Περιεχόμενο
- Ορισμός της γενετικής διαταραχής
- Γενετικές ανωμαλίες που προκαλούν γενετικές διαταραχές
- Αιτίες γενετικών ανωμαλιών
- Οι πιο κοινές ασθένειες
- Κατάλογος σπάνιων γενετικών διαταραχών
Το μπλε για ζωντανούς οργανισμούς περιέχεται στο γενετικός κώδικας που βρίσκονται στους πυρήνες των κυττάρων. Τα μόρια διπλής έλικας του DNA των χρωμοσωμάτων αποτελούνται από κωδικοποιημένες οδηγίες που επιτρέπουν στα κύτταρα να παράγουν τις πρωτεΐνες και άλλες ουσίες που είναι απαραίτητες για τη ζωή.
Όταν το DNA έχει καταστραφεί ή έχει λάθη στον κώδικα, τα κύτταρα δεν μπορούν να παράγουν κάποια από τα απαραίτητα υλικά ή παράγουν λάθος είδος, προκαλώντας γενετικές διαταραχές, γενετικές ασθένειες ή ειδικές γενετικές καταστάσεις.
Τέτοιες γενετικές διαταραχές μπορεί να έχουν πολλές αιτίες.
Τα μόρια του DNA μπορούν να υποστούν βλάβη από περιβαλλοντικούς παράγοντες ή μπορούν να αναπαράγονται λανθασμένα κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. Ορισμένες γενετικές καταστάσεις κληρονομούνται ενώ άλλες αναπτύσσονται εξαιτίας εσωτερικών παραγόντων και επιρροών από τον τρόπο ζωής ή την έκθεση σε τοξίνες ή ακτινοβολία.
Μερικές φορές το λάθος είναι μικροσκοπικό με ένα μόνο κωδικοποιημένο στοιχείο εκτός τόπου ενώ σε άλλες περιπτώσεις μπορεί να λείπουν ολόκληρα τα χρωμοσώματα. Σε κάθε περίπτωση, προκύπτει ειδική γενετική διαταραχή ή γενετική ασθένεια.
Ορισμός της γενετικής διαταραχής
Μια γενετική διαταραχή είναι μια ανώμαλη κατάσταση που προκαλείται από ένα σφάλμα στον γενετικό κώδικα. Οι αλληλουχίες DNA που αποτελούν το γονιδίωμα ενός οργανισμού πρέπει να είναι εντελώς σωστές ή οι βιολογικές διεργασίες που βασίζονται στις κωδικοποιημένες οδηγίες δεν θα λειτουργήσουν σωστά. Ορισμένα λάθη δεν είναι σημαντικά, αλλά μερικά προκαλούν τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες και πολλοί μπορεί να είναι υπεύθυνοι για σπάνιες γενετικές καταστάσεις.
Τα κύτταρα συχνά ελέγχουν το DNA τους για σφάλματα, ειδικά πριν από τη διαίρεση τους. Αυτά τα μέτρα ασφαλείας σημαίνουν ότι ακόμη και οι πιο συνηθισμένες γενετικές διαταραχές είναι συγκριτικά σπάνιες, αλλά η εμφάνισή τους στον γενικό πληθυσμό σημαίνει ότι οι έλεγχοι DNA και ο πλεονασμός δεν είναι απολύτως αποτελεσματικοί.
Γενετικές ανωμαλίες που προκαλούν γενετικές διαταραχές
Μια γενετική ανωμαλία σημαίνει ότι όταν διαβαστεί η αλληλουχία DNA που περιέχει το σφάλμα, εκτελούνται λανθασμένες οδηγίες. Αν το κύτταρο αντιληφθεί ότι υπάρχει πρόβλημα, το υλικό που κωδικοποιείται στις ακολουθίες μπορεί να μην παράγεται καθόλου. Εάν υπάρχουν διπλά ή υπάρχουν επιπλέον χρωμοσώματα, μπορεί να παραχθεί πλεόνασμα υλικού.
Τυπικές γενετικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν:
Όταν ένα γονίδιο χρησιμοποιείται για να δώσει στις κυτταρικές οδηγίες πώς να παράγει μια απαραίτητη οργανική ένωση, α μεταγραφικό μηχανισμό κάνει αντίγραφο RNA του γονιδίου. Το αντίγραφο RNA εγκαταλείπει τον πυρήνα και χρησιμοποιεί τα οργανίδια κυττάρων όπως τα ριβοσώματα για να συνθέσουν την οργανική ένωση.
Όταν υπάρχει ένα απλό σφάλμα, το σφάλμα μπορεί να αντιγραφεί, αλλά δεν παράγεται η απαραίτητη ουσία. Εάν λείπει μια ακολουθία ή χρωμόσωμα, ο μηχανισμός μεταγραφής δεν μπορεί να βρει την ακολουθία που αναζητά. Εάν υπάρχει διπλασιασμός ή επιπλέον DNA, ο μηχανισμός μεταγραφής μπορεί να παράγει επιπλέον αντίγραφα. Σε κάθε περίπτωση, το ανώμαλη παραγωγή των πρωτεϊνών, των ορμονών και των ενζύμων οδηγεί σε γενετικές διαταραχές.
Αιτίες γενετικών ανωμαλιών
Οι γενετικές ανωμαλίες που προκαλούν γενετικές διαταραχές κυμαίνονται από σφάλματα μονού γονιδίου όπου μόνο ένα γονίδιο είναι ανώμαλο, πολυπαραγοντικές διαταραχές που έχουν πολλές επιρροές ανωμαλίες.
Ορισμένες γενετικές ασθένειες είναι διαταραχές ενός γονιδίου που προκαλούνται από ένα απλό λάθος στον γενετικό κώδικα. Η αιτία αυτών των ασθενειών μπορεί συχνά να ανιχνευθεί στο γονίδιο της πηγής, αλλά οι αιτίες άλλων γενετικών νόσων είναι τόσο περίπλοκες ώστε η εύρεση του πλήρους σχεδίου των γενετικών ανωμαλιών είναι προκλητική.
Οι αιτίες αυτών των γενετικών ανωμαλιών περιλαμβάνουν:
Οι αιτίες των γενετικών ανωμαλιών μπορούν να χωριστούν σε δύο κατηγορίες: τα κληρονομικά ελαττώματα και τα ελαττώματα που προκαλούνται από περιβαλλοντικές και συμπεριφορικές επιδράσεις. Το τελευταίο μπορεί να περιλαμβάνει επιπτώσεις όπως η ρύπανση ή οι επιπτώσεις στον τρόπο ζωής, όπως το κάπνισμα, η χρήση ναρκωτικών και η διατροφή. Αυτές οι επιδράσεις μπορούν να συσσωρευτούν καθώς ένας οργανισμός μεγαλώνει.
Οι πιο κοινές ασθένειες
Κατάλογος σπάνιων γενετικών διαταραχών
Πολλές από τις γενετικές διαταραχές μπορούν να διαγνωσθούν αλλά δεν θεραπεύονται επειδή οι λειτουργίες των υποκείμενων γονιδίων δεν είναι πλήρως γνωστές. Όταν είναι δυνατή η θεραπεία, οι οργανικές ουσίες που παράγονται κανονικά από τα ελαττωματικά γονίδια μπορούν να αντικατασταθούν και οι ασθενείς μπορούν να οδηγήσουν σε πιο φυσιολογική ζωή. Το σχετικά νέο πεδίο γονιδιακής θεραπείας διερευνά και συνεχώς προσθέτει νέα έρευνα σε αυτό το είδος θεραπείας.