Περιεχόμενο
- TL · DR (Πολύ μακρύ;
- Mendelian χαρακτηριστικά
- Pure Line Breeding
- Συνεπής λόγος 3 προς 1
- Χαρακτηριστικά που κρύβονται σε υπολειπόμενα αλλήλια
- Πώς λειτουργεί μια πλατεία του Πούνετ
- Μη-Μεντελιανά Χαρακτηριστικά
- Ατελής κυριαρχία
- Ο κωδικοποιητής Alleles
- Όταν μια πλατεία Πούνετ δεν θα είναι χρήσιμη
Μια πλατεία Punnett είναι ένα διάγραμμα που σχεδιάστηκε από έναν αγγλικό γενετιστή που ονομάζεται Reginald Punnett κατά το πρώτο μισό του 20ου αιώνα, προκειμένου να προσδιοριστεί η στατιστική πιθανότητα κάθε πιθανού γονότυπου των απογόνων δύο γονέων. Εφαρμόζει τους νόμους της πιθανότητας να δουλεύει πρωτοπόρος από τον Gregor Mendel στα μέσα του 1800. Η έρευνα του Mendel επικεντρώθηκε στα φυτά του μπιζελιού, αλλά είναι γενικευμένη σε όλες τις σύνθετες μορφές ζωής. Οι πλατείες Punnett είναι ένα κοινό θέαμα στην έρευνα και την εκπαίδευση κατά την εξέταση των κληρονομικών χαρακτηριστικών. Για την πρόβλεψη ενός μοναδικού χαρακτηριστικού, που είναι γνωστός ως μονοβάθμιος σταυρός, θα υπάρχει ένα τετράγωνο με δύο κατακόρυφες γραμμές που θα το διακρίνουν σαν παράθυρο, δημιουργώντας τέσσερα μικρότερα τετράγωνα μέσα του. Όταν προβλέπουμε δύο κοινά χαρακτηριστικά, γνωστά ως διαφυλικός σταυρός, θα υπάρχουν συνήθως δύο κάθετες και δύο οριζόντιες γραμμές μέσα στο μεγαλύτερο τετράγωνο αντί για κάθε ένα, δημιουργώντας 16 μικρότερα τετράγωνα αντί για τέσσερα. Σε ένα τρισδιάστατο σταυρό, η πλατεία Punnett θα είναι οκτώ τετράγωνα με οκτώ τετράγωνα. (Δείτε τους πόρους για παραδείγματα)
TL · DR (Πολύ μακρύ;
Μια πλατεία Punnett είναι ένα διάγραμμα που χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό της στατιστικής πιθανότητας κάθε πιθανού γονότυπου των απογόνων δύο γονέων για ένα δεδομένο γνώρισμα ή χαρακτηριστικά. Ο Reginald Punnett εφάρμοζε τους νόμους της πιθανότητας να εργαστεί πρωτοπόρος από τον Gregor Mendel στα μέσα του 1800.
Mendelian χαρακτηριστικά
Οι πλατείες Punnett είναι ευρέως εφαρμόσιμες, από την πρόβλεψη της πιθανότητας ότι οι απόγονοι ενός φυτού θα έχουν λευκά ή κόκκινα λουλούδια, για να καθορίσουν πόσο πιθανό είναι ότι το μωρό ενός ανθρώπινου ζευγαριού θα έχει καφέ ή μπλε μάτια. Τούτου λεχθέντος, οι πλατείες Punnett είναι μόνο χρήσιμα εργαλεία υπό ορισμένες συνθήκες. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό τα συγκεκριμένα γονίδια να ελέγχουν αυτά που είναι γνωστά ως γνωρίσματα της Μεντελίας. Όταν ο Mendel μελετούσε τα φυτά του μπιζελιού στη δεκαετία του 1850 και του 1860, δεν γνώριζε για την ύπαρξη γονιδίων, αν και η πρωτοποριακή έρευνα του επέτρεψε να συμπεράνει την ύπαρξή τους. Επέλεξε να εστιάσει στα χαρακτηριστικά των φυτών μπιζελιού - ή φαινοτύπων - που είχαν μόνο δύο παραλλαγές, το οποίο είναι γνωστό ως ένα διμορφικό χαρακτηριστικό. Με άλλα λόγια, τα φυτά μπιζελιού παρήγαγαν μόνο κίτρινα ή πράσινα σπόρους. Δεν υπήρχαν ποτέ εξαιρέσεις στις οποίες είχαν πορτοκαλί σπόρους ή σπόρους που ήταν ένα χρώμα κάπου μεταξύ κίτρινου και πράσινου. Σπούδασε επτά γνωρίσματα που συμπεριφέρονται με αυτό τον τρόπο, όπου κάθε χαρακτηριστικό γνώρισμα είχε δύο παραλλαγές, χωρίς να εμφανίζονται απογόνες ενός φυτού που να δείχνουν μια ενδιάμεση παραλλαγή ή μια τρίτη, εναλλακτική παραλλαγή.
Αυτό είναι χαρακτηριστικό ενός μιντελικού χαρακτηριστικού. Στους ανθρώπους, τα περισσότερα κληρονομικά χαρακτηριστικά δεν είναι Mendelian, αν και υπάρχουν πολλά που είναι, όπως ο αλλινισμός, η ασθένεια του Huntington και ο τύπος του αίματος. Ο Mendel ανακάλυψε, χωρίς τη γνώση του DNA ή την πρόσβαση στα μικροσκόπια που έχουν σήμερα οι επιστήμονες, ότι κάθε μητρικό φυτό είχε δύο «παράγοντες» και το ένα από το άλλο αντιγράφηκε και μεταφέρθηκε στους απογόνους τους. Με "παράγοντες", ο Μέντελ αναφερόταν σε αυτά που είναι τώρα γνωστά ως χρωμοσώματα.Τα χαρακτηριστικά που μελετούσε στα φυτά μπιζελιού ανήκαν σε αντίστοιχα αλληλόμορφα σε κάθε χρωμόσωμα.
Pure Line Breeding
Ο Mendel ανέπτυξε "καθαρές γραμμές" φυτών μπιζελιού για κάθε χαρακτηριστικό, πράγμα που σήμαινε ότι κάθε καθαρό φυτό ήταν ομόζυγο για την παραλλαγή του. Σε αντίθεση με έναν ετεροζυγωτικό οργανισμό, ένας ομόζυγος οργανισμός έχει το ίδιο αλληλόμορφο (για όποιο χαρακτηριστικό παρατηρείται) και στα δύο χρωμοσώματα, αν και, φυσικά, ο Mendel δεν το σκέφτηκε με αυτόν τον τρόπο, αφού δεν γνώριζε για τον τομέα της γενετικής που πατούσε . Για παράδειγμα, σε αρκετές γενεές, ανέπτυξε φυτά μπιζελιού που είχαν δύο κίτρινα αλληλόμορφα σπόρων: YY, καθώς και φυτά μπιζελιού που είχαν δύο πράσινα αλληλόμορφα σπόρια: yy. Από την προοπτική του Mendel, αυτό σημαίνει απλώς ότι εκτρέφονταν φυτά που με συνέπεια είχαν απόγονα με την ίδια ακριβή παραλλαγή χαρακτηριστικών επανειλημμένα, αρκετές φορές που ήταν πεπεισμένοι ότι ήταν "καθαρές". Τα ομόζυγα φυτά μπιζελιού καθαρού γραμμωτού τύπου YY είχαν σταθερά μόνο κίτρινους απογόνους σπόρων, και τα ομόζυγα φυτά μπιζελιού καθαρού γραμμίου είχαν σταθερά μόνο απογόνους πράσινου σπόρου. Με αυτά τα φυτά από καθαρή γραμμή, ήταν σε θέση να πειραματιστεί με κληρονομικότητα και κυριαρχία.
Συνεπής λόγος 3 προς 1
Ο Μέντελ παρατήρησε ότι εάν έσπαζε ένα φυτό μπιζελιού με κίτρινους σπόρους με ένα φυτό μπιζελιού με πράσινους σπόρους, όλοι οι απόγονοι τους είχαν κίτρινους σπόρους. Όταν διέσχισε τους απογόνους, ωστόσο, το 25% της επόμενης γενιάς είχε πράσινους σπόρους. Συνειδητοποίησε ότι οι πληροφορίες για την παραγωγή πράσινων σπόρων πρέπει να έχουν περιέλθει κάπου στα φυτά μέσα από την πρώτη, κίτρινη γενιά. Με κάποιο τρόπο, η πρώτη γενιά απογόνων δεν ήταν τόσο καθαρή όσο η γενεαλογική γενιά. Ενδιαφερόταν ιδιαίτερα για το λόγο που υπήρχε μια συνεπής αναλογία τριών προς ένα στα πειράματά του με παραλλαγή ενός χαρακτηριστικού στην άλλη στη δεύτερη γενιά απογόνων, ανεξάρτητα από το ποια από τα επτά χαρακτηριστικά που μελετούσε, είτε ήταν χρώμα σπόρου, λουλούδι το χρώμα, το μήκος του στελέχους ή τα άλλα.
Χαρακτηριστικά που κρύβονται σε υπολειπόμενα αλλήλια
Με επανειλημμένους πειραματισμούς, ο Mendel ανέπτυξε την αρχή του διαχωρισμού. Αυτός ο κανόνας ισχυρίστηκε ότι οι δύο "παράγοντες" σε κάθε γονέα διαχωρίζονται κατά τη διάρκεια της διαδικασίας σεξουαλικής αναπαραγωγής. Επίσης ανέπτυξε την αρχή της ανεξάρτητης συλλογής, η οποία υπολόγιζε ότι η τυχαία πιθανότητα καθορίζει ποιος παράγοντας από κάθε γονικό ζευγάρι αντιγράφηκε και μεταφέρθηκε στους απογόνους, έτσι ώστε κάθε απόγονος κατέληξε με δύο μόνο παράγοντες, αντί για τέσσερις. Οι γενετιστές καταλαβαίνουν τώρα ότι η ανεξάρτητη συλλογή συμβαίνει κατά τη διάρκεια της ανατομής Ι της μείωσης. Αυτοί οι δύο νόμοι έγιναν θεμελιώδεις αρχές του τομέα της γενετικής και ως εκ τούτου αποτελούν θεμελιώδεις κατευθυντήριες γραμμές για τη χρήση των τετραγώνων Punnett.
Η κατανόηση του Mendel σχετικά με τη στατιστική πιθανότητα τον οδήγησε να προσδιορίσει ότι ορισμένες παραλλαγές χαρακτηριστικών στα φυτά μπιζελιού ήταν κυρίαρχες, ενώ οι ομολόγοι τους ήταν υποχωρητικοί. Στα επτά διμορφικά χαρακτηριστικά που μελετούσε, όπως το χρώμα των σπόρων, κυριαρχούσε πάντα μια από τις δύο παραλλαγές. Η κυριαρχία οδήγησε σε μεγαλύτερη πιθανότητα αναπαραγωγής με αυτή την παραλλαγή του εν λόγω χαρακτηριστικού. Αυτό το στατιστικό πρότυπο κληρονομιάς είναι επίσης η περίπτωση με τα ανθρώπινα μιντελιανά χαρακτηριστικά. Όταν τα δύο ομόζυγα φυτά μπιζελιού - YY και yy - γεννήθηκαν μαζί, όλοι οι απόγονοι της πρώτης γενιάς είχαν τον γονότυπο Yy και Yy, σε ευθυγράμμιση με τις αρχές του Mendel για διαχωρισμό και ανεξάρτητη ποικιλία. Επειδή το κυανό αλληλόμορφο ήταν κυρίαρχο, όλοι οι σπόροι ήταν κίτρινοι. Επειδή όμως το αλλεπάλιο των πράσινων σπόρων ήταν υπολειπόμενο, οι πληροφορίες για τον πράσινο φαινότυπο αποθηκεύονταν ακόμη στο γενετικό μπλε, ακόμη και αν δεν εμφανίζονταν στις μορφολογίες των φυτών.
Στην επόμενη γενιά, όταν ο Mendel διασταυρούσε όλα τα φυτά Yy, υπήρχαν μερικοί πιθανές γενότυποι που θα μπορούσαν να προκύψουν. Για να προσδιοριστεί ποιες είναι αυτές και να υπολογιστεί η πιθανότητα καθενός, μια απλή πλατεία Πούνετ με τέσσερα μικρότερα τετράγωνα μέσα σε αυτό είναι το πιο χρήσιμο εργαλείο.
Πώς λειτουργεί μια πλατεία του Πούνετ
Ξεκινήστε γράφοντας τους γονότυπους των γονέων κατά μήκος των εξωτερικών οριζόντιων και κάθετων αξόνων της πλατείας Punnett. Εφόσον ένας από τους γονικούς γονότυπους είναι Yy, γράψτε ένα "Y" πάνω από την κορυφαία γραμμή του άνω αριστερού τετραγώνου και ένα "y" πάνω από την κορυφαία γραμμή της πλατείας προς τα δεξιά. Δεδομένου ότι ο δεύτερος γονιός γονότυπος συμβαίνει επίσης ως Yy, γράψτε επίσης ένα "Υ" στα αριστερά της εξωτερικής γραμμής του άνω αριστερού τετραγώνου και ένα "y" στα αριστερά της εξωτερικής γραμμής του τετραγώνου κάτω από αυτό.
Σε κάθε τετράγωνο, συνδυάστε τα αλληλόμορφα που συναντώνται στην αντίστοιχη κορυφή και πλευρά. Για το επάνω αριστερό μέρος, γράψτε YY μέσα στην πλατεία, για την επάνω δεξιά γραφή Yy, για την κάτω αριστερή γράψτε Yy, και για το κάτω δεξί τετράγωνο γράψτε yy. Κάθε τετράγωνο αντιπροσωπεύει την πιθανότητα ο γονότυπος αυτός να κληρονομείται από τους απογόνους των γονέων. Οι γονότυποι είναι:
Επομένως, υπάρχει μια πιθανότητα τριών μερικών τεσσάρων πιθανών δευτερογενών απογόνων φυτών από μπιζέλια που έχουν κίτρινους σπόρους και μία στις τέσσερις πιθανότητες οι απόγονοι να έχουν πράσινους σπόρους. Οι νόμοι της πιθανότητας υποστηρίζουν τις παρατηρήσεις του Mendel για μια συνεπή αναλογία τριών προς ένα των παραλλαγών χαρακτηριστικών στην δεύτερη γενιά των απογόνων, καθώς και των συμπερασμάτων του για τα αλληλόμορφα.
Μη-Μεντελιανά Χαρακτηριστικά
Ευτυχώς για την Mendel και την επιστημονική πρόοδο, επέλεξε να εκτελέσει την έρευνά του για το φυτό μπιζελιού: ένας οργανισμός του οποίου τα γνωρίσματα είναι σαφώς διμορφικά και εύκολα διακρινόμενα και όπου μία από τις παραλλαγές του κάθε χαρακτηριστικού διακρίνεται στην κυριαρχία του έναντι του άλλου. Αυτό δεν είναι ο κανόνας. θα μπορούσε εύκολα να επιλέξει ένα άλλο φυτό κήπου με χαρακτηριστικά που δεν ακολουθούν αυτά που είναι τώρα γνωστά ως Μεντελιανά χαρακτηριστικά. Πολλά ζεύγη αλληλόμορφων, για παράδειγμα, παρουσιάζουν διαφορετικούς τύπους κυριαρχίας από το απλό κυρίαρχο και υπολειπόμενο είδος που συναντάται στο εργοστάσιο μπιζελιών. Με τα χαρακτηριστικά Mendelian, όταν υπάρχουν τόσο κυρίαρχο όσο και υπολειπόμενο αλληλόμορφο που υπάρχει ως ετεροζυγωτικό ζεύγος, το κυρίαρχο αλληλόμορφο έχει πλήρη έλεγχο στον φαινότυπο. Με τα φυτά μπιζελιού, για παράδειγμα, ένας γονότυπος Yy σήμαινε ότι το φυτό θα είχε κίτρινους σπόρους, όχι πράσινους, παρόλο που το «γ» ήταν το αλληλόμορφο για τους πράσινους σπόρους.
Ατελής κυριαρχία
Μια εναλλακτική λύση είναι η ατελή κυριαρχία, στην οποία το υπολειπόμενο αλληλόμορφο εξακολουθεί να εκφράζεται μερικώς στον φαινότυπο, ακόμη και όταν συνδυάζεται με το κυρίαρχο αλληλόμορφο σε ένα ετεροζυγωτικό ζεύγος. Η ελλιπής κυριαρχία υπάρχει σε πολλά είδη, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων. Ένα καλά γνωστό παράδειγμα ατελή κυριαρχίας υπάρχει σε ένα ανθοφόρο φυτό που ονομάζεται snapdragon. Χρησιμοποιώντας μια πλατεία Punnett, θα μπορούσατε να προσδιορίσετε ότι το ομόζυγο κόκκινο (CRντοR) και το ομόζυγο λευκό (CWντοW) που διασχίζουν το ένα το άλλο θα παράγουν 100 τοις εκατό πιθανότητα απόγονοι με τον ετεροζυγωτό γονότυπο CRντοW. Αυτός ο γονότυπος έχει ροζ λουλούδια για το snapdragon, επειδή το αλλήλιο CR έχει μόνο ατελή κυριαρχία επί του CW. Είναι ενδιαφέρον ότι οι ανακαλύψεις του Mendel ήταν πρωτοποριακές για την απομάκρυνση των πεπειραμένων απόψεων ότι τα χαρακτηριστικά αναμίχθηκαν από τους γονείς σε απογόνους. Όλος ο καιρός, ο Mendel έχασε το γεγονός ότι πολλές μορφές δεσπόζουσας θέσης αφορούν στην πραγματικότητα κάποια ανάμιξη.
Ο κωδικοποιητής Alleles
Μια άλλη εναλλακτική είναι η κυριαρχία, στην οποία και τα δύο αλληλόμορφα κυριαρχούν ταυτόχρονα και εκφράζονται εξίσου στον φαινότυπο του απογόνου. Το πιο γνωστό παράδειγμα είναι μια μορφή ανθρώπινου αίματος που ονομάζεται MN. Ο τύπος αίματος MN είναι διαφορετικός από τον τύπο αίματος ABO. Αντίθετα, αντικατοπτρίζει έναν δείκτη Μ ή έναν δείκτη Ν που βρίσκεται στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ένα τετράγωνο Punnett για δύο γονείς που είναι ετερόζυγοι για τον τύπο αίματος (το καθένα με τύπο MN) θα έχει ως αποτέλεσμα τους ακόλουθους απογόνους:
Με τα χαρακτηριστικά Mendelian, αυτό θα έδειχνε ότι υπάρχει πιθανότητα 75% των απογόνων τους να έχουν ένα φαινότυπο ενός τύπου αίματος Μ, εάν κυριαρχούσαν οι Μ. Αλλά επειδή αυτό δεν είναι Mendelian χαρακτηριστικό και M και N είναι codominant, οι πιθανότητες φαινότυπου φαίνονται διαφορετικές. Με τον τύπο αίματος MN, υπάρχει 25% πιθανότητα ενός τύπου αίματος Μ, μία πιθανότητα 50% ενός τύπου αίματος MN και 25% πιθανότητα ενός τύπου αίματος NN.
Όταν μια πλατεία Πούνετ δεν θα είναι χρήσιμη
Οι πλατείες Punnett είναι χρήσιμες πολλές φορές, ακόμη και όταν συγκρίνουμε πολλαπλά χαρακτηριστικά ή αυτά με περίπλοκες σχέσεις δεσπόζουσας θέσης. Ωστόσο, μερικές φορές η πρόβλεψη φαινοτυπικών αποτελεσμάτων μπορεί να είναι μια δύσκολη πρακτική. Για παράδειγμα, τα περισσότερα χαρακτηριστικά μεταξύ σύνθετων μορφών ζωής περιλαμβάνουν περισσότερα από δύο αλληλόμορφα. Οι άνθρωποι, όπως και τα περισσότερα άλλα ζώα, είναι διπλοειδείς, πράγμα που σημαίνει ότι έχουν δύο χρωμοσώματα σε κάθε σετ. Υπάρχει συνήθως ένας μεγάλος αριθμός αλληλόμορφων μεταξύ ολόκληρου του πληθυσμού του είδους, παρά το γεγονός ότι κάθε άτομο έχει μόνο δύο ή μόνο ένα σε μερικές περιπτώσεις που αφορούν σε σεξουαλικά χρωμοσώματα. Η τεράστια πιθανότητα φαινοτυπικών αποτελεσμάτων καθιστά ιδιαίτερα δύσκολο τον υπολογισμό των πιθανοτήτων για ορισμένα χαρακτηριστικά, ενώ για άλλους, όπως το χρώμα των ματιών στους ανθρώπους, οι επιλογές είναι περιορισμένες και επομένως ευκολότερο να εισέλθουν σε μια πλατεία Punnett.