Περιεχόμενο
Το DNA σε κάθε κύτταρο σας είναι 3,4 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων. Κάθε φορά που ένα από τα κελιά σας χωρίζεται, κάθε ένα από αυτά τα 3,4 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων πρέπει να αναπαραχθεί. Αυτό αφήνει πολλά περιθώρια για λάθη - αλλά υπάρχουν ενσωματωμένοι διορθωτικοί μηχανισμοί που κάνουν λάθη απίθανο. Ακόμα, μερικές φορές η πιθανότητα οδηγεί σε σφάλματα, και μερικές φορές οι περιβαλλοντικοί κίνδυνοι μπορούν να προκαλέσουν και μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις μπορούν να ταξινομηθούν με διάφορους τρόπους: το μέγεθος τους, η συγκεκριμένη μορφή τους ή η επίδρασή τους, για παράδειγμα.
Λάθη
Το μεγαλύτερο βιβλίο στον κόσμο, σύμφωνα με τα Guinness World Records, είναι η "Μνήμη των παρελθόντων πραγμάτων" από τον Marcel Proust. Έχει 9,609,000 χαρακτήρες. Οι πιθανότητες να αντιγράψετε τέλεια το βιβλίο είναι πολύ μικρό. Τώρα φανταστείτε να το αντιγράφετε περισσότερες από 350 φορές χωρίς λάθος. Αυτός είναι συγκρίσιμος με αυτό που τα κύτταρά σας πρέπει να κάνουν κάθε φορά που χωρίζουν - και τα κύτταρα σας έχουν διαιρεθεί τρισεκατομμύρια φορές. Δεν είναι περίεργο ότι τα λάθη συμβαίνουν εδώ και εκεί, τυχαία. Ορισμένες χημικές ουσίες αυξάνουν τις πιθανότητες σφάλματος, όπως και η έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία, όπως οι ακτίνες Χ.
Τα λάθη κατά την αντιγραφή του DNA ονομάζονται μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις μπορούν να ταξινομηθούν με πολλούς διαφορετικούς τρόπους. Οι μεταλλάξεις σωματικών κυττάρων, για παράδειγμα, είναι εκείνες που λαμβάνουν χώρα οπουδήποτε στα κύτταρα των περισσότερων ιστών και οργάνων. Οι μεταλλάξεις γέφυρας προκαλούν σφάλματα στα κύτταρα σπέρματος ή ωαρίων.
Ο γενετικός κώδικας και η αντικατάσταση
Το DNA αποτελείται από μια μακρά σειρά μονάδων που ονομάζονται βάσεις, οι οποίες συνήθως αναφέρονται στα γράμματα Τ, Γ, Γ και Α. Η σειρά των βάσεων φέρει τις πληροφορίες στο DNA, πληροφορίες που ελέγχουν τη δομή των πρωτεϊνών στο σώμα σας. Ο κώδικας για την κατασκευή πρωτεϊνών είναι σε αλληλουχίες 3 βάσεων που ονομάζονται κωδικόνια.
Ένας τύπος μετάλλαξης είναι μια υποκατάσταση. Εκεί, όταν αυτό που πρέπει να είναι μια βάση - ας πούμε, ένα C - είναι χτισμένο αντ 'αυτού ως μια άλλη βάση - ας πούμε, μια Τ. Οι αντικαταστάσεις μπορούν να έχουν τρεις συνέπειες. Εάν μια υποκατάσταση δεν κάνει καμία διαφορά, ονομάζεται σιωπηλή μετάλλαξη. Εάν μια υποκατάσταση αλλάζει το αμινοξύ σε μια πρωτεΐνη, είναι μια μεταλλαγμένη μετάλλαξη. Εάν μια αντικατάσταση βιδώνει τα πράγματα τόσο άσχημα, η πρωτεΐνη δεν μπορεί να κατασκευαστεί, είναι μια ανοησία μετάλλαξη.
Εισαγωγές και διαγραφές
Μερικές φορές το μοτίβο αναπαραγωγής εισάγει μια συστροφή στο DNA. Όταν γίνεται αντιγραφή, μπορεί να έχει τοποθετηθεί μια επιπλέον βάση ή μπορεί να παραλείψει ένα. Αυτές ονομάζονται, αντίστοιχα, μεταλλάξεις εισαγωγής και διαγραφής. Οι παρεμβολές και οι διαγραφές μπορούν να προκαλέσουν μετατόπιση πλαισίου. Αυτό συμβαίνει όταν ο κώδικας 3 βάσεων "μετατοπίζει", κάνοντας κάθε επόμενο κωδικόνιο να φαίνεται να ξεκινά με τη δεύτερη ή την τρίτη βάση, αντί να ξεκινά με την πρώτη. Οι μετατοπίσεις πλαισίων συνήθως αλλάζουν τουλάχιστον μερικά αμινοξέα και εισάγουν ένα πρόωρο σήμα "στάσης" στη διαδικασία σύνθεσης πρωτεϊνών, έτσι είναι πιθανό να παράγουν ανοησίες μεταλλάξεις.
Μεγάλα λάθη
Οι υποκαταστάσεις, οι παρεμβολές και οι εξαλείψεις είναι όλα παραδείγματα σημειακών μεταλλάξεων - σφαλμάτων που εισάγονται σε μία θέση σε ένα μόριο ϋΝΑ. Μερικές φορές τα σφάλματα μπορεί να είναι πολύ μεγαλύτερα. Οι μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων, αποκαλούμενες επίσης γενικές ή γενετικές μεταλλάξεις, περιλαμβάνουν σφάλματα που μετακινούν ολόκληρα τμήματα μορίου ϋΝΑ. Οι μετατοπίσεις μετατοπίζονται στη θέση ενός κομματιού DNA. Οι αναστροφές είναι το αποτέλεσμα της "αναστροφής" ενός τμήματος του DNA. Οι αλληλεπικαλύψεις αποτελούνται από ένα επιπλέον αντίγραφο ενός γονιδίου που μετατρέπεται σε ένα μόριο DNA. Αν και αυτά τα σφάλματα ακούγονται σοβαρά, δεν είναι πάντοτε επιζήμια. Χωρίς μετάλλαξη, η εξέλιξη δεν θα είχε παράξει τη μεγάλη ποικιλία της ζωής που κατοικεί στη Γη - ο μόνος ζωντανός οργανισμός μπορεί να είναι ένα είδος μικροβίου.