όπως Cy Young. Οι επιστήμονες λένε ότι αυτές οι ιδέες είναι περισσότερο επιστημονικής φαντασίας παρά το γεγονός ότι τα ταλέντα όπως αυτά δεν ανήκουν σε κανένα αναγνωρίσιμο γονίδιο αλλά είναι μάλλον ένας συνδυασμός γονιδίων και από τους δύο γονείς.
Πρώτος γενετικός χάρτης
Η γενετική μηχανική έχει μερικές από τις πρώιμες ρίζες της το 1913, όταν ο Αμερικανός γενετιστής Alfred Sturtevant ανέπτυξε για πρώτη φορά γενετικό χάρτη σε χρωμοσώματα για τη διδακτορική του διατριβή. Ο Sturtevant αποδείχθηκε γενετική σύνδεση - η μετάδοση γενετικού υλικού - κατά τη διάρκεια της φάσης της κυτταρικής διαίρεσης της σεξουαλικής αναπαραγωγής. Βρήκε ότι κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης, της μείωσης, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στα γονικά κύτταρα μειώθηκε κατά το ήμισυ για να δημιουργηθούν κύτταρα σπέρματος και ωαρίων.
Πρόγραμμα ανθρώπινου γονιδιώματος
Μετά την ανακάλυψη της διπλής ελικοειδούς δομής το 1953 από τους ερευνητές Francis Crick και James Watson, οι επιστήμονες συνειδητοποίησαν ότι έχει γίνει ένα σημαντικό βήμα για να επιτραπεί η πλήρης χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος. Βασιζόμενοι στη δουλειά τους, ο Frederick Sanger ανακάλυψε τον τρόπο αλληλουχίας του DNA, προσδιορίζοντας τη σειρά των τεσσάρων βάσεων του DNA που ορίζονται με τα χημικά γράμματα Α για αδενίνη, Τ για θυμίνη, G για γουανίνη και C για κυτοσίνη. Μέχρι τη δεκαετία του 1980, η διαδικασία ήταν πλήρως αυτοματοποιημένη.
Όραμα στην πραγματικότητα
Η ιδέα της πλήρους χαρτογράφησης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος έγινε πραγματικότητα το 1988, όταν το Κογκρέσο χρηματοδότησε το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας και το Υπουργείο Ενέργειας για «συντονισμό ερευνητικών και τεχνικών δραστηριοτήτων που σχετίζονται με το ανθρώπινο γονιδίωμα». Αναμένεται να διαρκέσει δεκαετίες, το έργο χαρτογραφήθηκε σχεδόν το 90 τοις εκατό του ανθρώπινου γονιδιώματος μέχρι το 2000 και ήταν πλήρως πλήρης το 2003, μόνο 50 χρόνια μετά Crick και Watson ανακάλυψε τη διπλή έλικα.
Ζεύγη βάσεων
Ανακαλύφθηκε ότι οι βάσεις DNA ζευγαρώθηκαν παρομοίως σε αντίθετους κλώνους, Α με Τ και G με Ο για να σχηματίσουν δύο ζεύγη βάσεων. HGP αναγνώρισε περίπου 3 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων που υπάρχουν στον πυρήνα των κυττάρων μας σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων.
Ελαττωματική επεξεργασία γονιδίων
Γρήγορα προς τα εμπρός μέχρι τον Αύγουστο του 2017, μόλις πέντε χρόνια μετά την δημοσίευση της τεχνολογίας Crispr-9, η οποία επιτρέπει την επεξεργασία γονιδίων - γνωστή ως «συσσωρευμένες τακτικές μικρές παλινδρομικές επαναλήψεις», μια ομάδα διεθνών επιστημόνων από το Όρεγκον, την Καλιφόρνια, ελαττωματικό γονίδιο σε ανθρώπινο έμβρυο που μεταδίδεται σε συγγενή καρδιακή ανεπάρκεια, υπερτροφική καρδιομυοπάθεια. Αυτό το ελάττωμα οδηγεί σε αιφνίδιο θάνατο σε νεαρούς αθλητές και εμφανίζεται ένας στους 500 ανθρώπους.
Η διεθνής ομάδα επιστημόνων προσπάθησε δύο μεθόδους, μία από τις οποίες ήταν πιο επιτυχημένη από την άλλη. Το πρώτο αφορούσε ωάρια γονιμοποιημένα από αρσενικό σπέρμα που φέρει το ελαττωματικό γονίδιο. Κόβουν το ελαττωματικό αρσενικό γονίδιο MYBPC3 και εγχέουν υγιές DNA στο κύτταρο με την ιδέα ότι το αρσενικό γονιδίωμα θα εισάγει το υγιές πρότυπο στην περιοχή κοπής. Αντίθετα έκανε κάτι απροσδόκητο. Αντιγράφηκε το υγιές κύτταρο από το θηλυκό γονιδίωμα.
Ενώ η μέθοδος αυτή λειτούργησε, επισκευάστηκε μόνο 36 από 54 εμβρύματα που ελέγχθηκαν. Ενώ άλλα 13 έμβρυα δεν είχαν τη μετάλλαξη, δεν ήταν όλα τα κύτταρα των 13 ελεύθερα μετάλλαξης. Αυτή η μέθοδος δεν δούλεψε πάντοτε, καθώς ορισμένα έμβρυα περιείχαν τόσο επισκευασμένα όσο και μη επαναλαμβανόμενα κύτταρα.
Η δεύτερη μέθοδος περιελάμβανε την εισαγωγή γενετικών «ψαλιδιών» μαζί με κύτταρα σπέρματος μέσα στο κύτταρο αυγού που περιείχε μιτοχονδριακό ϋΝΑ πριν από τη γονιμοποίηση. Αυτό είχε ως αποτέλεσμα 72% ποσοστό επιτυχίας, ενώ και τα 42 από τα 58 έμβρυα που δοκιμάστηκαν ήταν ελεύθερα μετάλλαξης, αν και τα 16 κράτησαν ανεπιθύμητο DNA. Αν αυτά τα έμβρυα αναπτυχθούν σε μωρά και αργότερα δημιουργηθούν απόγονοι, το ελαττωματικό γονίδιο δεν θα κληρονομηθεί. Τα έμβρυα που κατασκευάστηκαν για τη μελέτη αυτή καταστράφηκαν μετά από τρεις ημέρες.
Απαιτείται περισσότερη έρευνα
Η γενετική μηχανική δεν λειτουργεί όταν και οι δύο γονείς φέρουν το ίδιο ελαττωματικό γονίδιο, γι 'αυτό πολλοί επιστήμονες θα ήθελαν να ολοκληρώσουν περισσότερες δοκιμές. Σύμφωνα με τον ισχύοντα ομοσπονδιακό νόμο, δεν επιτρέπεται η χρηματοδότηση από την κυβέρνηση των επιστημονικών δοκιμασιών και της γενετικής μηχανικής, γεγονός που περιορίζει τον αριθμό των επιστημόνων που μπορούν νόμιμα να ολοκληρώσουν. Η χρηματοδότηση για την έρευνα προέρχεται εν μέρει από το Ινστιτούτο Βασικών Επιστημών στη Νότια Κορέα, το Πανεπιστήμιο Υγείας και Επιστημών του Όρεγκον και ιδιωτικά ιδρύματα.
Σχεδιαστές μωρά
Η ιδέα των μωρών που σχεδιάζονται από σχεδιαστές προσελκύει πολλούς, ιδιαίτερα όταν συγκρίνεται με την ανησυχία για τη γενετική μηχανική των σπόρων και των τροφίμων. Αλλά ενώ γίνονται τεράστια βήματα στην επεξεργασία των ελαττωματικών γονιδίων, η δημιουργία μωρών σχεδιαστών δεν είναι τόσο εύκολη.
Οι επιστήμονες θέτουν ότι έως και 93.000 γονιδιακές παραλλαγές παίζουν ρόλο στον καθορισμό του ανθρώπινου ύψους. Ο Hank Greely, διευθυντής του Κέντρου Δικαίου και των Βιοεπιστημών στο Στάνφορντ δήλωσε σε άρθρο του New York Times, "Δεν πρόκειται ποτέ να είμαστε σε θέση να πούμε, ειλικρινά," Αυτό το έμβρυο μοιάζει με το 1550 στο δυτικό μέρος SAT, καθώς τα ατομικά ταλέντα αυξάνονται από ένα πλήθος γονιδιακών συνδυασμών. "
Το μέλλον της επεξεργασίας γονιδίων
Σε αυτό το σημείο, οι επιστήμονες θεωρούν ότι η μηχανική βλαστικών κυττάρων μπορεί να ωφελήσει σημαντικά τους ανθρώπους που θέλουν να δημιουργήσουν μια οικογένεια, αλλά είναι φορείς ελαττωματικών συγγενών γονιδίων. Ο Regular Joes και ο Janes πιθανότατα δεν θα σκεφτούν ούτε καν την επεξεργασία των γονιδίων και την γονιμοποίηση in-vitro, εκτός εάν υπάρχει μια συγκεκριμένη ανάγκη, καθώς είναι μια δαπανηρή διαδικασία και το "φύλο είναι πιο διασκεδαστικό", λέει ο Δρ R. Alta Charo bioethicist στο Πανεπιστήμιο του Wisconsin στο Madison.
Ωστόσο, καθώς η κοινωνία συνεχίζει να βυθίζεται μέσα από την ταχέως αναπτυσσόμενη τεχνολογική εποχή, οι ηθικές συνέπειες της μηχανικής βλαστικής γραμμής, της επιμέλειας γονιδίων και των μωρών σχεδιαστών θα συνεχίσουν να συζητούνται και να υποστηρίζονται για τα επόμενα χρόνια.